En frameshift-mutasjon er en bestemt type mutasjon som involverer enten innsetting eller sletting av ekstra DNA-baser. Det som er viktig her er nummer tre. Antall baser som enten legges til eller trekkes fra, kan ikke deles med tre. Og det er viktig fordi cellen leser et gen i grupper på tre baser. Hver gruppe på tre baser tilsvarer en av de 20 forskjellige aminosyrene som brukes av kroppen din til å lage proteiner. Og husk at kroppen din har mye av proteiner, alt fra materialet som utgjør huden din, til materialet som utgjør håret ditt, til fordøyelsessaftene som hjelper deg med å fordøye den yummy lunsj du nettopp hadde. Hvis en mutasjon forstyrrer en av disse leserammene, slik at feil aminosyre blir satt på plass, så blir hele DNA-sekvensen etter mutasjonen forstyrret eller lest feil. Svært ofte er det vi ser en for tidlig avslutning. I stedet for at det kodede proteinet har en viss spesiell størrelse, vil det ende opp som mye kortere, og den vil ikke kunne utføre den rollen som er satt opp for den.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.