Familial adenomatous polyposis (FAP) er et autosomalt dominerende kolorektal kreft syndrom, forårsaket av en kimlinjemutasjon i det adenomatøse polyposis coli (APC) genet, på kromosom 5q21. Det er preget av hundrevis av adenomatøse kolorektale polypper, med en nesten uunngåelig progresjon til kolorektal kreft i en gjennomsnittsalder på 35 til 40 år. Tilknyttede funksjoner inkluderer polypper i øvre mage-tarmkanalen, medfødt hypertrofi i retinal pigmentepitel, desmoid svulster og andre ekstrakoloniske maligniteter. Gardner syndrom er mer en historisk underavdeling av FAP, preget av osteomer, tannavvik, epidermale cyster og bløtvevssvulster. Andre spesifiserte varianter inkluderer Turcot syndrom (assosiert med maligniteter i sentralnervesystemet) og arvelig desmoid sykdom. Flere korrigeringer mellom genotype og fenotype er observert. Dempet FAP er en fenotypisk distinkt enhet som presenterer med færre enn 100 adenomer. Flere kolorektale adenomer kan også være forårsaket av mutasjoner i det humane MutY-homologgenet (MYH), i en autosomal recessiv tilstand referert til som MYH-assosiert polypose (MAP). Endoskopisk screening av FAP-probands og pårørende fremmes så tidlig som i alderen 10-12 år, med det formål å redusere forekomsten av kolorektal kreft. Kolektomi er fortsatt den optimale profylaktiske behandlingen, mens valg av fremgangsmåte (subtotal vs proktokolektomi) fremdeles er kontroversiell. Sammen med å identifisere bedre kjemopreventive midler, er optimalisering av screening av ekstrakoloniske kreftformer og bruk av ny radiologisk og endoskopisk teknologi til diagnostisering og håndtering av ekstrakoloniske egenskaper de største utfordringene for fremtiden.