Indikasjoner for testing
Laboratorietesting for MCTD er hensiktsmessig for å:
- Diagnostisere personer som presenterer revmatologisk sykdom med overlappende egenskaper
- Overvåk pasienter med en etablert diagnose av MCTD for tilstedeværelse av nye antistoffer som kan indikere utviklingen av MCTD til en annen bindevevssykdom
- Overvåke pasienter med MCTD for sykdom progresjon, spesielt lungesykdom
Kriterier for diagnose
Ulike diagnostiske kriterier er foreslått for MCTD; Imidlertid har bare Alarcón-Segovia-kriteriene og Kasukawa-kriteriene blitt brukt regelmessig. For å oppfylle Alarcón-Segovia-kriteriene, må pasientene ha betydelig forhøyede anti-Sm / RNP-antistoffnivåer, i tillegg til tre eller flere av følgende tegn og symptomer: ødem i hender, synovitt, myosit, Raynaud-fenomen og akrosklerose. Kasukawa-kriteriene har blitt brukt mest i pediatriske populasjoner og tar hensyn til ytterligere funn som lunge- og esophageal involvering.
Laboratorietesting
Diagnose
Test av autoantistoffer
Antinukleære antistoffer
Tilstedeværelsen av ANA er et klassisk trekk av SARDs; derfor er ANA-testing en nyttig innledende test for mistenkt MCTD. ANA-er er imidlertid ikke spesifikke for SARDs og ses også i infeksjoner og maligniteter, og til og med hos friske individer. Av den grunn brukes ANA-testing best for pasienter med sterk sannsynlighet for MCTD eller annen SARD.
ANA-testing ved bruk av IFA-testen betraktes som gullstandardmetoden for påvisning av disse antistoffene. ANA IFA-testresultater rapporteres vanligvis med mønstre og tilhørende titere. Positive resultater for ANA-er ved bruk av fastfase-immunanalyser (f.eks. Enzymbundne immunosorbentanalyser, multipleksede perleanalyser) har begrenset nytte for diagnose fordi ANA-mønstre som kan ha relevante antigen- og sykdomsassosiasjoner bare kan observeres via IFA-analyser. Generelt kan ANA-mønstrene hjelpe deg med bekreftende testing for spesifikke autoantistoffer eller kan foreslå tilstedeværelsen av et bestemt SARD i fravær av bekreftende tester. For omfattende informasjon om mønstre og deres kliniske assosiasjoner, se Internasjonal konsensus på ANA Patterns-nettsiden.
Ekstraherbare atomantigenantistoffer
Ekstraherbare atomantigener (ENA) inkluderer mer enn 100 forskjellige løselige stoffer cytoplasmatiske og kjernefysiske antigener. De mest brukte ENA-testene inkluderer tester for Smith, Sm / RNP (eller U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerase 1) og Jo-1 antistoffer. Dette er vanligvis førstelinjetestene etter et positivt ANA-resultat. Dermed kan paneler som tester for spesifikke ENAer være nyttige i evalueringen av SARDs.
Sm / RNP (U1 RNP) er en ENA assosiert med MCTD. Anti-Sm / RNP-antistoffer er et kjennetegn ved MCTD og finnes hos de fleste pasienter med sykdommen. Deres tilstedeværelse kan bidra til å skille MCTD fra andre autoimmune sykdommer med lignende kliniske egenskaper, som SLE, polymyositis og SSc. Alle viktige kliniske kriterier for MCTD krever tilstedeværelse av anti-Sm / RNP-antistoffer. I tillegg er anti-Sm / RNP antistoffnivåer rapportert å korrelere med sykdomsaktivitet.
Ytterligere spesifikke antistoffer assosiert med MCTD
Andre tester
Ytterligere laboratorietester kan inkludere en CBC for å evaluere pasienter for mild anemi, leukopeni og trombocytopeni, som er vanlige trekk i MCTD. De kan også inkludere en C-reaktiv protein (CRP) test for å oppdage inflammatoriske prosesser. Hvis CRP-testing er utilgjengelig, kan testing av erytrocytsedimenteringshastighet (ESR) brukes, men CRP anses å være en mer sensitiv og spesifikk test for akutt faseinflammasjon.
Monitoring
Lung Disease
Pasienter med MCTD bør overvåkes for utvikling av lungesykdom, en av de alvorligste komplikasjonene ved MCTD. Lungesykdom i MCTD kan ha forskjellige former, for eksempel interstitiell lungesykdom (ILD) eller pulmonal hypertensjon. Tidlig påvisning kan bremse eller stoppe utviklingen av lungefibrose og relaterte komplikasjoner. Lungefunksjonstester, slik som diffusjonskapasitet for karbonmonoksid (DLCO) -tester, kan brukes til å vurdere lungefunksjon.
Det er noen bevis for at serumnivåer av N-terminal pro-hjerne natriuretisk peptid (NTproBNP) vil bli økt hos pasienter med MCTD som utvikler pulmonal hypertensjon; derfor kan NTproBNP-testing være nyttig hos pasienter med MCTD som har symptomer som antyder pulmonal hypertensjon.
Klinisk skift
De kliniske egenskapene til MCTD hos en gitt pasient kan endres over tid slik at MCTD til slutt blir klassifisert som et annet SARD. Kalt «klinisk skifte», har denne sykdomsutviklingen blitt rapportert hos opptil 50% av pasientene med MCTD i løpet av tiåret etter diagnosen.Noen etterforskere har rapportert om en sammenheng mellom bestemte antistoffer og klinisk skifte fra MCTD til andre SARDs. Langvarig overvåking av pasienter med MCTD anbefales for å vurdere sykdomsforløp og mulig progresjon til en annen bindevevssykdom.