Pasienter med seks eller flere cafe-au-lait macules eller med andre funn som tyder på NF1, bør ha en oftalmologisk evaluering ved utgangspunktet med spaltelampeundersøkelse. Barn med 6 eller flere kafé-au-lait makler og ingen andre funn skal følges årlig med fysisk undersøkelse og oftalmologisk evaluering til minst 10 år eller til en annen diagnose blir tydelig.
Genetisk testing er tilgjengelig for mange av syndromene assosiert med flere cafe-au-lait-makler og kan vurderes for klinisk bekreftelse av en mistenkt diagnose eller når prenatal testing er ønsket. Molekylær NF1-testing kan tillate en tidligere diagnose av NF1 hos et lite barn som har seks eller flere cafe-au-lait-makler, ingen familiehistorie av NF1 og ingen andre funn under eksamen. Følsomheten til denne testen er 95%. Hvis NF1-testen er negativ, bør SPRED-1-testing vurderes.
Uvanlige kliniske scenarier å tenke på i pasientbehandling
Flere cafe-au-lait makler lokalisert til en kroppsregion antyder segmental NF1. Disse makulene er ofte lagt over et område med hyperpigmentering som er skarpt avgrenset fra den omkringliggende huden. Fregner og nevrofibromer kan dukke opp i regionen. Mer alvorlige komplikasjoner av NF1 er generelt fraværende.
Segmental NF1 skyldes en somatisk eller post-zygotisk mutasjon i NF1-genet. Risikoen for å overføre fullblåst NF1 til avkom er lav, men er rapportert. En NF1-mutasjon vil ikke bli identifisert i blod, men kan påvises fra hudbiopsi av en kafé-au-lait makule.
Flere kafé-au-lait makler og fregning av armhulen eller lysken ble en gang tenkt å være patognomonisk for NF1. Det er nå kjent at Legius syndrom kan ha de samme pigmentfunksjonene. De mer alvorlige tumorigene manifestasjonene ser ikke ut til å forekomme hos pasienter med Legius syndrom. Å anerkjenne denne lidelsen kan ha viktige implikasjoner for prognoser og overvåking for pasienter. Det er anslått at 1-2% av pasientene som oppfyller NIH-diagnostiske kriterier som kun oppfylles av pigmentfunn, faktisk vil ha Legius syndrom.
Hva er beviset?
Shah, KN. «Den diagnostiske og kliniske betydningen av cafe-au-lait». Pediatr Clin N Am. vol. 57. 2010. s. 1131-53. (En godt referert og grundig gjennomgang av cafe-au-lait-macules og tilhørende syndromer. Tabeller som oppsummerer differensialdiagnosen og tilhørende syndromer er gitt.)
Nunley, KS, Gao, F, Albers, AC, Bayliss, SJ, Gutmann, DH. «Prediktiv verdi av cafe-au-lait macules ved innledende konsultasjon i diagnosen neurofibromatose type 1». Arch Dermatol. Vol. 145. 2009. s. 883-7. (En retrospektiv studie som undersøkte 110 barn henvist til evaluering av cafe- au-lait macules. Denne studien fant at 77% av barna med 6 eller flere macules til slutt oppfylte diagnostiske kriterier for NF1, og denne sannsynligheten økte med et økende antall og typisk morfologi av cafe-au-lait macules.)
Korf, BR. «Diagnostisk utfall hos barn med flere cafe-au-lait». Pediatrics, vol. 90. 1992. s. 924-7. (En prospektiv studie som klinisk fulgte 41 barn som presenterte seks eller flere cafe-au syltetre prosent fortsatte med å oppfylle diagnostiske kriterier for NF1.)
De Schepper, S, Bouncneau, J, Lambert, J, Messiaen, L, Naeyaert, JM. «Pigment cell- relaterte manifestasjoner i nevrofibromatose type 1: an «. Pigment Cell Res. vol. 18. 2004. s. 13-24. (En grundig gjennomgang av den kjente etiologien og d patofysiologi av cafe-au-lait macules hos pasienter med NF1.)
De Schepper, S, Maertens, O, Callens, T, Naeyaert, JM, Lambert, J, Messiaen, L. «Somatic mutation analyse i NF1 cafe-au-lait flekker avslører to NF1 treff i «. J Invest Dermatol. vol. 128. 2008. s. 1050-53. (Den første rapporten som viste cafe-au-lait macules i NF1 er forårsaket av tap av begge NF1-alleler.)
(Denayer, E, Chmara, M, Brems, H, Maat Kievit, A, van Bever, Y. «Legius syndrom i fjorten». Hum Mutat. Vol. 32. 2011. s. E1985-1998. (En gjennomgang av de kliniske og genetiske egenskapene til 30 individer med Legius eller NF1-lignende syndrom.)
Muram-Zborovski, TM, Stevenson, DA, Viskochil, DH, Dries, DC, Wilson, AR, Mao, R. «SPRED1 mutasjoner i en neurofibromatose». J Child Neurol. vol. 25. 2010. pp. 1203-9. (En prospektiv studie som fant 1,3% av pasientene henviste til en NF-klinikk som oppfylte NIH-diagnostiske kriterier for NF1-havnen SPRED1-mutasjoner. Denne sannsynligheten øker med alderen hvis ikke-pigmentære NF1-funn er fraværende.)
Carpo, BG, Grevelink, JM, Grevelink, SV. «Laserbehandling av pigmenterte lesjoner i». Semin Cutan Med Surg. Vol. 18. 1999. s. 233-43. (En gjennomgang av laserbehandlinger for pigmenterte lesjoner, inkludert kafé -au-lait macules.)
Nakayama, J, Kiryu, H, Urabe, K, Matsuo, S, Shibata, S.»Vitamin D3-analoger forbedrer cafe-au-lait flekker hos pasienter med von Recklinghausens sykdom: eksperimentell og klinisk». Eur J Dermatol. Vol. 9. 1999. s. 202-5. (Denne saksrapporten beskrev to pasienter med store cafe-au-lait macules som ble behandlet med aktuell tacalcitol. Cafe-au-lait macules virket lettere etter 6 måneders behandling.)
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC. Alle rettigheter reservert.
Ingen sponsor eller annonsør har deltatt i, godkjent eller betalt for innholdet som tilbys av Decision Support in Medicine LLC. Det lisensierte innholdet tilhører og er opphavsrettsbeskyttet av DSM.