남성 1 형 관련 증상은 조직의 과다 증식 (과형성) 또는 종양 형성에 의해 영향을받는 샘에 따라 다릅니다. 대부분의 종양은 양성 (비 암성)이지만, 조직 과잉 성장 또는 종양 형성으로 인해 영향을받은 땀샘이 과잉 활동을하고 과도한 호르몬을 생성합니다. 상승 된 호르몬 수치는 MEN 1 형 관련 징후 및 증상의 주요 원인입니다. 위장 종 및 카르시 노이드 종양과 같은 특정 종양은 잠재적으로 악성이 될 수 있습니다. MEN 1 형의 임상 적 발현은 같은 가족 구성원과 일란성 쌍둥이 내에서도 매우 다양합니다.
MEN 1 형 환자에서 20 가지 이상의 다른 내분비 및 비 내분비 종양이 확인되었습니다. 반드시 같은 나이 또는 같은 위치에서 종양이 발생하는 것은 아니므로 평생 동안 임상 징후 및 증상의 다양한 스펙트럼을 나타낼 수 있습니다. 일부 개인은 경미한 증상 만 나타날 수 있습니다. 다른 사람들은 심각한 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 일부 개인은 청소년이나 청소년기에 증상이 나타날 수 있습니다. 다른 사람은 중년 이상이 될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 개별 사례는 매우 다양하며 영향을받은 개인은 아래에 설명 된 모든 증상이 나타나지 않을 것입니다.
부정 수선
MEN 유형 1에서 가장 흔한 영향을받는 내분비선은 부갑상선입니다. 조직 증식 및 / 또는 선종 모두. MEN 1 형 환자의 90 % 이상이 50 세까지 원발성 부갑상선 기능 항진증 (PHPT)에 걸립니다. 평균 발병 연령은 인생의 30 년입니다. 경우에 따라 부갑상선 기능 항진증이 청소년기 및 유아기 (5 세까지)에 발견 될 수 있습니다. PHPT는 약 90 %의 사례에서 MEN 유형 1의 첫 징후입니다. 부갑상선은 일반적으로 혈청 칼슘 수준의 항상성을 조절하는 부갑상선 호르몬 (PTH)을 분비하는 목에 위치한 4 개의 매우 작은 땀샘 (대략 완두콩 크기)으로 표시됩니다. 부갑상선 기능 항진증은 지속적으로 높은 수준의 순환 PTH를 나타내는 의학 용어입니다.
PHPT는 매우 경미 할 수 있으며 명백한 증상 (무증상)을 유발하지 않을 수 있습니다. 치료되지 않은 부갑상선 기능 항진증은 일반적으로 혈청 칼슘 수치 (고칼슘 혈증)를 증가시켜 신장 결석을 유발하거나 신장을 손상시킬 수 있습니다. 부갑상선 기능 항진증은 피로, 쇠약, 변비, 메스꺼움, 궤양, 소화 불량, 고혈압 (고혈압), 근육 또는 뼈 통증 등의 추가 증상을 유발할 수 있습니다. 중추 신경계 이상은 결국 심각한 고칼슘 혈증의 결과로 정신 상태 변화, 무기력, 우울증 및 혼란을 포함하여 발생할 수 있습니다. 일부 개인은 뼈가 비정상적으로 얇아져 (골다공증) 취약성 골절 위험이 증가 할 수 있습니다. 부갑상선 기능 항진증이있는 대부분의 개인은 특히 조기 진단시 이러한 증상이 모두 발생하지 않습니다.
팬 크리스 및 듀오 데넘
남성 1 형 성인의 약 40 %가 일반적으로 다음과 같은 다발성 위장 종으로 발전합니다. 십이지장의 첫 번째 부분, 더 드물게 췌장에서. 약 50 %의 MEN1-gastrinomas는 임상 진단 시점에 이미 전이되었습니다. 췌장은 위 뒤에 위치한 작은 샘입니다. 여기에는 인슐린 (혈당 수치를 낮추는), 글루카곤 (혈당 수치를 높이는), 장으로 이동하고 가스트린과 같은 소화를 돕는 호르몬을 포함한 여러 호르몬을 분비하는 섬 세포라고하는 특수 내분비 세포가 포함되어 있습니다. 십이지장은 장과 위를 연결하는 소장의 첫 번째 부분입니다.
Gastrinomas는 가스트린을 분비하는 양성 종양입니다. 가스트린 수치가 높아지면 위가 너무 많은 산을 방출하게되어 복통, 설사, 위 내용물이 식도로 역류 (식도 역류) 및 소화성 궤양이 발생할 수 있습니다. 이 상태는 임상 적으로 ZES (졸린 저-엘리슨 증후군)라고합니다. 소화성 궤양은 위, 식도 및 내장을 감싸는 개방성 궤양입니다. 소화성 궤양은 위, 설사, 메스꺼움, 구토 및 지방, 냄새 나는 변에 타는듯한 통증을 유발할 수 있습니다. 중증의 경우 소화성 궤양은 내부 출혈, 혈액 구토, 소화관을 통한 음식 통과 방해 (위 출구 막힘) 또는 위벽이나 소장에 구멍이 생기는 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 천공), 위 또는 내장의 내용물이 복부로 누출되도록합니다.
위장 종과 관련된 덜 일반적인 증상으로는 의도하지 않은 체중 감소와 속쓰림 등이 있습니다. 섬 세포에서 발생하는 가스트린 종 및 기타 종양은 잠재적으로 악성이되어 신체의 다른 부위, 특히 인근 림프절 및 간으로 확산 (전이) 될 수 있습니다.
다발성 위장 종은 일반적으로 알 수없는 이유로 무작위로 발생하는 Zollinger-Ellison 증후군이라고하는 비 신드롬 장애에서도 발견됩니다.
추가 종양은 췌장에 영향을 미칠 수 있습니다. 인슐린을 분비하는 양성 종양 인 인슐린 종은 췌장에 영향을 미치는 두 번째로 흔한 종양으로, MEN 1 형 환자의 약 10 %에서 발생합니다. 인슐린 종은 특히 일정 기간 동안 식사를하지 않을 때 저혈당 (저혈당증)을 유발할 수 있습니다. (금식). 저혈당증은 혼란, 비정상적인 행동, 흐린 시력, 복시, 불안, 심계항진, 발한 및 배고픔을 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.
너무 많은 글루카곤 또는 소마토스타틴 (글루카곤 종 및 체성 스타틴 종)을 분비하는 종양도 발생할 수 있습니다. 췌장에서 발생합니다. 이러한 종양은 혈당 수치를 높입니다 (고혈당증). 고혈당증은 당뇨병을 유발할 수 있습니다.
드물게 MEN 1 형 환자는 혈관 활성 장 펩티드 (VIP)라고하는 호르몬을 분비하는 종양 인 VIPoma가 발생할 수 있습니다. VIPomas는 만성 장 액성 설사를 유발하고 결국 탈수를 유발할 수 있습니다.
약 40 %의 경우, MEN1 환자에서 기능을하지 않는 췌장 종양 (종종 다발적이고 작고 전체 장기에 흩어져 있음)이 발생할 수 있습니다.
뇌하수체
MEN 1 형 환자의 약 25 %가 뇌하수체의 양성 성장을 보입니다. 어떤 경우에는 뇌하수체 침범 증상이 장애의 첫 징후 일 수 있습니다. 뇌하수체는 뇌의 기저에있는 작은 완두콩 크기의 샘으로, 신체의 대부분의 내분비선 기능을 감독하기 때문에 “마스터 샘”이라고도합니다. 뇌하수체는 프로락틴을 비롯한 다양한 호르몬을 분비합니다. , 이는 생식력에 영향을 미치고 모유 생산을 자극하고, 특히 청소년기에 신체 성장을 조절하는 성장 호르몬, 부신 및 갑상선, 난소 및 고환을 포함한 다른 땀샘의 활동을 자극하는 여러 호르몬입니다.
Benign 프로락틴을 분비하는 종양 (프로락틴 종)은 MEN 1 형과 관련된 가장 흔한 뇌하수체 종양입니다. 그들은 부갑상선 종양 및 위장 종 다음으로 MEN 1 형과 관련된 세 번째로 흔한 종양입니다. 여성의 경우, 프로락틴 종은 불규칙한 월경을 유발할 수 있습니다. 무월경), 불임, 성욕 감소, 성관계 통증 및 임신하지 않은 여성의 모유 생산 (g alactorrhea). 남성에서 가장 흔한 임상 증상은 발기 부전과 여성형 유방입니다.
특히 직경이 1cm 이상인 경우 (대선 종) 뇌하수체 종양은 뇌의 다른 조직에 압력을 가할 수 있기 때문에 추가 증상을 유발할 수 있습니다. . 결과 증상에는 두통과 흐린 시력과 같은 시각 문제가 포함될 수 있습니다.
