아 드레 날류 이영양증 (ALD)이란 무엇입니까?
아 드레 날류 이영양증 (ALD)은 17,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 치명적인 유전 질환입니다. 그것은 X- 연관 유전병이기 때문에 남자와 남자에게 가장 심각한 영향을 미칩니다. ALD는 신체의 여러 기관을 포함하지만 가장 두드러진 부분은 뇌와 척수에 영향을 미칩니다. 이 뇌 질환은 뇌의 뉴런을 둘러싸고있는 보호막 인 미엘린을 파괴합니다. 수초가 없으면 우리가 생각하고 근육을 제어 할 수있는 신경 세포가 더 이상 올바르게 기능하지 않습니다. ALD는 인종적, 민족적 또는 지리적 장벽을 알지 못합니다.
아동기 대뇌 ALD는 ALD의 가장 파괴적인 형태이며 일반적으로 4 세에서 10 세 사이에 발생합니다. 정상적이고 건강한 소년은 갑자기 퇴행하기 시작합니다. 처음에는 금단이나 집중력 저하, 시력 문제와 같은 사소한 행동 문제를 보여 주거나 조정 문제가 시작될 수 있습니다. 점차적으로 질병이 뇌 전체로 퍼짐에 따라 실명, 청각 장애, 발작, 근육 조절 상실, 진행성 치매 등 증상이 악화됩니다. 이 끊임없는 하향 나선은 식물 상태로 이어 지거나 보통 진단 후 2 ~ 5 년 이내에 죽습니다.
미엘린 (백질)이란 무엇이며 신경계에서 왜 그렇게 중요한가요?
미엘린은 “백질을 구성합니다. 이것은 지방산 분자로 구성되어 있으며 전선을 둘러싸는 절연체와 유사하게 신경 세포를 보호하는 역할을합니다. 수초는 뇌와 척추를 통해 뉴런과의 빠르고 정확한 정보 전달을 위해 필요합니다. 탈수 초화는 신경 맥박을 제한하고 신경 신호의 무결성을 유지하는 지방 코팅 (백질)을 벗겨내는 것입니다.이 과정은 신경이 제대로 전도하는 능력을 억제하여 신경 학적 결손을 유발합니다. 어린 시절 뇌 ALD뿐만 아니라 세포가 탈수 초화를 겪지 만 염증 반응도있어 모두 뇌를 파괴합니다.
수초가 손상되면 전염 중에 의사 소통이 끊어집니다. 신체의 자발적 및 비자발적 기능의 상실.
현재는 증상을 관리 할 수있는 옵션이 있지만 손상된 수초를 되 돌리는 치료법은 알려져 있지 않습니다. 사전 예방적이고 포괄적 인 의료 서비스를 통해 가족과 간병인은 영향을받은 개인에게 가능한 최고의 삶의 질을 제공 할 수 있습니다. 또한, ALD 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 아동은 생명을 구하는 치료를 통해 질병을 멈출 수있는 혜택을 누릴 수 있습니다 (치료 섹션 참조).
ALD의 원인은 무엇입니까? 그리고이 질병이 일반적으로 남아에게 영향을 미치는 이유는 무엇입니까?
ALD는 과산화 소막 수송 체 역할을하는 ALD, 단백질 (ALDP)을 코딩하는 X 염색체에 위치한 유전자 인 ABCD1의 돌연변이로 인해 발생합니다. 운반자는 뇌와 척수에서 지방산의 정상적인 전환 또는 신진 대사를 위해 필요합니다. 수송 체가 없으면 지방산의 정상적인 대사가 일어나지 않습니다. 따라서 뇌와 척수는 탈수 초화를 겪습니다. 생화학 적으로 ALD를 가진 개체는 매우 높은 수준의 비분 지형, 포화 된, 매우 긴 사슬 지방산, 특히 세로 틱산 (26 : 0)을 보입니다.
ALD를 유발하는 손상된 유전자는 X 염색체에 있습니다. 소년은 X 염색체를 하나만 물려 받아 어머니로부터 물려받습니다. 여아는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 X 염색체를 물려 받기 때문에 아버지로부터 물려받은 기능적 사본은 보통 여아를 질병으로부터 보호합니다. 그러나 돌연변이가있는 암컷은 수컷 자손에게 질병을 옮길 수있는 보균자입니다. 가능합니다.하지만 여아가 양쪽 부모로부터 2 개의 돌연변이 사본을 물려받는 경우는 드뭅니다.
