Poliosis and Neurofibromatosis Type 1: Two Familiar Cases and Review of the Literature

Abstract

To brødre ble henvist til vår klinikk for revaluering av nevrofibromatose type 1 (NF1). Begge brødrene presenterte en særegenhet som ikke er så vanlig i NF1: poliose overliggende plexiforme neurofibromer i hodebunnen. Poliose som ligger over plexiforme neurofibromer er sjelden rapportert i litteraturen. Det spesielle ved sakene våre er kjennskap og tilstedeværelse av poliose på samme sted.

© 2017 S. Karger AG, Basel

Etablerte fakta

• Poliose i hodebunnen ved nevrofibromatose type 1 er sjelden.

Novel Insights

• Vi rapporterer to kjente tilfeller av poliose som ligger over plexiforme neurofibromer på samme sted hos pasienter med nevrofibromatose type 1.

Kort rapport

To brødre presenterte på vår klinikk for revaluering av nevrofibromatose type 1 (NF1), som hadde blitt diagnostisert henholdsvis 1 og 6 år. Den eldste var 40 år (sak 1) og den andre 34 år (sak 2). Familiehistorie avslørte at faren, farbroren og farmoren deres hadde NF1, men det var ingen historie med poliose eller akromiske makler. Vi rapporterer de kliniske kutane funnene til de to brødrene og funnene i andre tilfeller beskrevet i litteraturen i tabell 1. Systemiske symptomer på våre tilfeller er rapportert i tabell 2.

Begge brødrene presenterte en særegenhet som ikke er så vanlig i NF1: poliose som ligger over plexiforme neurofibromer i hodebunnen (fig. 1). Nevrofibromer er godartede spredning av det nevrale elementet i den perifere nerven; de kan utvikle seg fra Schwann-celler eller fibroblaster. Nevrofibromer i en eller flere hender observeres i mer enn 95% av tilfellene av NF1. Plexiforme nevrofibromer, som forekommer i 30% av tilfellene, er flere nevrofibromer med diffus nevrale utvidelse langs perifer nerve.

Poliosis circumscripta er en lokalisert oppdatering av hvitt hår i en gruppe hårsekker, kjent som «hvit forben», sekundært til involveringen av den sentrale frontale hodebunnen, men det kan involvere et hvilket som helst hårete område av kroppen, inkludert øyenbryn, øyevipper og skjegg. Mikroskopisk, poliose demonstrerer enten redusert eller fraværende melanin og / eller melanocytter i hårpærene til de berørte hårsekkene. De epidermale melanocyttene påvirkes vanligvis ikke, med mindre det er assosiert vitiligo.

Hos barn kan poliose være det presenterende tegnet av flere arvelige syndromer som bør varsle legen om å lete etter andre kutane manifestasjoner. Faktisk kan det forekomme i flere genetiske syndromer, inkludert piebaldisme, Waardenburg syndrom og tuberøs sklerose.

Poliose som ligger over plexiforme neurofibromer, rapporteres sjelden Så vidt vi vet er det bare tre tilfeller beskrevet, hvor to av nevrofibromene er isolert, mens pasienten i det tredje tilfellet ble påvirket av NF1. I våre to kjente tilfeller hadde pasientene NF1-utbrudd i de første leveårene.

I våre tilfeller og i alle tilfellene som er beskrevet i litteraturen, ble nevrofibromer lokalisert i hodebunnen, i lateral- temporo-parietal region; de ble anskaffet i alle tilfeller, inkludert våre egne, bortsett fra ett tilfelle der det ikke er angitt. Det er blitt antatt at poliose i slike tilfeller sannsynligvis skyldes en autoimmun respons der T-cellene som er cytotoksiske for neurofibrom, kan kryssreagerer med omkringliggende hårpære melanocytter, noe som resulterer i ødeleggelsen av dem med påfølgende hvitaktig misfarging av håret rundt neurofibroma. .

Det spesielle ved våre tilfeller er kjennskap og tilstedeværelse av poliose på samme sted. Flere studier er nødvendige for å forklare den nøyaktige sammenhengen mellom poliose og nevrofibromer.

Erklæring om etikk

Alle forfattere bekrefter at all forskning oppfyller de etiske retningslinjene, inkludert overholdelse av lovkravene til studielandet. Pasientsamtykke er innhentet.

Opplysningserklæring

Alle forfattere har ikke interessekonflikter.

Forfatterkontakter

Artikkel / publikasjonsdetaljer

Copyright / Drug Dosage / Disclaimer

Copyright: All rights reserved. Ingen deler av denne publikasjonen kan oversettes til andre språk, reproduseres eller brukes i noen form eller på noen måte, elektronisk eller mekanisk, inkludert fotokopiering, innspilling, mikrokopiering eller ved noe system for lagring og henting av informasjon uten skriftlig tillatelse fra forlaget. .
Narkotikadosering: Forfatterne og forlaget har anstrengt seg for å sikre at medisinvalg og dosering som er angitt i denne teksten er i samsvar med gjeldende anbefalinger og praksis på tidspunktet for publiseringen. I lys av pågående forskning, endringer i myndighetsreguleringene og den konstante strømmen av informasjon knyttet til medikamentell terapi og medikamentreaksjoner, oppfordres leseren til å sjekke pakningsvedlegget for hvert legemiddel for eventuelle endringer i indikasjoner og dosering og for ekstra advarsler. og forholdsregler. Dette er spesielt viktig når det anbefalte stoffet er et nytt og / eller sjelden brukt stoff.
Ansvarsfraskrivelse: Uttalelsene, meningene og dataene i denne publikasjonen er utelukkende de som er skrevet av de enkelte forfatterne og bidragsyterne, og ikke fra forlagene og redaktøren. (s). Utseendet til annonser eller produktreferanser i publikasjonen er ikke en garanti, godkjenning eller godkjenning av produktene eller tjenestene som annonseres eller for deres effektivitet, kvalitet eller sikkerhet. Forlaget og redaktøren fraskriver seg ansvaret for skade på personer eller eiendom som skyldes ideer, metoder, instruksjoner eller produkter det er referert til i innholdet eller reklamene.