색소 성 망막염이란 무엇입니까?
조기 변성 및 진행성 망막 세포를 특징으로하는 유전 병리학입니다. 주로 광 수용체 : 빛을 뇌로 전달되는 신호로 변환하는 간상체 (야간 시력) 및 원추체 (색상 및 세부 정보 인식).
색소 성 망막염 이는 고려되는 질병 그룹에 포함됩니다. 드문 “또는 소수-3,000 명 중 약 1 명에 영향을 미칩니다. 이는 망막의 가장 빈번한 유전성 이영양증이지만
왜 발생합니까?
색소 성 망막염은 유전 질환입니다.
현재 100 개 이상의 유전자가 관련되어 있으며 2,000 개 이상의 돌연변이가 확인되었지만 이는 색소 성 망막염 사례의 일부에 불과하며 약 25-30 % 영향을받은 가족의 유전자 진단을 수행하면 분자 원인을 확인할 수 없습니다. 이것은 질병과 관련된 새로운 유전자와 돌연변이가 여전히 존재한다는 것을 의미하며, 연구가 지향하고 있으며 현재 IMO 재단이 실험실에서 2 개의 프로젝트를 진행 중입니다.
색소 성 망막증 유전
유전학은 다양한 유전 패턴을 통해 전염 될 수 있기 때문에이 망막 이영양증에서 복잡합니다.
- 지배적 : 가족의 모든 세대에 영향을 미칩니다.
- 열성 : 세대를 건너 뜁니다. 한 세대에는 애정이 있고 다른 세대에는 보균자가 있습니다.
- X 염색체에 연결 : 남성과 여성 보균자에게만 애정이 있습니다.
어떻게 될 수 있습니까?
유전 적 기원이기 때문에 색소 성 망막염의 출현을 피할 수 없습니다. 그러나이를 조기에 발견하면 질병을 예측하고 가능한 관련 문제 (예 : 망막 또는 백내장의 다른 변화)를 제어하기 위해 환자에 대한 좋은 안과 후속 조치를 수행 할 수 있습니다.
강화로 병리의 분자 적 원인을 결정하는 유전 적 진단을받는 것은 유전 패턴을 식별하고 전파 가능성을 나타내는 데 유용합니다. 또한 아직 개발하지 않았지만 앞으로 나타날 가능성이있는 보균자 및 애정 어린 가족 구성원에게 경고를 보낼 수 있습니다.
병력이있는 가족의 경우 체외 수정을 통해 돌연변이가없는 배아를 모체의 자궁으로 옮기기 위해 착상 전 유전 진단을 할 수 있습니다. 한편, 임신 중에 채취 한 양수 검체를 통한 산전 유전 진단을 통해 출생 전에 색소 성 망막염을 일으키는 돌연변이의 존재를 감지 할 수 있습니다.