Achondroplasia

Risikofaktorer for Achondroplasia

Den genetiske defekten kan overføres fra foreldre til barn. I omtrent 80 prosent av tilfellene er achondroplasi imidlertid en spontan mutasjon (en plutselig genetisk defekt) som oppstår i det utviklende embryoet.

Achondroplasia Symptomer

Følgende er de vanligste symptomer på achondroplasi; hvert barn kan imidlertid oppleve tilstanden annerledes:

• Forkortede armer og ben, med overarmer og lår mer berørt enn underarmer og underben
• Stor hodestørrelse med en fremtredende panne og en flat nesebro
• Overfylte eller feiljusterte tenner
• Buet nedre ryggrad, en tilstand som også kalles lordose (eller svaiende rygg) som kan føre til kyfose, eller utvikling av en liten pukkel nær skuldrene som vanligvis forsvinner etter at barnet begynner å gå
• Små ryggkanaler som kan føre til ryggmargskompresjon i ungdomsårene
• Buede underben
• Flate føtter som er korte og brede
• Ekstra plass mellom mellom- og ringfingrene (også kalt en trekanthånd)
• Dårlig muskeltonus og løse ledd
• Hyppige mellomøreinfeksjoner som kan føre til hørselstap
• Forsinkede milepæler i utviklingen – for eksempel kan gange forekomme mellom 18 og 24 måneder i stedet for rundt 12 måneder

Symptomene på achondroplasi kan ligne på andre problemer eller medisinske tilstander. Rådfør deg alltid med lege for en diagnose.

Diagnose av akondroplasi

Achondroplasi kan diagnostiseres før fødselen ved fosterets ultralyd eller etter fødselen ved fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse.

DNA-testing er nå tilgjengelig før fødselen for å bekrefte fostrets ultralydfunn for foreldre som har økt risiko for å få et barn med akondroplasi.

Nevrologiske problemer ved akondroplasi

Nevrologisk svekkelse er forårsaket av kompresjon som barn vokser raskere enn beinene. Arresterert beinvekst ved bunnen av skallen og ryggraden kan føre til at ryggmargen og hjernestammen komprimeres.

Dette kan komprimere viktige nervesystemstrukturer, som hjernestammen, ryggmargen, ryggmargerøttene og cerebrospinalvæske (CSF) mellomrom. Etter hvert kan dette føre til nevrologiske underskudd, inkludert:

Cervicomedullary Myelopathy

Kompresjon ved foramen magnum – det beinete hullet ved bunnen av skallen som hjernestammen og ryggmargen går ut gjennom hodeskallen – kan føre til at et barns hjernestamme «knekker», noe som resulterer i:

• Veldig raske reflekser
• Nummenhet
• Svakhet
• Økt irritabilitet
• Dårlig fôring
• Vanskeligheter med å gå
• Tap av tarm og blærekontroll
• Søvnapné (perioder under søvn når barn slutter å puste)

Hjernestammekompresjon kan til slutt føre til døden hvis den ikke blir behandlet, så foreldre og leger til barn med achondroplasi bør se etter disse symptomene.

Hvis noen av disse forekommer, bør barnet ditt sees av en pediatrisk nevrolog, pediatrisk nevrokirurg eller pediatrisk ortoped, som kan anbefale MR-undersøkelser av barnets hode, nakke eller ryggrad.

Hydrocephalus

Når innsnevringen ne når ryggraden hindrer CSF i å strømme fritt rundt hjernestammen eller inn og ut av hodeskallen, samles CSF i ventrikler (mellomrom i hjernen). Den resulterende tilstanden er hydrocefalus. Hos babyer er det tydeligste symptomet på hydrocefalus en raskt forstørrende hodet omkrets. Ytterligere symptomer inkluderer:

• Hodepine
• Irritabilitet
• Sløvhet
• Oppkast

Fordi et forstørret hode er normalt hos barn med achondroplasi, kan barneleger bruke et spesielt vekstdiagram for hodetomkrets for å skille mellom normal vekst og mulig hydrocefalus.

Ryggmargsmyelopati

Noen ganger ryggvirvler av barn med achondroplasi vokser ikke nok til å gi tilstrekkelig plass til nerver som kommer ut og kommer inn i ryggmargen for å passere inn og ut av den beinete ryggsøylen.

Hvis bare en enkelt nerverot er komprimert, kan barn oppleve smerte nummenhet eller svakhet i en bestemt arm eller et legg. De kan se ut til å foretrekke å bruke en hånd fremfor en veldig tidlig som baby, eller klage over smerter i ryggen eller den berørte armen.

I mer alvorlige tilfeller kan hele ryggmargen bli komprimert og forårsake svakhet og nummenhet. i hele kroppen under ryggmargsklemmen, samt tap av tarm- og blærekontroll.

Behandling av akondroplasi

Spedbarn bør overvåkes nøye de to første årene av livet og deretter fulgte hvert annet år, for å bli vurdert for komplikasjoner.

Ved å gi omsorg for barn med achondroplasi, vil legene med jevne mellomrom ta røntgen for å overvåke ryggraden og underekstremitetene.MR-skanning av hjernen og ryggraden hjelper leger med å få øye på utvikling av spinal stenose, og CT-skanninger blir av og til beordret for å visualisere ryggvirvlene i ryggraden.

Behandling for spinal stenose kan omfatte dekompresjon og fusjon. Behandling for feiljustering i nedre ekstremiteter kan omfatte kirurgi for å korrigere lemmer.

Hvis en farlig komprimert region av foramen magnum eller ryggraden blir funnet, kan en kirurg fjerne bein og leddbånd fra problemområdet for å gi mer plass for hjernens og ryggradens strukturer.

Den strukturelle integriteten til nakken og ryggraden er ikke kompromittert i disse prosedyrene, og pasienter har en tendens til å gjøre det veldig bra. Fordi barn fortsetter å vokse, kan de kreve ytterligere dekompresjon. Kirurgisk dekompresjon er mest vellykket når den utføres raskt, siden kompresjonsproblemer kan bli permanente over måneder eller år hvis de ikke behandles.

Et barn med achondroplasi som har utviklet hydrocefalus kan kreve en ventrikuloperitoneal shunt. I dette tilfellet kan en nevrokirurg hos barn lindre akkumuleringen av CSF i barnets hjertekamre ved å plassere et langt, tynt rør under huden. Den ene enden er plassert i ventrikkelen og den andre i underlivet, slik at CSF strømmer i et kontrollert tempo ut av barnets hode dit det raskt og trygt kan absorberes i blodet.

Rask identifikasjon og moderne medisinske inngrep for barn med achondroplasi kan optimalisere sjansen for et helt og lykkelig liv.