ALD에 어떻게 걸리나요?
ALD 질환은 유전 적 또는 유전 적 장애입니다. 어머니가 ALD의 보균자 일 경우 50 %의 확률로 자녀에게 전달됩니다.
아버지가 ALD의 보균자이면이를 딸에게 전달합니다.
자발적 돌연변이는 다음과 같습니다. 아기가 ALD를 물려받을 수있는 또 다른 방법입니다. 이것은 어머니와 아버지가 ALD의 보인자가 아니라 ALD를 일으키는 유전자의 돌연변이가 자궁에서 발생한다는 것을 의미합니다. 자연 돌연변이는 DNA 복제 오류, 자연 병변, 전이 가능한 유전 적 요소 등 다양한 원인에서 발생합니다.
ALD는 개인에게 어떤 영향을 미칩니 까?
ALD는 다중 시스템 질환이지만 가장 두드러진 원인은 중추 및 말초 신경계는 신체의 모든 자발적 및 비자발적 기능을 담당합니다.
뇌 손상은 실명, 발작 및 과잉 행동을 초래합니다. 다른 영향으로는 말하기, 듣기 및 구두 지시 이해에 문제가 있습니다.
척수가 손상되면 걷기 및 정상적인 호흡을 유지하는 능력이 상실됩니다.
신경계 외부에서 가장 심각한 영향을받는 조직은 다음과 같습니다. 부신 피질과 고환의 Leydig 세포.부신 피질이 손상되면 부신 기능 부전 또는 애디슨 병이 발생합니다. 고환 손상은 불임으로 이어집니다.
진행 속도는 개인이 가지고있는 질병의 형태에 따라 다릅니다.
사전 예방적이고 포괄적 인 치료를 통해 ALD의 증상을 관리하고 개인에게 최상의 품질을 제공 할 수 있습니다. 가능한 삶. 또한 ALD 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 아이들은 생명을 구하는 치료의 혜택을받을 수 있습니다.
가족의 다른 아이들도 ALD를 가질 수 있습니까?
예, 어머니가 ALD를 앓고 있다면 각각의 확률은 50 %입니다. 그녀의 다른 아이들도 ALD를 가지고 있습니다. 이것은 아이가 남자라면 매우 중요하며 즉시 검사를 받아야합니다. 다른 여아가있는 경우 가임기에 검사를받을 수 있습니다. 대가족 – 영향을받은 부모의 자매, 형제, 숙모, 삼촌, 조카, 조카도 ALD 검사를 받아야합니다.
가족의 다른 자녀가 ALD 질병에 걸리거나 보균자가 있는지 확인하려면 다음을 수행하는 것이 가장 좋습니다. 유전 상담사 또는 자녀의 의사와상의하십시오.
케네디 크리거 연구소에 혈흔 카드를 요청할 수도 있습니다.
요청 양식은 http://genetics.kennedykrieger.org/forms/pero1.pdf에서 다운로드 할 수 있습니다.
특별한 상황이없는 한 7 ~ 10 일 이내에 결과를 확인할 수 있습니다.
검사 관련 연락처 정보 :
Kennedy Krieger Institute 유전학 연구소-과산화 소성 질환 섹션
707 North Broadway
Baltimore, MD 21205 USA
전화 : +1.443.923.2760
팩스 : +1.443.923.2755
ALD는 어떻게 진단됩니까?
ALD는 매우 긴 사슬 지방산의 양을 분석하는 혈액 검사를 통해 진단됩니다. , ALD에서 증가합니다.
MRI는 대뇌 ALD를 진단합니다.
신생아 ALD 검사가 일부 진단 테스트가 아님을 나타냅니다. 그러나 신생아 선별 검사는 확진 검사를 통해 적절하고 조기에 진단 할 수 있습니다.