프롤락틴 종 이외에 뇌하수체에 영향을 미치는 다른 종양이 발생할 수 있습니다. 이러한 종양 중 하나는 과도한 성장 호르몬을 분비하여 사춘기 이후 환자에서 과도한 뼈 성장과 턱, 손 및 발 (말단 비대)과 같은 신체의 특정 구조의 비대를 특징으로하는 상태를 초래할 수 있습니다. 이러한 종양 중 다른 하나는 부신을 자극하는 호르몬 인 아드 레노 코르티코 트로 핀 (ACTH)을 분비하여 과도한 코르티코 스테로이드 생성을 유발할 수 있습니다. 과도한 코르티코 스테로이드 수치는 궁극적으로 둥근 얼굴 (달빛 얼굴), 목 주변의 지방 증가, 중앙부와 등 위쪽 주변의 체중 증가, 근육 약화, 피로 등 다양한 징후와 증상을 특징으로하는 쿠싱 증후군이라는 상태를 유발할 수 있습니다. 및 고혈압.
영향을받은 개인은 호르몬을 생성하지 않는 양성 종양 (비 기능 종양)도있을 수 있습니다. 약 20-40 %의 경우 부신의 기능하지 않는 종양이 발생할 수 있습니다. 부신은 신장 위에 있습니다. 드물게 이러한 종양으로 인해 코르티코 스테로이드 호르몬의 과잉 생산과 쿠싱 증후군이 발생합니다.
카시 노이드 종양
MEN 1 형 환자의 약 10-15 %에서 천천히 성장하는 카르시 노이드 종양이 발생합니다. 이러한 종양은 일반적으로 위 (위 카르시 노이드), 폐로 공기를 운반하는 대형 튜브 (기관지 카르시 노이드) 및 흉선 (흉선 카르시 노이드), 바로 뒤 가슴 위쪽에 위치한 작은 샘에서 발생합니다. 복장 뼈. 기관지의 카르시 노이드 종양은 주로 여성에게 영향을 미칩니다. 흉선의 카르시 노이드 종양은 주로 남성에게 영향을 미칩니다.
대부분의 경우 이러한 종양은 호르몬 (비 기능 종양)을 생성하지 않으며 일반적으로 어떤 증상 (무증상)도 일으키지 않지만 빠른 성장을 나타낼 수 있습니다. MEN1에 의한 일부 사망의 원인이되는 악성 진행. 드물게 카르시 노이드 종양은 ACTH, 칼시토닌, 성장 호르몬 방출 호르몬 (GHRH), 세로토닌 및 히스타민을 포함한 다른 호르몬을 과잉 생산할 수 있습니다.카르시 노이드 종양이 세로토닌을 분비하면 편두통, 설사 및 홍조 에피소드를 특징으로하는 카르시 노이드 증후군을 유발할 수 있습니다.
MEN 1 형과 관련된 카르시 노이드 종양은 일반적으로 나중에 평균 진단으로 확인됩니다. 이 종양은 양성일 수 있지만 악성 (암성) 카르시 노이드가 발생할 수 있습니다. 남성형 1 형과 관련된 흉선 카르시 노이드는 특히 남성 흡연자에게서 특히 공격적 일 수 있습니다.
추가 내분비 종양
극히 드물게 약 1 %의 경우 갈색 세포종 (PHEO)이 다음과 같은 개인에게 발생할 수 있습니다. 남성 유형 1. 대부분의 PHEO는 두 부신 중 하나의 내층 (수질)에서 시작됩니다. 증상으로는 고혈압, 두통, 과도한 발한, 심장 두근 거림 등이 있습니다. PHEO는 다발성 내분비 신 생물 2 형을 가진 개인에서 훨씬 더 자주 발생합니다.
비 내분비 계 자성 종양
내분비 세포에서 발생하지 않는 몇 가지 종양은 MEN 1 형 개인에서도 발생할 수 있습니다. 흔한 것은 지방 세포로 구성된 양성 종양 인 지방종입니다. 지방종은 일반적으로 피부 표면 바로 아래에서 발생하며 일반 인구에서 흔합니다. 여러 지방 종이 종종 형성됩니다. 지방종은 일반적으로 어떤 증상과도 관련이 없습니다. MEN 1 형을 가진 일부 개인은 얼굴에 양성의 융기 된 붉은 반점 (혈관 섬유종) 및 피부에 양성, 융기 된 흰색 반점 (콜라 지 노마)이 발생할 수도 있습니다.
덜 흔하고 내분비가 아닌 양성 MEN 1 형과 관련된 종양에는 뇌와 척수를 감싸는 막 (수막)에서 발생하는 종양 (수막종), 평활근 세포에서 발생하는 종양 (평활근종) 및 중추 신경계 조직에서 발생하는 종양 (상피 종)이 포함됩니다. 이 종양은 일반적으로 어떠한 증상도 일으키지 않습니다.