Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) er en sjelden sykdom som vanligvis forekommer hos spedbarn og små barn. Det kan også forekomme hos voksne. Barn arver vanligvis sykdommen. Hos voksne kan mange forskjellige tilstander, inkludert infeksjoner og kreft, forårsake HLH.
Hvis du har HLH, fungerer ikke kroppens forsvarssystem, kalt immunforsvar, normalt. Visse hvite blodlegemer – histiocytter og lymfocytter – angriper andre blodceller. Disse unormale blodcellene samles i milten og leveren din, noe som får disse organene til å forstørres.
Hva forårsaker HLH?
HLH er en sjelden sykdom, og helsepersonell lærer fremdeles om årsakene. Det er to typer HLH: familiær og ervervet. Familial HLH står for omtrent 25% av tilfellene, og familier overlever tilstanden. Hvis begge foreldrene er genetiske bærere av HLH, har et barn 25% sjanse for å få sykdommen, 25% sjanse for ikke å ha sykdommen, og 50% sjanse for å være bærer. En rekke tilstander forårsaker ervervet HLH. Disse inkluderer:
-
Virusinfeksjoner, spesielt Epstein-Barr-virus
-
Andre infeksjoner
-
Et svakt eller sykt immunsystem
-
Kreft
Hva er symptomene på HLH?
F noensinne og utvidelse av milten er de vanligste symptomene på HLH. Det er mange andre mulige symptomer, inkludert:
-
Forstørrelse av leveren din
-
Hovne lymfeknuter
-
Hudutslett
-
Gulsott (gul farge på huden og øynene)
-
Lungeproblemer, inkludert hoste og pustevansker
-
Fordøyelsesproblemer, inkludert magesmerter, oppkast og diaré
-
nervesystemproblemer, inkludert hodepine, problemer med å gå, synsforstyrrelser og svakhet
Små barn og babyer kan ha ytterligere symptomer, som irritabilitet og «manglende evne til å trives.» Dette betyr at de ikke vokser og utvikler seg normalt.
Hvordan blir HLH diagnostisert?
Din helsepersonell baserer en diagnose av HLH på dine symptomer, fysiske undersøkelsesfunn og flere laboratorietester . En langvarig feber er et vanlig forekommende symptom. En forstørret lever eller milt (plassert øverst til venstre i magen) er viktige fysiske funn. Din helsepersonell utfører blodprøver for å se etter:
-
Lave nivåer av hvite blodlegemer som kalles naturlige drapsceller (disse cellene er viktige for et sunt immunsystem)
-
Lave nivåer av hvite blodlegemer, røde blodlegemer og koaguleringsceller kalt blodplater
-
Høye nivåer av triglyserider (fett i blodet)
-
Lave nivåer av fibrinogen (et protein viktig for koagulering)
-
Høye nivåer av ferritin (et protein som lagrer jern)
-
Høye nivåer av et stoff som kalles CD25 som øker i blodet når immunforsvaret ditt stimuleres
En annen viktig test, en benmargsbiopsi, krever at du tar en prøve av beinmargen din (sentrum av beinet, der blodcellene blir laget) og undersøker det under et mikroskop. Andre tester kan inkludere genetisk testing og blodkulturer, som er blodprøver, for å se etter infeksjon i blodet ditt.
Hvordan behandles HLH?
Behandling av HLH avhenger av årsaken, din alder når sykdommen starter, og hvor alvorlig sykdommen er. Den ervervede formen for HLH kan rydde opp når helsepersonell identifiserer årsaken og behandler sykdommen. HLH av familietype er vanligvis dødelig hvis den ikke behandles. Behandling for familiær eller vedvarende ervervet HLH kan omfatte:
-
Kjemoterapi (kreftmedisiner)
-
Immunterapi (medisiner som påvirker immunforsvaret ditt) )
-
Steroider (medisiner som bekjemper betennelse)
-
Antibiotika ”
-
Antivirale legemidler
Hvis medisinbehandling ikke virker, kan helsepersonellene gjøre en stamcelletransplantasjon. I denne prosedyren erstatter sunne benmargsceller fra en giver dine syke benmargsceller. Stamcelletransplantasjon kan kurere HLH i de fleste tilfeller.
Det er ingen måte å forhindre HLH, men ettersom helsepersonell fortsetter å lære mer om det, forbedres behandlingen. De fleste barn som er vellykket behandlet fortsetter å leve et normalt liv.
Helsepersonell gjør ikke regelmessig genetisk testing for HLH på nyfødte, fordi sykdommen er svært sjelden. Hvis en helsepersonell diagnostiserer HLH hos broren eller søsteren til en nyfødt, er sjansen for at det nyfødte får sykdommen 25%. Eksperter anbefaler gentesting for disse spedbarnene.