ALD 신생아 선별 검사는 현재 뉴욕, 코네티컷, 캘리포니아, 미네소타 및 펜실베니아의 5 개 주에서 진행되고 있습니다. 더 많은 주가 2018 년에 추가 될 예정입니다. 현재 테스트하지 않는 주에 거주하는 경우 위에 나열된 Kennedy Krieger 연구소에 연락하여 혈점 카드를 받으십시오.
ALD의 다른 형태는 무엇입니까?
아 드레 날류 이영양증
아 드레 날류 이영양증 (ALD)은 x- 연관 대사 장애로, 대뇌 백질의 탈수 초화로 인한 진행성 신경 학적 악화를 특징으로합니다. ALD는 몇 가지 형태를 취하며 심각도와 진행이 크게 다를 수 있습니다. 불행히도 유전자형 (환자가 가지고있는 돌연변이 유형)과 표현형 (임상 적 표현 또는 아형)의 명확한 상관 관계는 없습니다.
소아 뇌 탈수 초성 ALD
이것은 ALD의 가장 일반적인 형태로 약 45 개를 나타냅니다. 모든 ALD 사례의 %. 이는 수초를 파괴하는 염증 과정이 특징이며, 일반적으로 5 년 이내에 식물 상태로 끊임없이 점진적으로 악화되거나 사망합니다.
신경 신경 병증
다른 질병의 대부분은 알려진 성인 형태로 발생합니다. AMN으로. 돌연변이 ALD 유전자를 물려받은 아들의 약 절반에서 질병의 증상은 젊은 성인이 될 때까지 발생하지 않으며 일반적으로 더 천천히 진행됩니다. 20 대와 30 대부터이 젊은이들은 사지에 신경 학적 운동 병변을 보입니다. 이러한 병변은 수년에 걸쳐 진행되며 필연적으로 중등도에서 중증 장애를 동반합니다. 이 환자의 약 1/3에서 중추 신경계도 관련됩니다. 이 젊은이들은 앞서 설명한 소년들과 동일한 정신적, 육체적 악화를 겪습니다. 질병의 진행이 느리며 일반적으로 5 년 이상이 지나면 식물 상태 및 / 또는 사망으로 감소합니다.
애디슨 병 (부 신피질 부전증)
ALD / AMN이있는 소년과 남성의 90 %가 애디슨 병을 앓고 있습니다. 부신 장애; ALD 사례의 약 10 %에서 이것이 장애의 유일한 임상 징후입니다. 부신은 신체의 설탕, 나트륨 및 칼륨 수치를 조절하고 스트레스에 반응하는 데 도움이되는 다양한 호르몬을 생성합니다. 애디슨 병에서 신체는 생명을 위협 할 수있는 부신 호르몬의 부족한 수치를 생성합니다. 다행히도 ALD의 이러한 측면은 매일 스테로이드 약을 복용하고 (스트레스 나 질병이있을 때 용량을 조절) 쉽게 치료할 수 있습니다.
여성 ALD
ALD 유전자 돌연변이를 가진 여성은 일반적으로 발병하지 않지만 뇌 질환 자체가 일부는 경미한 증상을 보입니다. 이러한 증상은 일반적으로 35 세 이후에 발생하며 주로하지의 진행성 뻣뻣함, 쇠약 또는 마비, 무감각, 관절 통증, 요로 문제 등이 있습니다.
ALD에 대한 치료법이 있습니까?
하지만 현재 ALD에 대한 치료법이 없으며 치료가 가능합니다.
ALD 신생아 선별 검사를 통해 영향을받은 어린이는 생명을 구하는 치료의 혜택을 누릴 수 있습니다.제대혈 / 줄기 세포 이식을 통한 치료는 질병의 진행을 늦출 수 있지만 치료법으로 간주되지 않습니다. 불행히도 이미 손상된 수초는이 치료법으로 복구 할 수 없습니다. 그렇기 때문에 증상이 시작되기 전에 가능한 한 빨리 ALD 질환을 발견하는 것이 중요합니다. 이상적으로는 신생아 선별 검사 프로그램에서 ALD를 포함한 각 주를 통해 발견됩니다. 또한 부신이 특정 호르몬을 충분히 생산하지 못할 때 발생하는 부신 기능 부전 또는 애디슨 병이 있습니다. 부신은 신장 바로 위에 있습니다. 코티솔 및 알도스테론과 같은 부신 호르몬은 혈압 조절과 같은 인체 기능에 중요한 역할을합니다. 신체가 에너지를 위해 소화 된 음식을 사용하는 방식 인 신진 대사; 스트레스에 대한 신체의 반응.
