Hva er neurofibromatosis type 2 (NF2)?
Neurofibromatosis type 2 (NF2 ) er en genetisk lidelse som involverer endringer i NF2-genet. Dette spesielle genet hjelper til med produksjonen av merlin (også kalt schwannomin), et protein som hindrer svulster i å danne seg. Genet er lokalisert på kromosom 22.
Hovedtrekket ved NF2 er at ikke-kreft (godartede) svulster vokser på nervene i hjernen og ryggraden. I NF2 blir hørselsnervene, de som involverer hørsel, ofte påvirket. Derfor er hørsel påvirket. Disse typer svulster vokser langs hørselsnerven som forbinder hjernen og det indre øret. Svulstene kalles vestibulære schwannomer eller akustiske nevromer.
Schwannomas er svulster som består av Schwann-celler. Svært ofte vokser svulstene på hørselsnervene på både venstre og høyre side av hjernen og kalles bilaterale vestibulære schwannomer. Disse typer svulster er hovedtrekket i NF2. Disse svulstene dukker ofte opp før personen fyller 30 år.
Svulster kan også dukke opp på huden og på andre deler av nervesystemet, slik som hjernen og ryggmargen.
Hvem får nevrofibromatose type 2 (NF2)?
Ulike estimater setter antall mennesker verden over født med NF2 til 1 av 25 000 til 1 av 40 000. Både menn og kvinner er berørt i like mange. Alle etniske grupper er berørt. Det kan gå i arv, men omtrent halvparten av menneskene med NF2 har ingen familiehistorie. Fordi den kan arves, er den viktigste risikofaktoren familiehistorie.
Barn med NF2 har en tendens til å ha symptomer relatert til svulster i hjernen og ryggmargen. Voksne diagnostisert med NF2 er vanligvis i alderen 18 til 24 år. De har en tendens til å ha problemer på grunn av svulster i hørselsnervene.
Hva er symptomene på nevrofibromatose type 2 (NF2)?
Tidlige symptomer på NF2 inkluderer:
- Problemer med balanse (som svimmelhet).
- Problemer med hørsel.
- Ringer i ørene, også kalt tinnitus.
For svulster som oppstår utenfor hørselsnervene, kan symptomene omfatte:
- Svakhet i ansikt, armer eller ben.
- Overskyede linser i ett eller begge øynene (grå stær), ofte i ung alder.
- Økning i væske i hjernen.
- Hodepine.
forny
Cleveland Clinic er et ideelt akademisk medisinsk senter. Annonsering på nettstedet vårt hjelper til med å støtte vårt oppdrag. Vi støtter ikke produkter eller tjenester som ikke er fra Cleveland Clinic. Retningslinjer