Ta undersøkelsen (Norsk)

Hva er harlekin iktyose?

Harlequin iktyose er en sjelden og alvorlig form for iktyose som resulterer i harde, fortykkede rustningslignende plater av hudbelegg hele kroppen fra fødselen. Harlekin iktyose kalles også harlekin-type iktyose og harlekin foster. og til ensidig svetting og rødme i bryst, nakke og ansikt.

Harlekinendring beskriver raskt svingende ensidig erytem hos nyfødte.

Harlekinfoster

Hvem får harlekinichtyose?

Harlequinichtyose er sjelden, og begge kjønn påvirkes like mange. Det rammer omtrent en av 300.000 nyfødte.

Det er ikke kjent noen rasemessig forkjærlighet for harlekiniktyose. Høyere forekomst kan oppstå i kulturer der foreldrenes sammenheng er vanlig.

Hva forårsaker harlekin iktyose?

Arven til harlekin iktyose er autosomal recessiv. Det skyldes mutasjoner i ABCA 12-genet (ATP-bindende kassettundergruppe A-medlem 12). Det antas at ABCA12-genet koder for et transportørprotein som er involvert i transport av epidermale lipider over cellemembraner og er viktig for normal hudutvikling.

Noen mutasjoner i ABCA12-genet hindrer cellen i å lage noe ABCA12-protein. Andre mutasjoner fører til produksjon av en unormalt liten versjon av proteinet som ikke kan transportere lipider ordentlig. Et tap av funksjonelt ABCA12-protein forstyrrer den normale utviklingen av epidermis, noe som resulterer i de harde, tykke skalaene som er karakteristiske for harlekin iktyose.

Hva er de kliniske egenskapene til harlekin iktyose?

The kliniske trekk ved harlekin iktyose er beskrevet nedenfor.

Kutane trekk

• Hudendringer er tilstede ved fødselen.
• Pasientens hud er kraftig fortykket med store, skinnende plater av hyperkeratotisk skala.
• Dype erytematøse sprekker skiller vekten.

Ansikt

• Alvorlig ektropion som påvirker pasientens øyelokk, etterlater bindehinnen og hornhinnen i fare for uttørking, infeksjon og traumer.
• Nesen kan være dårlig utviklet, med pasienten som viser nesehypoplasi, erodert nasal alae og hindrede narer.
• Ørene kan være dårlig utviklet, flatt eller fraværende.
• De retroaurikulære brettene og ørene i ørene kan være små eller fraværende, og den ytre øregangen kan være hindret av skala.
• Leppens trekkraft forårsaker eklabium.

Ekstremiteter

• Pasientens lemmer er innkapslet i tykk, hyperkeratotisk hud.
• Hypoplasi og ekstra fingre og tær kan forekomme.

Termisk dysregulering

• Pasientens tykkede hud forhindrer normal svettekjertelfunksjon og varmetap.
• For mye væsketap fører til dehydrering.
• Økningen i kroppstemperatur kan forårsake heteslag.

Hva er komplikasjonene ved harlekin iktyose?

• Kutane abnormiteter forbundet med harlekin iktyose forstyrrer den normale hudbarrieren.
• Pasientens dårlige immunitet mot infeksjoner kan være livstruende.
• Tykk, hyperkeratotisk hud kan forårsake kontrakturer (muskelforkortelse) og innsnevring i lemmer (inkludert fingre og tær) som fører til hevelse, nekrose og autoamputasjon.
• Pasientens respirasjon er også begrenset. Den stive huden hindrer utvidelse av brystveggen, noe som fører til hypoventilasjon og respirasjonssvikt.

Hvordan diagnostiseres harlekin iktyose?

Diagnosen harlekin iktyose er avhengig av en fysisk undersøkelse av pasienten og genetiske laboratorieundersøkelser.

Genetisk testing for tap av funksjonsmutasjon i ABCA12-genet er den mest spesifikke diagnostiske testen for harlekin iktyose.

• Mutasjoner i genet kan forårsake nedsatt transport av lipider i huden og krympede versjoner av proteiner som er ansvarlige for hudutviklingen.
• Mindre alvorlige mutasjoner resulterer i en kolloidemembran og medfødt ichthyosiform erytrodermalignende presentasjon.

