Indicazioni per i test
I test di laboratorio per MCTD sono appropriati per:
- Diagnosticare gli individui che presentano una malattia reumatologica malattia con caratteristiche sovrapposte
- Monitorare i pazienti con una diagnosi accertata di MCTD per la presenza di nuovi anticorpi che potrebbero indicare levoluzione della MCTD in unaltra malattia del tessuto connettivo
- Monitorare i pazienti con MCTD per la malattia progressione, in particolare malattia polmonare
Criteri per la diagnosi
Vari criteri diagnostici sono stati proposti per MCTD; tuttavia, sono stati regolarmente utilizzati solo i criteri di Alarcón-Segovia e quelli di Kasukawa. Per soddisfare i criteri di Alarcón-Segovia, i pazienti devono avere livelli di anticorpi anti-Sm / RNP significativamente elevati, oltre a tre o più dei seguenti segni e sintomi: edema delle mani, sinovite, miosite, fenomeno di Raynaud e acrosclerosi. I criteri Kasukawa sono stati utilizzati principalmente nelle popolazioni pediatriche e tengono conto di ulteriori risultati come il coinvolgimento polmonare ed esofageo.
Test di laboratorio
Diagnosi
Test sugli autoanticorpi
Anticorpi antinucleari
La presenza di ANA è una caratteristica classica di SARD; pertanto, il test ANA è un utile test iniziale per sospetti MCTD. Tuttavia, gli ANA non sono specifici per i SARD e si riscontrano anche nelle infezioni e nei tumori maligni e persino in individui sani. Per questo motivo, il test ANA è utilizzato al meglio per i pazienti con una forte probabilità di MCTD o di un altro SARD.
Il test ANA che utilizza il test IFA è considerato il metodo gold standard per la rilevazione di questi anticorpi. I risultati del test ANA IFA sono generalmente riportati con modelli e titoli associati. I risultati positivi per gli ANA che utilizzano saggi immunologici in fase solida (p. Es., Saggi immunoassorbenti legati allenzima, saggi multiplex bead) hanno unutilità limitata per la diagnosi perché i pattern ANA che possono avere associazioni antigeniche e patologiche rilevanti possono essere osservati solo tramite saggi IFA. In generale, i pattern ANA possono aiutare a guidare i test di conferma per autoanticorpi specifici o possono suggerire la presenza di un certo SARD in assenza di test di conferma. Per informazioni complete sui pattern e sulle loro associazioni cliniche, fare riferimento al sito Web International Consensus on ANA Patterns.
Extractable Nuclear Antigen Antibodies
Gli antigeni nucleari estraibili (ENA) includono più di 100 diversi solubili antigeni citoplasmatici e nucleari. I test ENA più comunemente usati includono test per Smith, Sm / RNP (o U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoisomerasi 1) e Jo-1. Questi sono solitamente i test di prima linea dopo un risultato ANA positivo. Pertanto, i panel che testano ENA specifici possono essere utili nella valutazione dei SARD.
Sm / RNP (U1 RNP) è un ENA associato a MCTD. Gli anticorpi anti-Sm / RNP sono un segno distintivo della MCTD e si trovano nella maggior parte dei pazienti con la malattia. La loro presenza può aiutare a distinguere la MCTD da altre malattie autoimmuni con caratteristiche cliniche simili, come SLE, polimiosite e SSc. Tutti i principali criteri clinici per MCTD richiedono la presenza di anticorpi anti-Sm / RNP. Inoltre, è stato riportato che i livelli di anticorpi anti-Sm / RNP sono correlati con lattività della malattia.
Anticorpi specifici aggiuntivi associati a MCTD
Altri test
Ulteriori test di laboratorio potrebbero includere un CBC per valutare i pazienti per anemia lieve, leucopenia e trombocitopenia, che sono caratteristiche comuni in MCTD. Potrebbero anche includere un test della proteina C reattiva (CRP) per rilevare i processi infiammatori. Se il test CRP non è disponibile, è possibile utilizzare il test della velocità di sedimentazione degli eritrociti (ESR), ma il CRP è considerato un test più sensibile e specifico per linfiammazione della fase acuta.
Monitoraggio
Malattia polmonare
I pazienti con MCTD dovrebbero essere monitorati per lo sviluppo di malattie polmonari, una delle complicanze più gravi della MCTD. La malattia polmonare nella MCTD può assumere diverse forme, p. Es., Malattia polmonare interstiziale (ILD) o ipertensione polmonare. La diagnosi precoce può rallentare o arrestare lo sviluppo della fibrosi polmonare e delle complicanze correlate. I test di funzionalità polmonare, come i test della capacità di diffusione del monossido di carbonio (DLCO), possono essere utilizzati per valutare la funzionalità polmonare.
Esistono alcune prove che i livelli sierici del peptide natriuretico pro-cervello N-terminale (NTproBNP) sarà aumentato nei pazienti con MCTD che sviluppano ipertensione polmonare; pertanto, il test NTproBNP può essere utile nei pazienti con MCTD che presentano sintomi che suggeriscono ipertensione polmonare.
Cambiamento clinico
Le caratteristiche cliniche della MCTD in un dato paziente possono cambiare nel tempo in modo che la MCTD venga infine classificata come una SARD diversa. Definito “cambiamento clinico”, questa evoluzione della malattia è stata segnalata fino al 50% dei pazienti con MCTD durante il decennio successivo alla diagnosi.Alcuni ricercatori hanno segnalato unassociazione tra particolari anticorpi e il passaggio clinico da MCTD ad altri SARD. Si raccomanda il monitoraggio a lungo termine dei pazienti con MCTD per valutare il decorso della malattia e la possibile progressione verso unaltra malattia del tessuto connettivo.