Gener arves fra våre biologiske foreldre på bestemte måter. Et av de grunnleggende arvsmønstrene til genene våre kalles autosomal recessiv arv.
Hva er autosomal recessiv arv?
Autosomal recessiv arv betyr at genet er lokalisert på en av autosomene (kromosompar 1 til 22). Dette betyr at menn og kvinner er like berørt. «Recessiv» betyr at to kopier av genet er nødvendige for å ha egenskapen, en arvet fra moren og en fra faren. En person som bare har ett recessivt gen sies å være en «bærer» for egenskapen eller sykdommen, men de har ingen helseproblemer fra å «bære» en kopi av genet. De fleste vet ikke at de har et recessivt gen for en sykdom før de får et barn med sykdommen. Når foreldre har fått et barn med en recessiv egenskap eller sykdom, er det en av fire, eller 25 prosent sjanse, for hvert påfølgende graviditet, for at et annet barn blir født med samme egenskap eller lidelse. Dette betyr at det er en tre av fire, eller 75 prosent sjanse for at et annet barn ikke har egenskapen eller sykdommen:
Fødselen til en barn med resessiv tilstand er ofte en total overraskelse for en familie, siden det i de fleste tilfeller ikke er noen tidligere familiehistorie om en recessiv tilstand. Mange autosomale recessive forhold oppstår på denne måten. Som nevnt ovenfor, er en person som «bærer» en kopi av et autosomalt recessivt gen vanligvis ikke klar over at de bærer genet, fordi de ikke viser noen tegn på sykdommen eller tilstanden. Det anslås at alle mennesker bærer rundt 20 recessive gener som forårsaker genetiske sykdommer eller tilstander. Vanligvis vet en person ikke at de har et recessivt gen med mindre de har sykdommen i familien, eller om de har hatt et berørt barn.
Hva er autosomale recessive lidelser?
Mutasjoner (eller endringer i DNA som koder for et gen) har skjedd over tid i forskjellige deler av verden. Alle kan bære praktisk talt alle typer resessivt gen; det kan imidlertid være visse etniske grupper som er mer sannsynlig å ha visse recessive gener på grunn av hvor mutasjonen oppsto. For eksempel finnes genet som forårsaker Tay Sachs sykdom hyppigst hos personer av Ashkenazi jødisk avstamning (fordi mutasjonen antas å ha sin opprinnelse i dette området i Øst-Europa), men kan også sees hos personer som ikke er Ashkenazi.
Hva er noen av de forskjellige typene autosomale recessive lidelser?
Eksempler på autosomale recessive lidelser inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi og Tay Sachs sykdom.
Cystisk fibrose (CF)
Cystisk fibrose er en av de vanligste arvelige enkeltgenforstyrrelsene hos kaukasiere. Omtrent en av 2500 kaukasiske babyer blir født med CF, og omtrent en av 25 kaukasiere av nord-europeisk avstamning bærer genet for CF. Personer med CF skiller ut unormale kroppsvæsker, inkludert uvanlig svette og tykt slim som forhindrer kroppen i å rense lungene ordentlig. Slimet forstyrrer funksjonen til vitale organer og fører til kroniske infeksjoner. Classic CF involverer også bukspyttkjertelen og forårsaker redusert absorpsjon av essensielle næringsstoffer. Forventet levealder har forbedret seg, men til slutt oppstår døden som oftest fra respirasjonssvikt. Andre mennesker med varianter av CF kan bare ha lungeinvolvering, bihulebetennelse eller infertilitet.
Seglcelleanemi (SC)
Seglcelleanemi er en av de vanligste, arvelige enkeltgenlidelsene hos afroamerikanere. Omtrent en av 600 afroamerikanske babyer blir født med SC, og omtrent en av 12 afroamerikanske mennesker bærer genet for SC. Seglcellesykdom involverer røde blodlegemer, eller hemoglobin, og deres evne til å bære oksygen. Normale hemoglobinceller er glatte, runde og fleksible, som bokstaven «O», slik at de lett kan bevege seg gjennom karene i kroppen vår. Seglcellehemoglobinceller er stive og klissete, og danner seg i form av en sigd, eller bokstaven «C» når de mister oksygen. Disse sigdcellene har en tendens til å klynges sammen og kan ikke lett bevege seg gjennom blodårene. Klyngen forårsaker en blokkering og stopper bevegelsen av sunt, normalt oksygen som bærer blod. Denne blokkeringen er det som forårsaker smertefulle og skadelige komplikasjoner av sigdcellesykdom.
Seglceller lever bare i omtrent 15 dager, mens normale hemoglobinceller kan leve opptil 120 dager. Dessuten risikerer sigdceller å bli ødelagt av milten på grunn av form og stivhet. Milten er et organ som hjelper til med å filtrere blodet fra infeksjoner. Siglede celler «sitter fast» i dette filteret og dør. På grunn av redusert antall hemoglobinceller som sirkulerer i kroppen, er en person med sigdcelle kronisk anemisk. Milten lider også av skade fra seglcellene som blokkerer sunne oksygenbærende celler.Etter gjentatte blokkeringer er milten veldig liten og fungerer ikke som den skal. Uten en fungerende milt er disse personene mer utsatt for infeksjoner. Spedbarn og små barn er i fare for livstruende infeksjoner. Behandlingen inkluderer rask akuttbehandling for feber og infeksjoner, passende vaksinasjoner, penicillin og behandling av anemi.
Tay Sachs sykdom
Tay Sachs sykdom er en dødelig lidelse hos barn (vanligvis innen 5 år) som forårsaker en progressiv degenerasjon av sentralnervesystemet. Det er forårsaket av fravær av et enzym kalt heksosaminidase A (eller heks A). Uten heks A bygger det seg et fettstoff på nervecellene i kroppen, spesielt hjernen. Prosessen begynner tidlig i svangerskapet når babyen utvikler seg, men er ikke synlig før flere måneder etter fødselen. Til dags dato er det ingen kur mot Tay Sachs. Dr. Tay og Dr. Sachs, som opprinnelig beskrev denne tilstanden, bemerket at de fleste Tay Sachs-babyene vanligvis var av østeuropeisk jødisk opprinnelse. Omtrent en av 30 personer av jødiske opprinnelser fra Ashkenazi bærer Tay Sachs-genet.