Agenesis of corpus callosum (ACC) kan i utgangspunktet bli tydelig gjennom utbruddet av epileptiske anfall i løpet av de første ukene av livet eller i løpet av de første to årene. Imidlertid har ikke alle personer med ACC anfall. (For mer informasjon om denne typen anfall, velg «epilepsi» som søkeordet ditt i databasen om sjeldne sykdommer).
Andre symptomer som kan begynne tidlig i livet er fôringsproblemer og forsinkelser i å holde hodet oppreist. Sittende, stående og gange kan også bli forsinket. Nedsatt mental og fysisk utvikling og / eller opphopning av væske i hodeskallen (hydrocefalus) er også symptomatisk for den tidlige begynnelsen av denne lidelsen. (For mer informasjon, velg «hydrocephalus» ”Som søkeord i Rare Disease Database.)
Ikke-progressiv mental retardasjon, svekket hånd-øye-koordinasjon og syns- eller auditiv (hørsels) hukommelsessvikt kan diagnostiseres gjennom nevrologisk testing av pasienter med ACC.
I noen milde tilfeller kan det hende at symptomene ikke vises på mange år. Eldre pasienter blir vanligvis diagnostisert under tester for symptomer som anfall, monoton eller repeterende tale eller hodepine. I milde tilfeller kan det bli oversett på grunn av mangel på åpenbare symptomer i barndommen.
Noen pasienter kan ha dype øyne og en fremtredende panne. Et unormalt lite hode (mikrocefali), eller noen ganger et uvanlig stort hode (makrocefali), kan være til stede. Etiketter av hud foran ørene (pre-auricular skin tags), en eller flere bøyde fingre (camptodactyly) og forsinket vekst har også vært assosiert med noen tilfeller av agenese av corpus callosum. I andre tilfeller vidbredte øyne (telecanthus), en liten nese med oppovervendte (anteverte) nesebor, unormalt formede ører, overdreven nakkehud, korte hender, redusert muskeltonus (hypotoni), unormale strupehode, hjertefeil og symptomer på Pierre-Robin syndrom kan være til stede. (For mer informasjon, velg «Pierre-Robin» som søkeord i Rare Disease Database).
Aicardi syndrom, antas å være arvet som en X-bundet dominerende lidelse, består av agenese av corpus callosum, infantile spasmer og unormal øyestruktur. Denne lidelsen er en ekstremt sjelden medfødt lidelse der hyppige anfall, slående abnormiteter i øyets mellomlag (choroid) og retinal lag, og fraværet av strukturen som forbinder de to hjernehalvkulene (corpus callosum ), følger alvorlig mental retardasjon. Bare kvinner er berørt. (For mer informasjon om denne lidelsen, velg «Aicardi» som søkeordet ditt i Rare Disease Database).
Andermann syndrom, identifisert i 1972, er en genetisk lidelse preget av en kombinasjon av agenese av corpus callosum, mental retardasjon og progressive sensorimotoriske nervesystemforstyrrelser (nevropati). Alle kjente tilfeller av denne lidelsen kommer fra Charlevois County og Saguenay-Lac St. Jean-området i Quebec, Canada. Genet som forårsaker denne sjeldne formen for ACC ble nylig identifisert, og testing for dette genet (SLC12A6) er foreløpig tilgjengelig.
XLAG (X-bundet lissensefali med tvetydige kjønnsorganer er en sjelden genetisk lidelse der menn har små og glatte hjerner (lissencephaly), liten penis, alvorlig mental retardasjon og uoppnåelig epilepsi. Dette er forårsaket av mutasjoner i ARX-genet. Hos kvinner kan de samme mutasjonene forårsake ACC alene, mens mindre alvorlige mutasjoner hos menn kan forårsake mental retardasjon. Testing for dette lidelse er også klinisk tilgjengelig.