Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en genetisk lidelse der hvite blodlegemer kalt fagocytter ikke er i stand til å drepe visse typer bakterier og sopp. Personer med CGD er svært utsatt for hyppige og noen ganger livstruende bakterie- og soppinfeksjoner.
NIAIDs forskning på CGD tar sikte på å forbedre diagnosen, utforske nye behandlinger og forebygginger, og legge til rette for genetisk rådgivning. Personer med CGD kan delta i NIAID-støttet klinisk forskning.
CGD er en primær immunmangel sykdom (PIDD). For mer informasjon om PIDD-forskning og pasientbehandling ved NIAID, besøk NIAID PIDD-nettstedet.
Årsaker
CGD er forårsaket av defekter i et enzym, NADPH-oksidase, som fagocytter trenger å drepe visse bakterier og sopp. Mutasjoner i en av fem forskjellige gener kan forårsake disse feilene.
Symptomer & Diagnose
Personer med CGD er svært utsatt for infeksjoner forårsaket av visse bakterier og sopp, som Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia arter , og Aspergillus-arter. Disse menneskene kan utvikle abscesser (byller) i lungene, li ver, milt, bein eller hud; og celler av celler, kalt granulomer, som kan hindre tarmen eller urinveiene. Hos noen mennesker kan granulomer forårsake en inflammatorisk tarmsykdom som ligner på Crohns sykdom. I tillegg kan hjerte- eller nyreproblemer, diabetes og autoimmun sykdom forekomme hos personer med CGD, men dette varierer avhengig av hvilket gen som er mutert.
CGD diagnostiseres ved spesielle blodprøver som viser hvor godt fagocytter produserer hydrogenperoksid, en indikator på at de fungerer som de skal.
Behandling
Personer med CGD tar livslange regimer av antibiotika og soppdrepende midler for å forhindre infeksjoner. Injeksjoner med interferon gamma, et protein som forbedrer fagocyttenes aktivitet, kan også bidra til å redusere antallet alvorlige infeksjoner. Abscesser trenger aggressiv pleie som kan omfatte kirurgi. Granulomer kan kreve steroidbehandling. Noen mennesker med CGD har blitt behandlet vellykket med benmargstransplantasjon.
NIAID-forskere undersøker tilnærminger til genterapi for å løse de underliggende genetiske feilene som forårsaker CGD. Tidlig i 2017 beskrev de å bruke CRISPR-Cas9-genredigeringsstrategien for å korrigere det defekte genet i celler tatt fra pasienter med den X-koblede formen av CGD. Les mer om dette fremskrittet.
NIAID støtter også utvikling av soppdrepende medisiner og andre terapier for å dempe infeksjoner og forbedre resultatene for mennesker med CGD.
For mer informasjon om CGD og mestringsstrategier. for berørte familier, les dette faktaarket for ungdommer og unge voksne.