Biopsi av huden kan avsløre hyperkeratotiske hudceller på histologi.

er differensialdiagnosen for harlekin iktyose?

Differensialdiagnosen for harlekin iktyose inkluderer de andre former for arvelig iktyose; disse er:

• Ichthyosis vulgaris (95% av tilfellene av iktyose), forårsaket av en mutasjon av genet som koder for protein filaggrin (FLG-genet)
• Recessiv X- knyttet iktyose, forårsaket av en mutasjon av enzymet steroid sulfatase (STS)
• Autosomal resessiv medfødt iktyoser, lamellær, medfødt iktyosiform erytroderma og Nethertons syndrom
• Keratinopatisk iktyoser (forårsaket av en mutasjon av et keratingen).

Sjögren-Larsson syndrom

• Sjögren – Larsson syndrom er forårsaket av en medfødt metabolisjefeil, som resulterer i mangel på en enzym, fettaldehyddehydrogenase (FALDH), som er nødvendig for å produsere normale oljer og fett i kroppen.
• De kliniske egenskapene inkluderer iktyose, cerebral parese og intellektuell svekkelse.

Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en autosomal recessiv medfødt feil i glukosylceramidase, som kan presentere seg som en kolloidebaby med utviklings- og ne urologiske problemer.

Trichothiodystrophy

Trichothiodystrophy er preget av lysfølsomhet, iktyose, sprøtt hår, utviklingsforsinkelse og / eller kort vekst.

X-bundet chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happle syndrom)

• X-bundet kondrodysplasi punctata er forårsaket av en defekt i kolesterolbiosyntese på grunn av en mutasjon i genet som koder for emopamil-bindende protein (EBP).
• X-bundet kondrodysplasi fører til tidlig svangerskapsdødelighet hos menn.
• X-bundet kondrodysplasi fører til cicatricial arrdannelse, alopecia, flekkete / diffuse ichthyosis som kan løse seg til atrofodermi og hyperpigmentering, punktlig forkalkning i epifysisk brusk (bruskplaten i enden av lange bein), asymmetrisk rhizomelic (proksimal) forkortelse av lemmer, grå stær og døvhet hos kvinner.

Hva er behandlingen for harlekinichtyose?

Det finnes ingen kur mot harlekin iktyose, og behandlingen er sentrert a runde som beskytter huden og forhindrer infeksjon.

Etter fødselen splittes og skreller det tykke platelignende ytre hudlaget, og etterlater de sårbare indre lag av dermis utsatt. De fleste harlekinbarn trenger en-til-en sykepleie de første ukene av livet. Antibiotisk behandling kan også være nødvendig for å forebygge eller behandle infeksjon i løpet av denne tiden.

Bløtgjørende bløtgjøringsmidler, spesielt de som inneholder urea, salisylsyre eller alfa-hydroksysyrer, er spesielt effektive når de påføres etter bading mens huden fortsatt er fuktig . Disse produktene arbeider for å holde huden fuktig og smidig mens den forhindrer sprekker og sprekker som kan føre til sekundær bakteriell infeksjon.

Tidlig systemisk behandling med orale retinoider (f.eks. Acitretin eller isotretinoin) har også vist seg å gro. hudsprekker, mykgjøre eller løse platelignende skalaer og forbedre total overlevelse.

Hva er resultatet for harlekin iktyose?

Tidligere overlevde harlekin iktyos spedbarn sjelden utover det første få dager i livet. Med fremskritt innen nyfødtpleie har overlevelsesraten forbedret seg, med verdensomspennende tall som nærmer seg 50%.

Barn som overlever nyfødtperioden utvikler seg vanligvis til en mindre alvorlig fenotype av iktyose, men fortsetter å utvikle fisklignende skjell, og har oppbevaring av voksaktig, gulfarget materiale i seborroiske områder, generalisert dårlig hårvekst og arrdannelse i alopecia . Overlevende av harlekin-iktyose kan fortsette å lide av dysregulering av temperaturen, har kontrakturer av sifrene, artralgi, manglende trivsel, hypotyreose og kort vekst.