Nonsyndrom holoprosencephaly (Norsk)

Nonsyndrom holoprosencephaly er en abnormitet i hjernen utvikling som også påvirker hodet og ansiktet. Normalt deler hjernen seg i to halvdeler (halvkuler ) under tidlig utvikling. Holoprosencephaly oppstår når hjernen ikke klarer å dele seg ordentlig i høyre og venstre halvkule. Denne tilstanden kalles ikke-syndrom for å skille den fra andre typer holoprosensefali forårsaket av genetiske syndromer, kromosomavvik eller stoffer som forårsaker fosterskader (teratogener). Alvorlighetsgraden av ikke-syndrom holoprosencephaly varierer mye blant berørte individer, selv i samme familie.

Non-syndrom holoprosencephaly kan grupperes i fire typer i henhold til graden av hjernedeling. Fra mest til minst alvorlig er typene kjent som alobar , semi-lobar , lobar , og mellominterhemisfærisk variant (MIHV). I de mest alvorlige former for ikke-syndromisk holoprosencefali deler hjernen seg ikke i det hele tatt. Disse berørte individene har ett sentralt øye (cyklopia) og en rørformet nesestruktur (snabel) plassert over øyet. De fleste babyer med alvorlig ikke-syndrom holoprosensefali dør før fødselen eller kort tid etter. I de mindre alvorlige formene er hjernen delvis delt, og øynene er vanligvis satt tett sammen (hypotelorisme). Forventet levealder for disse berørte individene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.

Mennesker med ikke-syndrom holoprosencefali har ofte et lite hode (mikrocefali), selv om de kan utvikle væskeoppbygging i hjernen (hydrocephalus) som forårsaker økt hodestørrelse (makrocefali). Andre funksjoner kan omfatte en åpning i taket av munnen (kløft gane ) med eller uten splittelse i overleppen (kløft leppe ), en sentral fortann i stedet for to (en enkelt maksillær sentral fortenn ), og en flat nesebro. Øyebollene kan være unormalt små (mikroftalmi) eller fraværende (anoftalmi).

Noen individer med ikke-syndromisk holoprosensefali har et karakteristisk mønster av ansiktsegenskaper, inkludert en innsnevring av hodet ved templene , utvendige øyekroker som peker oppover (oppover skrå palpebrale sprekker ), store ører, en kort nese med vendte nesebor, og et bredt og dypt mellomrom mellom nese og munn (philtrum). Generelt sett er alvorlighetsgraden av ansiktsegenskaper direkte relatert til alvorlighetsgraden av hjernens abnormiteter. Imidlertid kan individer med mildt rammede ansiktsegenskaper ha alvorlige hjerneavvik. Noen mennesker har ikke tilsynelatende strukturelle hjerneavvik, men har noen av ansiktsegenskapene forbundet med denne tilstanden. Disse personene anses å ha en form for forstyrrelse kjent som mikroform holoprosencefali og er vanligvis identifisert etter fødselen av et alvorlig rammet familiemedlem.

De fleste mennesker med ikke-syndrom holoprosencefali har utviklingsforsinkelse og intellektuell funksjonshemning. Berørte individer har også ofte en hypofysefunksjon som er en kjertel som ligger ved hjernebunnen og produserer flere hormoner. Fordi hypofysefunksjon fører til delvis eller fullstendig fravær av disse hormonene, kan det forårsake en rekke lidelser. Vanligvis utvikler personer med ikke-syndrom holoprosensefali og hypofysedysfunksjon diabetes insipidus, en tilstand som forstyrrer balansen mellom væskeinntak og urinutskillelse. Dysfunksjon i andre deler av hjernen kan forårsake kramper, fôringsvansker og problemer med å regulere kroppstemperatur, hjertefrekvens og puste. Luktesansen kan bli redusert (hyposmi) eller helt fraværende (anosmi) hvis den delen av hjernen som behandler lukt, er underutviklet eller mangler.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *