Klippel-Feil 증후군 (KFS)은 경추에서 최소 2 개의 척추 뼈가 융합되고 움직이지 않는 선천성 뼈 질환입니다. 얼마나 많은 척추 뼈가 융합되어 있는지 및 / 또는 선천적 융합의 위치에 따라 목 통증 증상은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며 신체의 다른 부위에 다른 많은 관련 이상이있을 가능성이 있습니다.
저장 Klippel-Feil Syndrome (KFS)은 최소 2 개의 경추가 융합되어 움직이지 않는 선천성 뼈 질환입니다. . 몇 가지 일반적인 징후에는 눈에 띄게 짧은 목과 머리 뒤의 낮은 헤어 라인이 포함될 수 있습니다.
KFS의 3 가지 전형적인 징후
대부분의 경우 KFS를 가진 사람들은 다음 3 가지 중 하나 이상을 가지고 있습니다. 표지판 :
- 눈에 띄게 짧은 목
- 머리 뒤의 낮은 헤어 라인
- 목 이동성 감소
미만 KFS를 사용하는 사람들의 50 %는 이러한 3 가지 전형적인 징후를 모두 가지고 있습니다 .1
KFS 과정
Klippel-Feil 증후군은 태어날 때부터 나타나며 평생 지속됩니다. 일부 추정에 따르면, 40,000 명 중 약 1 명이 KFS를 앓고 있습니다 .1
KFS는 출생시 또는 어린 시절에도 항상 발견되는 것은 아닙니다. 케이스가 경미하거나 더 즉각적인 치료가 필요한 다른 상태를 동반하는 경우 KFS는 진단되기까지 수년 또는 수십 년이 걸릴 수 있습니다.
일반적으로 경추는 두개골에 더 가깝게 움직입니다. C6 및 C7이 일반적으로있는 위치와 같이 경추의 덜 움직이기 쉬운 영역에서 2 개의 척추 만 선천적으로 융합 된 경우 Klippel-Feil 증후군의 명백한 징후가 없을 수 있습니다.
대신 KFS가 두개골 근처에 1 개 이상의 선천성 융합이있는 경우, 징후 및 증상은 훨씬 더 심한 목 이동성으로 더 심해지는 경향이있어 인근 관절, 근육 및 기타 연조직에 더 많은 스트레스를 유발할 수 있습니다. 경추의 상단 근처에있는 C2-C3 수준은 KFS에서 발견되는 가장 흔한 선천성 융합입니다 .2
C2-C5 척추 운동 세그먼트에 대한 모든 정보보기
KFS는 신체가 계속 성장하고 노화됨에 따라 더 많은 증상을 유발하는 경향이 있습니다. 예를 들어, 골관절염은 일반적으로 선천성 유합 부 주변에서 발생하여 뼈 박차가 성장하고 잠재적으로 인근 신경 뿌리 및 / 또는 척수를 압박합니다.
현재 KFS에 대한 치료법이 없으므로 치료는 관리에 중점을 둡니다. 증상 및 지원을 제공합니다.
KFS 원인
Klippel-Feil 증후군은 척추가 정상적으로 시작되는 기간 인 자궁 내 발달 3 주에서 8 주 사이에 시작됩니다. 개발하고 세그먼트로 나눕니다. 이 단계에서 KFS는 경추의 일부 척추가 별도의 세그먼트로 분할되지 않을 때 발생할 수 있습니다.
KFS의 원인에 대한 정확한 메커니즘은 아직 연구 중입니다. 일반적으로 KFS는 두 가지 방식으로 발생합니다.
- 산발적입니다. 가장 일반적으로 KFS는 가족력이나 알려진 유전 적 요소없이 발생합니다.
- 유전 적 돌연변이. 때때로 하나 이상의 유전 적 돌연변이가 KFS의 발달에 관여 할 수 있습니다. 예를 들어, GDF3, GDF6 및 / 또는 MEOX1 유전자의 돌연변이는 모두 KFS와 연결되어 있습니다. 이 유전자는 모두 뼈 발달에 관여하지만, 이러한 돌연변이가 어떻게 자궁 경부 척추가 분열하지 않도록하는 특수한 원인인지는 알려져 있지 않습니다.
때로는 KFS가 Wildervanck와 같은 다른 상태의 이차적 특징으로 발전합니다. 증후군 또는 태아 알코올 증후군.
KFS 분류
Klippel-Feil 증후군은 1912 년 Maurice Klippel과 Andrew Feil에 의해 처음보고되었습니다. Feil이 기술 한 KFS의 원래 분류 시스템은 다음과 같습니다.
- 유형 I. 대부분 또는 모든 경추의 광범위한 유합
- 유형 II. 경추의 융합 또는 1 ~ 2 개의 척추
- 유형 III. 융합은 제 1 형 또는 제 2 형 KFS 외에도 흉추 및 / 또는 요추의 일부에 존재합니다.
다음과 같은 분류와 같은 다른 분류도 그 이후로 개발되었습니다. 다른 유전자 돌연변이를 고려합니다 .3
클리 펠-페일 증후군이 심각한 경우
KFS의 일부 사례는 다음과 같은 몇 가지 방법으로 심각하고 잠재적으로 생명을 위협 할 수 있습니다.
- 자궁 경부 척수증. 척추가 과도하게 자라거나 심한 척추 변형으로 인해 척수가 압박되기 시작하면 조정에 문제가 생기고 신체 기능에 대한 통제력이 저하 될 수 있습니다.
- 척추 취약성. 부러진 뼈나 척수를 노출시키는 구멍과 같은 심각한 경추 불안정성 및 / 또는 약화로 인해 목이 심각한 부상을 입기 쉽습니다. 예를 들어, 스포츠 충돌과 같이 대부분의 사람들에게 일시적인 통증을 유발하는 비교적 사소한 사고로 인해 목이 부러 질 수 있습니다 (마비 또는 사망까지).4
또한 때때로 KFS는 심장 및 / 또는 폐 문제와 같은 다른 심각한 이상을 동반합니다. 이러한 관련 질환 중 일부는 스스로 생명을 위협 할 가능성이 있으므로 정기적 인 의사 방문으로 모니터링해야합니다.