ALD는 일반적으로 3 세 이전에는 나타나지 않지만 부신 기능 부전은 생후 1 년 이내에 나타날 수 있으므로 혈액 ACTH 및 코티솔 수치를 테스트하는 것이 매우 중요합니다. 부신 기능 부전은 부신이 생성하지 않는 호르몬을 매일 스테로이드로 대체하거나 대체하여 쉽게 치료할 수 있습니다. 각 약물의 용량은 환자의 필요에 맞게 조절됩니다.
부신 기능 부전, 질병이 있거나 부상을 입거나 의료 검사를 위해 수술 또는 진정을 받고있는 사람들에게 문제가 발생할 수 있습니다. 사망으로 이어질 수있는 부신 위기를 예방하기 위해 신체가 추가 스트레스를 처리 할 수 있도록 복용량을 늘립니다. 부신 기능 부전 환자는 응급 상황시 “부신 기능 부전”이라는 신분증과 응급 코르티코 스테로이드 주사 투여에 필요한 물품을 항상 휴대해야합니다.
Lorenzo s Oil
1992 년 영화 “Lorenzo s Oil ”Odone 가족의 실화와 6 세에 ALD 진단을받은 아들 Lorenzo의 치료법을 찾기위한 탐구를 바탕으로 Lorenzo의 아버지 인 Augusto Odone은 Adrenoleukodystrophy를 치료하기위한 오일을 개발했습니다. 이 오일은 여전히 실험적인 것으로 간주되며 VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids)를 정상화하는 데 약간의 이점이있을 수 있으며, 이는 유아의 대뇌 형태의 ALD를 예방할 수 있습니다. Lorenzo s Oil은 증상이있는 소년에게는 도움이되지 않으므로 증상이없는 2 ~ 10 세 소년에게 가장 잘 사용됩니다.
자세한 정보 :

• 아드레날린 이영양증 : 생화학 및 관리
• 로렌조 오일의 효능
• 신생아 선별 검사 및 확장 된 접근 : 이것이 로렌조 오일에 어떤 의미가 있습니까?

Dr. 신경학 교수이자 펜실베이니아 주 펜실베이니아 주 아동 병원의 소아 신경학 책임자 인 Gerald Raymond가 부신 백질 이영양증 및 로렌조 오일에 대한 교육 웨비나를 진행했습니다.
다음으로 이동하십시오. https://www.nutricialearningcenter.com/en/metabolics/webinar/ald-and-lorenzos-oil-an-update/
WEP Clinical을 통해 Lorenzo s Oil을 사용할 수 있습니다.
Yasmin Khera
Outreach Manager
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이메일 : [email protected]
wepclinical을 방문하세요. 자세한 내용은 .com을 참조하십시오.
골수 이식
소년이 뇌 ALD 진단을 받으면 골수 이식 자격을 평가하기 위해 즉각적인 평가를받는 것이 중요합니다. 소년은 질병의 초기 징후가있을 때 골수 이식을받는 것이 중요합니다. “Loes Score”는 ALD의 진행 정도와 이식 자격 여부를 구별하는 데 사용되는 시스템입니다. “Loes Score”가 9 미만이고 1에 가까울수록 골수를 고려할 때 가장 최적의 결과를 나타냅니다. 이식. 제대혈 이식의 경우, 줄기 세포는 영향을받지 않은 기증자의 건강한 출생 후 기증 및 저장되는 탯줄에서 나옵니다. 아기의 탯줄 기증에 대해 자세히 알아 보려면 Carolina Cord Blood Bank를 방문하세요.
AMN의 경우
부신 골수 신경 병증이있는 남성의 경우 치료 방법은 재활 요법, 통증 및 뻣뻣함에 대한 증상 약물,식이 요법 및 운동으로 구성됩니다. 이상적인 건강을위한 요법. 유용 할 수있는 약물 개발을위한 임상 시험도 있습니다.
