Una mutazione frameshift è un particolare tipo di mutazione che coinvolge linserimento o la delezione di basi extra di DNA. Ora, ciò che è importante qui è il numero tre. Il numero di basi che vengono aggiunte o sottratte non può essere divisibile per tre. E questo è importante perché la cellula legge un gene in gruppi di tre basi. Ogni gruppo di tre basi corrisponde a uno dei 20 diversi amminoacidi che vengono utilizzati dal tuo corpo per produrre proteine. E tieni presente che il tuo corpo ha molto di proteine; tutto, dal materiale che compone la tua pelle, al materiale che compone i tuoi capelli, ai succhi digestivi che ti aiutano a digerire quel delizioso pranzo che hai appena fatto. Se una mutazione interrompe uno di quei fotogrammi di lettura, in modo che il viene inserito un amminoacido sbagliato, quindi lintera sequenza di DNA che segue la mutazione verrà interrotta o letta in modo errato. Molto spesso, ciò che vediamo è una terminazione prematura. Invece che la proteina codificata di una certa dimensione particolare, finirà essere molto più breve e non sarà in grado di svolgere il ruolo che gli è stato assegnato.
Elaine A. Ostrander, Ph.D.