La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia genetica in cui i globuli bianchi chiamati fagociti non sono in grado di uccidere alcuni tipi di batteri e funghi. Le persone con CGD sono altamente suscettibili a infezioni batteriche e fungine frequenti e talvolta pericolose per la vita.
La ricerca di NIAID sulla CGD mira a migliorare la diagnosi, esplorare nuovi trattamenti e prevenzioni e facilitare la consulenza genetica. Persone con CGD può partecipare alla ricerca clinica supportata dal NIAID.
La CGD è una malattia da immunodeficienza primaria (PIDD). Per ulteriori informazioni sulla ricerca sulla PIDD e sulla cura dei pazienti presso NIAID, visitare il sito NIAID PIDD.
Cause
La CGD è causata da difetti in un enzima, NADPH ossidasi, che i fagociti hanno bisogno per uccidere determinati batteri e funghi. Mutazioni in uno dei cinque diversi geni possono causare questi difetti.
Sintomi & Diagnosi
Le persone con CGD sono altamente suscettibili alle infezioni causate da alcuni batteri e funghi, come Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia specie e specie Aspergillus Queste persone possono sviluppare ascessi (foruncoli) nei polmoni, li ver, milza, ossa o pelle; e masse di cellule, chiamate granulomi, che possono ostruire lintestino o il tratto urinario. In alcune persone, i granulomi possono causare una malattia infiammatoria intestinale simile alla malattia di Crohn. Inoltre, nelle persone con CGD possono verificarsi problemi cardiaci o renali, diabete e malattie autoimmuni, ma ciò varia a seconda del gene mutato.
La CGD viene diagnosticata da speciali esami del sangue che mostrano quanto bene i fagociti producono perossido di idrogeno, un indicatore del loro corretto funzionamento.
Trattamento
Le persone con CGD prendono regimi di antibiotici e antimicotici per tutta la vita per prevenire le infezioni. Anche le iniezioni di interferone gamma, una proteina che migliora lattività dei fagociti, possono aiutare a ridurre il numero di infezioni gravi. Gli ascessi richiedono cure aggressive che possono includere un intervento chirurgico. I granulomi possono richiedere una terapia steroidea. Alcune persone con CGD sono state trattate con successo con il trapianto di midollo osseo.
Gli scienziati del NIAID stanno esplorando approcci di terapia genica per affrontare i difetti genetici sottostanti che causano la CGD. Allinizio del 2017, hanno descritto lutilizzo della strategia di modifica del gene CRISPR-Cas9 per correggere il gene difettoso nelle cellule prelevate da pazienti con la forma di CGD legata allX. Ulteriori informazioni su questo progresso.
NIAID supporta anche lo sviluppo di farmaci antifungini e altre terapie per frenare le infezioni e migliorare i risultati per le persone con CGD.
Per ulteriori informazioni sulla CGD e sulle strategie di coping per le famiglie colpite, leggi questa scheda informativa per adolescenti e giovani adulti.