Fenylketonuri (også kalt PKU) er en tilstand der kroppen din ikke kan bryte ned en aminosyre som kalles fenylalanin. Aminosyrer hjelper til med å bygge protein i kroppen din. Uten behandling bygger fenylalanin seg opp i blodet og forårsaker helseproblemer.
I USA blir omtrent 1 av 10 000 til 15 000 babyer født med PKU hvert år. Sykdommen skjer i alle etniske grupper. Men det er mer vanlig hos mennesker som er indianere og nordeuropeere enn de som er afroamerikanske, askenkeniske jødiske eller japanske.
Hva forårsaker PKU?
PKU er arvet. Dette betyr at den overføres fra foreldre til barn gjennom gener. Et gen er en del av kroppens celler som lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser og fungerer. Gener kommer i par – du får ett av hvert par fra hver av foreldrene.
Noen ganger endres instruksjonene i gener. Dette kalles en genendring eller en mutasjon. Foreldre kan overføre genendringer til barna sine. Noen ganger kan en genendring føre til at et gen ikke fungerer som det skal. Noen ganger kan det forårsake fosterskader eller andre helsemessige forhold. En fødselsskade er en helsetilstand som er tilstede hos en baby ved fødselen.
Babyen din må arve en genendring for PKU fra begge foreldrene for å ha PKU. Hvis hun arver genet fra bare en forelder, har hun genendringen for PKU, men hun har ikke PKU. Når dette skjer, blir babyen din kalt en PKU-bærer. En PKU-bærer har genendring, men har ikke PKU.
Hvordan vet du om babyen din har PKU?
Alle babyer har en nyfødt screeningtest for PKU. Nyfødteskjerm kontrollerer for alvorlige, men sjeldne forhold ved fødselen. Det inkluderer blod, hørsel og hjertescreening. Ved screening av nyfødte kan PKU bli funnet og behandlet tidlig slik at babyer kan vokse opp sunne.
Før babyen din forlater sykehuset, tar helsepersonell noen dråper blod fra hælen. Blodet samles på et spesialpapir og sendes til et laboratorium for testing. Laboratoriet sender resultatene tilbake til babyens leverandør.
Hvis resultatene for screening av nyfødte ikke er normale, betyr det ganske enkelt at babyen din trenger mer testing. Babyens leverandør kan anbefale en annen type test, kalt en diagnostisk test. Denne testen kan sjekke om babyen din har PKU, eller om det er noen annen årsak til unormale testresultater.
Hvis babyen din blir testet før han er en hel dag gammel, er det mulig for testen å savne PKU . Noen eksperter anbefaler at hvis babyen din ble testet i løpet av de første 24 timene av livet, bør han testes igjen i alderen 1 til 2 uker.
Hvilke problemer kan PKU forårsake?
Babyer født med PKU virker normale de første månedene av livet. Men uten behandling begynner de å få tegn og symptomer på sykdommen i omtrent 6 måneders alder. Disse inkluderer:
- Rykkete bevegelser i armer og ben
- Lysere hud og øyne (Babyer med PKU kan ikke lage melanin, pigmentet i kroppen som er ansvarlig for huden og hårfarge.)
- Muggen kroppslukt
- Kramper
- Hudutslett
- Liten hodestørrelse
- Tar lenger enn forventet å sitte, krype eller gå
- Mister interesse for omgivelser
- Forsinkelser i mentale og sosiale ferdigheter
- Intellektuelle funksjonshemninger
- Atferd problemer, som å være hyperaktiv
Hvis babyen din har PKU, hva slags behandling trenger han?
Hvis babyen din har PKU, kan det hende han trenger testing så ofte som en gang i uken eller oftere for det første leveåret for å kontrollere fenylalaninnivået. Etter det kan han ha testet en eller to ganger i måneden gjennom hele barndommen.
Babyen din må følge en spesiell måltidsplan som inneholder lite fenylalanin. Det er best å starte denne måltidsplanen så snart som mulig, ideelt sett i løpet av de første 7 til 10 dagene av livet.
Først får babyen din en spesiell proteinformel som har redusert fenylalanin. Protein er viktig for å hjelpe babyen din til å vokse og utvikle seg. Mengden fenylalanin i formelen kontrolleres for å imøtekomme babyens individuelle behov. Babyen din kan også ha litt morsmelk. Morsmelken din inneholder fenylalanin, så snakk med babyens leverandør for å finne ut hvor mye morsmelk babyen din kan ha.
Når babyen din er klar til å spise fast mat, kan hun spise grønnsaker, frukt, noen korn (som korn med lite protein, brød og pasta) og andre matvarer med lite fenylalanin. Hvis babyen din har PKU, bør hun ikke spise:
- Melk, ost, is og andre melkeprodukter
- Egg
- Kjøtt og fjærfe
- Fisk
- Nøtter
- Bønner
- Mat eller drikke som inneholder aspartam. Dette er et kunstig søtningsmiddel som inneholder mye fenylalanin. Den selges som NutraSweet® og Equal®.
PKU-måltidsplaner er forskjellige for hver baby og kan variere over tid avhengig av hvor mye fenylalanin babyen din kan ta.Helsepersonell på et medisinsk senter eller klinikk som har et spesielt program for å behandle PKU, kan hjelpe deg med å lage en PKU-måltidsplan for babyen din. Be babyens helsepersonell om informasjon om et medisinsk senter eller klinikk som behandler PKU.
Barnet ditt følger PKU-måltidsplanen gjennom hele livet. Hvis hun til slutt blir gravid, følger hun måltidsplanen gjennom hele svangerskapet. De fleste gravide kvinner som har PKU, kan få sunne graviditeter og sunne babyer.
Legemidlet Kuvan® (sapropterindihydroklorid) kan hjelpe noen mennesker med PKU. Det er mer sannsynlig at medisinen fungerer hos personer med milde eller spesielle former for PKU. Barn som tar Kuvan® må følge en spesiell måltidsplan, men det kan hende det ikke er så strengt som en for de som ikke tar stoffet. De trenger fortsatt regelmessige blodprøver for å kontrollere fenylalaninnivået.