La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una malattia rara che di solito si verifica nei neonati e nei bambini piccoli. Può anche verificarsi negli adulti. I bambini di solito ereditano la malattia. Negli adulti, molte condizioni diverse, comprese infezioni e cancro, possono causare HLH.
Se hai HLH, il sistema di difesa del tuo corpo, chiamato sistema immunitario, non funziona normalmente. Alcuni globuli bianchi – istiociti e linfociti – attaccano gli altri tuoi globuli. Questi globuli anormali si raccolgono la milza e il fegato, provocando lingrandimento di questi organi.
Quali sono le cause dellHLH?
LHLH è una malattia rara e gli operatori sanitari stanno ancora imparando a conoscerne le cause. Esistono 2 tipi di HLH: familiare e acquisito. LHLH familiare rappresenta circa il 25% dei casi e le famiglie trasmettono la condizione. Se entrambi i genitori sono portatori genetici di HLH, un bambino ha una probabilità del 25% di avere la malattia, una probabilità del 25% di non avere la malattia e una probabilità del 50% di essere un portatore. Diverse condizioni causano HLH acquisito. Queste includono:
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Infezioni virali, in particolare il virus di Epstein-Barr
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Altre infezioni
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Un sistema immunitario debole o malato
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Cancro
Quali sono i sintomi di HLH?
F mai e lallargamento della milza sono i sintomi più comuni di HLH. Ci sono molti altri possibili sintomi, tra cui:
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Ingrandimento del fegato
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Linfonodi ingrossati
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Eruzioni cutanee
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Ittero (colore giallo della pelle e degli occhi)
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Problemi polmonari, inclusi tosse e difficoltà respiratorie
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Problemi digestivi, inclusi mal di stomaco, vomito e diarrea
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Problemi del sistema nervoso, incluso mal di testa, problemi di deambulazione, disturbi visivi e debolezza
I bambini piccoli e i neonati possono avere sintomi aggiuntivi, come irritabilità e “mancanza di crescita”. Ciò significa che non crescono e si sviluppano normalmente.
Come viene diagnosticata lHLH?
Il tuo medico basa una diagnosi di HLH sui sintomi, sui risultati degli esami fisici e su diversi test di laboratorio . Una febbre prolungata è un sintomo comune. Un ingrossamento del fegato o della milza (che si trova nella parte superiore sinistra delladdome) sono risultati fisici chiave. Il tuo medico esegue esami del sangue per cercare:
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Bassi livelli di globuli bianchi chiamati cellule natural killer (queste cellule sono importanti per un sistema immunitario sano)
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Bassi livelli di globuli bianchi, globuli rossi e cellule della coagulazione chiamate piastrine
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Alti livelli di trigliceridi (grassi nel sangue)
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Bassi livelli di fibrinogeno (una proteina importante per la coagulazione)
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Alti livelli di ferritina (una proteina che immagazzina il ferro)
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Alti livelli di una sostanza chiamata CD25 che aumenta nel sangue quando il sistema immunitario viene stimolato
Un altro test importante, un biopsia del midollo osseo, richiede di prelevare un campione del midollo osseo (il centro dellosso, dove vengono prodotte le cellule del sangue) e di esaminarlo al microscopio. Altri test possono includere test genetici e emocolture, che sono campioni di sangue, per cercare infezioni nel sangue.
Come viene trattato lHLH?
Il trattamento dellHLH dipende dalla causa, la tua età in cui inizia la malattia e quanto è grave la malattia. La forma acquisita di HLH può risolversi quando il tuo medico ne identifica la causa e tratta la malattia. LHLH di tipo familiare è solitamente fatale se non trattato. Il trattamento per lHLH acquisito familiare o persistente può includere:
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Chemioterapia (farmaci antitumorali)
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Immunoterapia (farmaci che agiscono sul sistema immunitario )
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Steroidi (farmaci che combattono linfiammazione)
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Farmaci antibiotici
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Farmaci antivirali
Se i trattamenti farmacologici non funzionano, i tuoi operatori sanitari possono eseguire un trapianto di cellule staminali. In questa procedura, le cellule del midollo osseo sane di un donatore sostituiscono le cellule del midollo osseo malate. Il trapianto di cellule staminali può curare lHLH nella maggior parte dei casi.
Non cè modo di prevenire lHLH, ma man mano che gli operatori sanitari continuano a saperne di più, il trattamento migliora. La maggior parte dei bambini trattati con successo continua a vivere una vita normale.
Gli operatori sanitari non eseguono regolarmente test genetici per lHLH sui neonati, perché la malattia è molto rara. Se un operatore sanitario diagnostica lHLH nel fratello o nella sorella di un neonato, la possibilità che il neonato abbia la malattia è del 25%. Gli esperti raccomandano test genetici per questi bambini.