Cystisk fibrose (CF), en kronisk og progressiv genetisk sykdom, er forårsaket av en mutasjon i CF transmembran konduktansregulator (CFTR) genet. Det er preget av tykt og klebrig slim i organer som kan omfatte lunger, bukspyttkjertel, lever, tarm, bihuler og reproduktive organer, noe som påvirker deres evne til å jobbe som tiltenkt.
Slimakkumulering i lungene og luftveiene kan spesifikt gjøre puste vanskelig og også bakterielle infeksjoner mer sannsynlig.
Symptomene på CF og deres alvorlighetsgrad varierer avhengig av typen CFTR-mutasjon som ligger til grunn for sykdommen, samt pasientens alder, tilstedeværelsen av sekundære infeksjoner og andre komorbiditeter eller tilstander. Selv om CF ikke har noen kur, kan behandlinger bidra til å forbedre pasientens livskvalitet og forventede levetid.
Forventet levetid på CF
I følge Cystic Fibrosis Foundation pasientregisterdata kan pasienter i USA født mellom 2013 og 2017 forvente å leve i midten av 40-årene. Men dette estimatet, som plasserer en slik pasients forventede levealder på 44 år eller eldre, tar ikke hensyn til potensielle fordeler ved CF-behandlinger som fortsetter å komme inn på markedet.
Forventet levetid for CF-pasienter i Canada og Storbritannia er lik, med pasienter som lever godt inn i 40-årene og utover. Fremskritt innen sykdomsforskning har bidratt til en jevn økning i median forventet levealder, og barn født i disse landene med CF i dag har en helt annen prognose enn de som ble født for 30 år eller mer.
I følge non -organisasjon Cystic Fibrosis Worldwide, pasienter i utviklingsland har fortsatt mye dårligere forventede levealder, med mangel på tilgang til avanserte terapier som en sannsynlig årsak. For eksempel anslår denne paraplygruppen for pasientforeninger i 67 land at CF-pasienter i India og El Salvador vanligvis dør i tenårene. En liste over pasientforeninger (etter land) med CFWW finner du her.
Nye og potensielle behandlinger
Behandlingsmuligheter for CF har forbedret seg betydelig de siste tiårene. I tillegg til medisiner som gir symptomatisk lindring til pasienter og hjelper med å fjerne infeksjoner, er terapier som adresserer de underliggende årsakene til CF tilgjengelig.
CFTR-modulatorer er et eksempel. CFTR-proteinet kanaliserer salts bevegelser inn og ut av celler. Dette hjelper til med kontrollert bevegelse av vann i vev og organer, noe som er nødvendig for å opprettholde normal viskositet i slimhinnen i organene. I CF hindrer defekter i CFTR-proteinet denne normale strømmen av salt og vann, noe som fører til dannelse og opphopning av tykt, klebrig slim. CFTR-modulatorer hjelper til med å rette slike feil.
Det er tre typer CFTR-modulatorer, som hver adresserer et annet problem som får CFTR-proteinet til å fungere feil. Korrektorer hjelper CFTR-proteinet til å anta riktig form for å fungere som det skal. Potensatorer som Kalydeco (ivacaftor) forbedrer salt- og vannstrømmen gjennom membranene. Forsterkere hjelper ved å øke konsentrasjonen av CFTR-protein på cellemembraner.
Kombinasjonsbehandlinger med to typer CFTR-modulatorer er også utviklet. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor) er en kombinasjon av en forsterker og en potensiator. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor) kombinerer effekten av en korrigerer og en potensator. Vertex Pharmaceuticals leder utviklingen av denne gruppen av terapier og andre potensielle behandlinger.
Det utvikles en rekke eksperimentelle behandlinger som også kan forbedre livskvalitet og forventet levealder for personer med CF . Disse inkluderer både enkelt- og kombinasjonsbehandlinger med CFTR-modulatorer, enzymer for å løsne slimet og forbedre organfunksjonen, og inhalerte antibiotika for forbedret levering til lungene.
***
Nyheter i dag for cystisk fibrose er strengt tatt et nytt og informasjonsnettsted om sykdommen. Det gir ikke medisinsk råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller en annen kvalifisert helsepersonell med spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand.Du må aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinke å søke det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.
- Forfatterdetaljer
