Klippel-Feil syndrom (KFS) er en medfødt beintilstand der minst 2 ryggvirvler i cervical ryggraden forblir smeltet og urørlig. Avhengig av hvor mange ryggvirvler som forblir smeltet og / eller hvor medfødte fusjoner ligger, kan nakkesmertsymptomer variere fra milde til alvorlige med muligheten for mange andre assosierte abnormiteter i andre områder av kroppen.
Lagre Klippel-Feil Syndrome (KFS) er en medfødt beintilstand der minst 2 cervikale ryggvirvler forblir smeltet og immobile . Noen vanlige tegn kan omfatte en synlig kort nakke og lav hårfestet bak hodet.
3 klassiske tegn på KFS
I de fleste tilfeller har personer med KFS minst 1 av de følgende 3 tegn:
- Synlig kort nakke
- Lav hårfestet bak hodet
- Redusert nakkemobilitet
Færre enn 50% av personer med KFS har alle disse 3 klassiske tegnene.1
KFSs forløp
Klippel-Feil syndrom er tilstede fra fødselen og varer hele livet. I følge noen estimater har omtrent 1 av 40 000 mennesker KFS.1
KFS blir ikke alltid lagt merke til ved fødselen eller til og med i barndommen. Hvis saken er mild eller ledsaget av andre forhold som trenger mer øyeblikkelig legehjelp, kan KFS gå år eller tiår før den blir diagnostisert.
Generelt er livmorhalsen mer mobil nærmere hodeskallen. Hvis bare to ryggvirvler er medfødt sammensmeltet lavere i det mindre mobile området av livmorhalsen, for eksempel der C6 og C7 normalt vil være, er det kanskje ikke noen tydelige tegn på Klippel-Feil syndrom.
Hvis KFS i stedet presenterer med 1 eller flere medfødte fusjoner nær hodeskallen, har tegn og symptomer en tendens til å være mer alvorlige med enda mindre mobilitet i nakken, noe som kan forårsake mer stress på nærliggende ledd, muskler og annet bløtvev. C2-C3-nivået, som er nær toppen av livmorhalsen, er den vanligste medfødte fusjonen som finnes med KFS.2
Se alt om C2-C5 spinalbevegelsessegmenter
KFS har en tendens til å forårsake flere symptomer når kroppen fortsetter å vokse og eldes. For eksempel utvikler slitasjegikt vanligvis rundt de medfødte fusjonene, noe som fører til at beinsporer vokser og potensielt komprimerer en nærliggende nerverot og / eller ryggmargen.
Det er for tiden ingen kur for KFS, så behandlinger fokuserer på å håndtere symptomene og tilbudet om støtte.
KFS Årsaker
Klippel-Feil syndrom starter en gang mellom 3. og 8. uke med utvikling i livmoren, som er den tidsperioden da ryggraden normalt starter å utvikle og dele inn i segmenter. I løpet av dette stadiet kan KFS oppstå når noen ryggvirvler i livmorhalsen ikke deler seg i separate segmenter.
De nøyaktige mekanismene for hva som forårsaker KFS blir fortsatt studert. Generelt er det to måter KFS oppstår:
- Sporadic. Oftest forekommer KFS uten familiehistorie eller kjent genetisk komponent.
- Genetisk mutasjon. Noen ganger kan en eller flere genetiske mutasjoner være involvert i utviklingen av KFS. For eksempel har mutasjoner i GDF3-, GDF6- og / eller MEOX1-gener blitt knyttet til KFS. Disse genene er alle involvert i utvikling av bein, men det er ikke kjent hvordan disse mutasjonene spesifikt fører til at livmorhalsen ikke deler seg.
Noen ganger utvikler KFS seg som et sekundært trekk ved en annen tilstand, for eksempel Wildervanck syndrom eller føtal alkoholsyndrom.
KFS-klassifiseringer
Klippel-Feil syndrom ble først rapportert av Maurice Klippel og Andrew Feil i 1912. Det opprinnelige klassifiseringssystemet for KFS beskrevet av Feil involverte:
- Type I. Omfattende fusjon av det meste eller hele livmorhalsen.
- Type II. Fusjon eller bare 1 eller 2 ryggvirvler i livmorhalsen.
- Type III. Fusjon eksisterer i deler av thorax- og / eller korsryggen, i tillegg til Type I eller Type II KFS.
Andre klassifiseringer har også blitt utviklet i årene siden, for eksempel klassifiseringer som tar hensyn til forskjellige genmutasjoner.3
When Klippel-Feil Syndrome Is Serious
Noen tilfeller av KFS kan bli alvorlige og potensielt livstruende på noen forskjellige måter:
- Cervikal myelopati. Hvis ryggmargen begynner å komprimeres, for eksempel fra beinvekst eller alvorlig ryggdeformitet, kan det oppstå problemer med koordinering og redusert kontroll over kroppsfunksjoner.
- Spinal fragility. En alvorlig ustabilitet og / eller svakhet i livmorhalsen, som sprøtt bein eller et hull som utsetter ryggmargen, gjør nakken mer utsatt for alvorlig skade. For eksempel kan en relativt liten ulykke som forårsaker folk flest midlertidig smerte, for eksempel en sportskollisjon, i stedet resultere i en brukket nakke (og muligens lammelse eller til og med død).4
I tillegg er KFS noen ganger ledsaget av andre alvorlige abnormiteter, som hjerte- og / eller lungeproblemer. Noen av disse assosierte lidelsene har potensial til å bli livstruende av seg selv og må overvåkes med regelmessige legebesøk.