I pazienti con sei o più macule caffè-latte o con altri reperti indicativi di NF1 dovrebbero essere sottoposti a una valutazione oftalmologica di base con esame con lampada a fessura. I bambini con 6 o più macule caffè-latte e nessun altro reperto devono essere seguiti ogni anno con un esame fisico e una valutazione oftalmologica almeno fino alletà di 10 anni o fino a quando non diventa evidente unaltra diagnosi.
È disponibile il test genetico per molte delle sindromi associate a più macule caffè-au-lait e potrebbe essere preso in considerazione per la conferma clinica di una diagnosi sospetta o quando si desidera un test prenatale. Il test molecolare di NF1 può consentire una diagnosi precoce di NF1 in un bambino che presenta sei o più macule caffè-latte, nessuna storia familiare di NF1 e nessun altro risultato allesame. La sensibilità di questo test è del 95%. Se il test NF1 è negativo, è necessario prendere in considerazione il test SPRED-1.
Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente
Più macule caffè al latte localizzate in una regione del corpo suggeriscono una NF1 segmentale. Queste macule sono spesso sovrapposte su unarea di iperpigmentazione che è nettamente delimitata dalla pelle circostante. Nella regione possono comparire lentiggini e neurofibromi. Le complicanze più gravi di NF1 sono generalmente assenti.
NF1 segmentale è dovuto a una mutazione somatica o post-zigotica nel gene NF1. Il rischio di trasmettere NF1 in piena regola alla prole è basso, ma è stato segnalato. Una mutazione NF1 non sarà identificata nel sangue, ma può essere rilevata dalla biopsia cutanea di una macula cafe-au-lait.
Una volta si pensava che più macule cafe-au-lait e lentiggini dellascella o dellinguine essere patognomonico per NF1. È ormai noto che la sindrome di Legius può presentarsi con le stesse caratteristiche pigmentarie. Le manifestazioni tumorigeniche più gravi non sembrano verificarsi nei pazienti con sindrome di Legius. Il riconoscimento di questo disturbo può avere importanti implicazioni prognostiche e di monitoraggio per i pazienti. Si stima che l1-2% dei pazienti che soddisfano i criteri diagnostici NIH soddisfatti esclusivamente dai reperti pigmentari avrà effettivamente la sindrome di Legius.
Qual è levidenza?
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