여성 보균자에게
다이어트와 운동은 ALD 여성을 돕는 것으로 나타났습니다.
유전자 요법
유전자 요법은 환자가 세포는 건강한 버전의 질병을 유발하는 유전자를 포함하도록 유전자 변형됩니다.
매사추세츠 주 캠브리지에 위치한 회사 인 블루 버드 바이오는 CALD를 가진 남아의 치료를위한 유전자 치료 제품인 Lenti-D를 개발하고 있습니다. Lenti-D 유전자 치료는 ABCD1 유전자의 건강한 사본으로 소년 자신의 줄기 세포를 유전자 변형하고 변형 된 세포를 이식에 사용하는 것을 목표로합니다.소년의 자신의 세포를 사용하기 때문에 Lenti-D가 골수 이식과 동일한 효과를 제공 할 수 있지만 다른 사람의 골수 또는 제대혈에서 세포를 사용할 때 발생할 수있는 거부의 위험이 전혀 없도록하는 것이 희망입니다.
Starbeam 연구는이 연구용 유전자 요법의 안전성과 효능을 평가하는 진행중인 임상 시험입니다. 2017 년 8 월 현재, Starbeam Study에서 치료받은 첫 17 명의 소년은 2 년간의 치료 후 후속 조치를 완료했으며 15/17 (88 %)은 살아 있고 주요 기능 장애가 없습니다. 소년 중 누구도 이식편 대 숙주 질환 (GVHD)이나 이식 거부 반응을 경험하지 않았습니다. 이러한 초기 결과는 New England Journal of Medicine에 게재되었으며 Lenti-D가이 치명적인 질병에 대한 유망한 치료법이 될 수 있음을 시사합니다. Starbeam 연구는 여전히 환자를 등록하고 있으며 블루 버드 바이오는 FDA와 협력하여 최선의 승인 경로를 설명하고 있습니다.
자세한 정보 :
bluebird bio
[email protected] 또는 [email protected]

우리 아이가 이식하기에 너무 늦게 진단을받은 경우 어떻게해야합니까?
개인 인 경우 이식을받을 자격이없는 경우 가능한 최상의 삶의 질을 제공하기 위해서는 사전 예방 적 다 분야 치료가 필수적입니다. 이러한 목적을 위해 다양한 치료법, 적응 형 장비 및 약물을 사용할 수 있습니다.
이식 자격 여부에 관계없이 백혈구 영양 장애에 걸린 개인의 모든 가족과 간병인은 백혈구 영양 장애 관리 네트워크를 통해 최고 품질의 치료를 받아야합니다. , 또는 LCN. LCN의 임무는 미국, 캐나다 및 궁극적으로 전 세계에 걸쳐 사전 예방적이고 혁신적이며 포괄적 인 의료 표준 및 전문 센터를 통해 백혈구 영양 장애에 영향을받는 개인의 건강과 삶의 질을 혁신하는 것입니다.
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Aidan Jack Seeger 재단, ALD Connect, United Leukodystrophy Foundation 및 Stop ALD는 모두 더 나은 치료 및 ALD 및 기타 백혈구 영양소에 대한 치료법. 현재 진행중인 획기적인 연구에 대해 자세히 알아 보려면 해당 웹 사이트를 방문하세요.
LCN (Leukodystrophy Care Network)이란 무엇입니까?
백혈구 이영양증의 영향을받는 모든 개인은 최상의 의료 서비스를받을 자격이 있습니다. LCN의 사명은 가족 옹호자들이 이끄는 세계적으로 유명한 백혈구 영양학 및 다 학제 간호 전문가들로 구성된 센터 네트워크를 통해 이들 개인의 건강과 삶의 질을 혁신하는 것입니다.
LCN은 탁월한 치료 기준을 제공합니다. 삶을 향상시키고 축하하는 태도로. LCN 센터의 의료 서비스 제공자는 환자 치료를 주요 초점으로 삼는 다 분야 접근 방식에 전념합니다. 영향을받은 개인의 능력과 잠재력을 염두에두고 LCN 제공자는 잠재적 인 합병증 예방을위한 장기적이고 포괄적 인 치료 계획에도 전념하고 있습니다.