Hva er retinitis pigmentosa?
Det er en arvelig patologi preget av tidlig degenerasjon og progressive retinalceller, hovedsakelig fotoreseptorene: stenger (nattesyn) og kjegler (oppfatning av farger og detaljer), som omdanner lys til signaler som overføres til hjernen.
Retinitis pigmentosa Det inngår i gruppen sykdommer som betraktes som » sjelden «eller minoritet – det rammer omtrent 1 av 3000 mennesker – selv om det er den hyppigste arvelige dystrofi i netthinnen.
Hvorfor oppstår det?
Retinitis pigmentosa er en genetisk sykdom av netthinnen.
For øyeblikket er det mer enn 100 gener involvert, og mer enn 2000 mutasjoner er identifisert. Disse forklarer imidlertid bare en del av tilfellene av retinitis pigmentosa, og i rundt 25-30% av de berørte familiene som er e utfører en genetisk diagnose, kan den molekylære årsaken ikke identifiseres. Dette betyr at det fremdeles er nye gener og mutasjoner som kan assosieres med sykdommen, en utfordring som forskningen er orientert mot og som IMO Foundation for øyeblikket har to prosjekter på gang i laboratoriet.
Retinosearv pigmentary
Genetikk er kompleks i denne retinal dystrofi, siden den kan overføres gjennom forskjellige arvemønstre:
- Dominant: påvirker i alle generasjoner av familien.
- Recessive: hopp over generasjoner. Det er følelser i en generasjon og i de andre bæremedlemmene.
- Koblet til X-kromosomet: affeksjoner bare mannlige og kvinnelige bærere.
Hvordan kan det være forhindret?
Siden den er av genetisk opprinnelse, kan utseendet til retinitis pigmentosa ikke unngås. Å oppdage det tidlig gjør det imidlertid mulig å forutse sykdommen og utføre en god oftalmologisk oppfølging av pasienter for å kontrollere mulige tilknyttede problemer (for eksempel andre endringer i netthinnen eller grå stær).
Som en forsterkning av den kliniske diagnosen, Å ha en genetisk diagnose som bestemmer den molekylære årsaken til patologien, er nyttig for å identifisere arvemønsteret og indikere sannsynligheten for å overføre den. I tillegg tillater det å varsle familiemedlemmer som er bærere og kjærlige medlemmer som ennå ikke har utviklet det, men som kan manifestere det i fremtiden.
I familier med sykdomshistorie er det mulighet for å stille en genetisk diagnose før implantasjon for å overføre mutasjonsfrie embryoer til mors livmor gjennom in vitro befruktning. På den annen side gjør prenatal genetisk diagnose, fra en prøve av fostervann oppnådd under graviditet, det mulig å oppdage tilstedeværelsen av mutasjonen som er ansvarlig for retinitis pigmentosa før fødselen.