Fakta om Downs syndrom (Norsk)

Downs syndrom Fakta på spansk: Sindrome De Down Factores

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk tilstand som forårsaker forsinkelser i fysisk og intellektuell utvikling. Det forekommer hos 1 av hver 792 levendefødte. Personer med Downs syndrom har 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46. Det er den hyppigst forekommende kromosomale lidelsen. Down syndrom er ikke relatert til rase, nasjonalitet, religion eller sosioøkonomisk status. Det viktigste faktum å vite om personer med Downs syndrom er at de er mer som andre enn de er forskjellige.

Diagnose

Downs syndrom identifiseres vanligvis ved fødselen eller kort tid etter. Innledningsvis er diagnosen basert på fysiske egenskaper som ofte ses hos babyer med Downs syndrom. Disse inkluderer lav muskeltonus, en enkelt krøll over håndflaten, en litt flat ansiktsprofil og en skrå oppover i øynene. Diagnosen må bekreftes av en kromosomstudie (karyotype). En karyotype gir en visuell visning av kromosomene gruppert etter størrelse, antall og form. Kromosomer kan studeres ved å undersøke blod eller vevsceller.

Årsak

Downs syndrom er vanligvis forårsaket av en feil i celledeling kalt ikke-disjunksjon. Det er ikke kjent hvorfor dette skjer. Det er imidlertid kjent at feilen oppstår ved unnfangelsen og ikke er relatert til noe moren gjorde under graviditeten. Det har vært kjent i noen tid at forekomsten av Downs syndrom øker med økende morsalder. Imidlertid er 80% av barna med Downs syndrom født til kvinner under 35 år.

Typer av Downs syndrom

Det er tre kromosomale mønstre som resulterer i Downs syndrom:

1. Trisomi 21 (ikke-disjunksjon) er forårsaket av en feil celledeling som resulterer i at babyen har tre # 21-kromosomer i stedet for to. Før eller ved unnfangelsen skiller et par # 21-kromosomer i egget eller sædcellene seg ikke riktig. Det ekstra kromosomet replikeres i alle celler i kroppen. Nittifem prosent av alle personer med Downs syndrom har trisomi 21.
2. Translokasjon utgjør bare 3% til 4% av alle tilfeller. Ved translokasjon brytes en del av kromosom # 21 under celledeling og festes til et annet kromosom. Tilstedeværelsen av et ekstra stykke av det 21. kromosomet forårsaker egenskapene til Downs syndrom. I motsetning til Trisomy 21, som er et resultat av tilfeldig feil i den tidlige celledelingen, kan translokasjon indikere at en av foreldrene bærer kromosomalt materiale som er ordnet på en uvanlig måte. Genetisk rådgivning kan søkes for å finne ut mer informasjon når disse omstendighetene oppstår.
3. Mosaikk oppstår når ikke-oppløsning av kromosom # 21 finner sted i en av de første celledelingene etter befruktning. Når dette skjer, er det en blanding av to typer celler, noen inneholder 46 kromosomer og noen 47. Cellene med 47 kromosomer inneholder et ekstra 21. kromosom. På grunn av «mosaikk» -mønsteret til cellene, brukes begrepet mosaikk. Denne typen Downs syndrom forekommer i bare en til to prosent av alle tilfeller av Downs syndrom.

Uavhengig av type Down-syndrom en person kan ha, er en kritisk del av det 21. kromosomet tilstede i noen eller alle cellene. Dette ekstra genetiske materialet endrer utviklingsforløpet og forårsaker egenskapene forbundet med syndromet.

Læring & Utvikling

Det er viktig å huske at mens barn og voksne med Downs syndrom opplever utviklingsforsinkelser, har de også mange talenter og gaver og bør gis muligheten og oppmuntring til å utvikle dem.

De fleste barn med Downs syndrom har milde til moderate nedsatt funksjonsevne, men det er viktig å merke seg at de er mer som andre barn enn de er forskjellige. etter fødselen. Disse tjenestene skal inneholde s fysiske, tale- og utviklingsterapier. De fleste barn går på nabolagsskolene, noen i vanlige klasser og andre i spesialundervisningsklasser. Noen barn har større behov og krever et mer spesialisert program.

Noen videregående studenter med Downs syndrom deltar i videregående opplæring. Mange voksne med Downs syndrom er i stand til å jobbe i samfunnet, men noen krever et mer strukturert miljø.

Helseproblemer

Mange barn med Downs syndrom har helsekomplikasjoner utover de vanlige barnesykdommene. . Cirka 40% av barna har medfødte hjertefeil. Det er veldig viktig at det utføres et ekkokardiogram på alle nyfødte med Downs syndrom for å identifisere alvorlige hjerteproblemer som kan være til stede.Noen av hjertesykdommene krever kirurgi, mens andre bare krever nøye overvåking. Barn med Downs syndrom har en høyere forekomst av infeksjon, luftveier, syns- og hørselsproblemer, i tillegg til skjoldbruskkjertelen og andre medisinske tilstander. Imidlertid kan de fleste barn og voksne med Downs syndrom leve sunt med passende medisinsk behandling. Gjennomsnittlig forventet levealder for personer med Downs syndrom er 60 år, og mange lever i seksti- og syttitallet.

Prenatal diagnose

To typer prosedyrer er tilgjengelige for gravide kvinner: screeningstester og diagnostiske tester. Screeningstestene estimerer risikoen for at babyen får Downs syndrom. Diagnostiske tester forteller om babyen faktisk har Downs syndrom.

Screeningtester

• Serumtester fra mødre, som triple screen eller quad screen, måler mengder av forskjellige stoffer. i blodet. Disse testene utføres vanligvis mellom 15 og 20 ukers svangerskap.
• Nyere ikke-invasive tester er utviklet som ser etter genetisk materiale fra babyen i mors blod. De kan gjøres tidligere i svangerskapet og er mer nøyaktige enn andre screeningtester, men de anbefales for øyeblikket bare for «høyrisiko» graviditeter.
• Sonogrammer (ultralyd) utføres vanligvis i forbindelse med andre screeninger. Disse kan vise noen fysiske egenskaper som er nyttige for å beregne risikoen for Downs syndrom.
• Screeningtester bekrefter ikke diagnosen Downs syndrom nøyaktig. Faktisk forekommer ofte falske positive og falske negativer.

Diagnostiske tester

Tre diagnostiske tester er for tiden tilgjengelige:

• Chorionic Villus Sampling (CVS) utføres mellom 10 og 12 uker. I dette test, vil en liten bit av morkaken (chorionic villus) tas og analyseres.
• Fostervannsprøve utføres mellom 14 og 20 uker. En liten prøve av fostervann trekkes, og celler i væsken testes. .
• Perkutan umbilical Blood Sampling (PUBS) utføres etter 18 uker. Denne testen undersøker bloo d fra navlestrengen.