Tilstandsbeskrivelse
Renal agenese er navnet gitt til en tilstand som er tilstede ved fødselen som er fravær av en eller begge nyrene. Nyrene utvikler seg mellom 5. og 12. uke av fosterlivet, og innen den 13. uken produserer de normalt urin. Når de embryonale nyrecellene ikke utvikler seg, kalles resultatet renal agenese. Det blir ofte oppdaget ved fosterets ultralyd fordi det vil være mangel på fostervann (kalt oligohydramnios).
Når begge nyrene er fraværende, er denne tilstanden ikke kompatibel med livet. 40% av babyene med bilateral nyreagenese vil være dødfødte, og hvis de blir født i live, vil babyen bare leve noen få timer. Babyer med bilateral renal agenese vil ha en rekke unike egenskaper: tørr løs hud, vidgjorte øyne, fremtredende folder i det indre hjørnet av hvert øye, skarp nese og store øres med lavt sett med mangel på ørebrusk. De vil vanligvis ha underutviklede lunger, fraværende urinblære, anal atresi, esophageal atresia og uvanlige kjønnsorganer. Mangel på fostervann forårsaker noen av problemene (uutviklede lunger, skarp nese, føtter) og andre problemer oppstår fordi nyrene og de berørte strukturene dannes samtidig med fosterlivet (som ører, kjønnsorganer, spiserør) .
Babyer med ensidig nyre-agenese (fravær av en nyre) kan ikke ha noen andre symptomer i det hele tatt. Ensidig renal agenese er mer vanlig med intrauterin veksthemming (dårlig vekst under graviditet) og resulterer ofte i for tidlig fødsel. Det er også vanligere når en mor bærer mer enn en baby (flere svangerskap, slike tvillinger eller trillinger). Barn med ensidig nyrefunksjon vil generelt leve normale liv uten utviklingseffekter. Faktisk blir den ensomme nyren mange ganger bare oppdaget forresten når røntgen blir gjort for andre formål. Den resterende nyren vil forstørres for å utføre funksjonen som normalt utføres av to nyrer.
Bilateral nyre-agenese forekommer hos 1 av 4500 levendefødte og finnes vanligvis hos gutter. Ensidig nyre-agenese forekommer hos 1 av 1000-2000 levendefødte. Vanligvis er det ingen familiehistorie av nyre-agenese, men i 20-36% av tilfellene er det en genetisk årsak. Programmet vårt har sporet nyre-agenese / hypoplasi blant levendefødte i utvalgte fylker siden 2005 og utvider seg gradvis over hele landet.
- Ved å bruke data fra fødsler til Hennepin og Ramsey-fylket mellom 2012-2016, fant vi ut at 5,2 babyer ble født med nyre-agenese / hypoplasi per 10.000 fødsler.
- Ved å bruke disse dataene anslår vi at det blir født 35 babyer med nyre-agenese / hypoplasi hvert år i Minnesota.
Utdannelse og støtte fra foreldre er viktig, og lokal, regional og nasjonale organisasjoner kan være veldig hjelpsomme.
Tilstandsspesifikke organisasjoner
- National Kidney Foundation
- Complex Child
- Potters Syndrome Nettsted Lenker
- NIH / National Institute of Diabetes, Digestive & Nyresykdommer