Phenylketonuria (PKU라고도 함)는 신체에서 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해 할 수없는 상태입니다. 아미노산은 신체에 단백질을 만드는 데 도움이됩니다. 치료하지 않으면 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 건강 문제를 유발합니다.
미국에서는 매년 10,000 ~ 15,000 명의 아기 중 약 1 명이 PKU를 가지고 태어납니다. 이 질병은 모든 인종 그룹에서 발생합니다. 하지만 아프리카 계 미국인, 아슈 케 나지 유대인 또는 일본인보다 아메리카 원주민과 북유럽 인 사람들에게 더 흔합니다.
PKU의 원인은 무엇인가요?
PKU는 유전됩니다. 이것은 유전자를 통해 부모에서 자식으로 전달된다는 것을 의미합니다. 유전자는 신체가 성장하고 작동하는 방식에 대한 지침을 저장하는 신체 세포의 일부입니다. 유전자는 쌍으로 나옵니다. 각 부모로부터 각 쌍을 하나씩 얻습니다.
때로는 유전자의 지침이 변경됩니다. 이를 유전자 변화 또는 돌연변이라고합니다. 부모는 유전자 변화를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 때때로 유전자 변화로 인해 유전자가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 때로는 선천적 결함이나 기타 건강 상태를 유발할 수 있습니다. 선천적 결함은 출생시 아기에게 나타나는 건강 상태입니다.
PKU를 가지려면 두 부모로부터 PKU에 대한 유전자 변화를 아기가 물려 받아야합니다. 한 부모로부터 유전자를 물려받은 경우 PKU에 대한 유전자 변경이 있지만 PKU는 없습니다. 이 경우 아기를 PKU 보균자라고합니다. PKU 보균자는 유전자 변화가 있지만 PKU가 없습니다.
아기에게 PKU가 있는지 어떻게 알 수 있나요?
모든 아기는 PKU에 대한 신생아 선별 검사를받습니다. 신생아 선별 검사는 출생시 심각하지만 드문 상태인지 확인합니다. 여기에는 혈액, 청력 및 심장 검사가 포함됩니다. 신생아 선별 검사를 통해 PKU를 조기에 발견하고 치료할 수 있으므로 아기가 건강하게 성장할 수 있습니다.
아기가 병원을 떠나기 전에 의료 서비스 제공자는 발 뒤꿈치에서 몇 방울의 피를 채취합니다. 혈액은 특수 용지에 수집되어 검사를 위해 실험실로 보내집니다. 그런 다음 검사실은 결과를 아기의 제공자에게 보냅니다.
신생아 선별 검사 결과가 정상이 아니라면 아기에게 더 많은 검사가 필요하다는 의미입니다. 아기의 제공자는 진단 검사라고하는 다른 종류의 검사를 추천 할 수 있습니다. 이 검사는 아기에게 PKU가 있는지 또는 비정상적인 검사 결과에 대한 다른 원인이 있는지 확인할 수 있습니다.
아기가 생후 1 일 전에 검사를 받으면 검사에서 PKU를 놓칠 수 있습니다. . 일부 전문가는 아기가 생후 24 시간 이내에 검사를 받았다면 생후 1 ~ 2 주에 다시 검사를 받아야한다고 권장합니다.
PKU는 어떤 문제를 일으킬 수 있습니까?
PKU를 가지고 태어난 아기는 생후 처음 몇 달 동안은 정상으로 보입니다. 그러나 치료를받지 않으면 생후 약 6 개월에 질병의 징후와 증상이 나타나기 시작합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 팔과 다리의 저키 움직임
- 더 가벼운 피부와 눈 (PKU가있는 아기는 피부를 담당하는 신체의 색소 인 멜라닌을 제대로 만들 수 없습니다. 및 머리 색깔.)
- 무더운 몸 냄새
- 발작
- 피부 발진
- 작은 머리 크기
- 앉거나 기어 오르거나 걸을 것으로 예상보다 오래
- 주변에 대한 관심 상실
- 정신적 및 사회적 기술 지연
- 지적 장애
- 행동 과잉 행동과 같은 문제
아기가 PKU가있는 경우 어떤 치료가 필요합니까?
아기가 PKU가있는 경우 가능한 자주 검사를 받아야 할 수 있습니다. 그의 페닐알라닌 수치를 확인하기 위해 일주일에 한 번 또는 생후 첫해 동안 더 자주. 그 후에는 어린 시절 내내 한 달에 한 두 번 검사를받을 수 있습니다.
아기는 페닐알라닌이 적은 특별한 식사 계획을 따라야합니다. 이 식사 계획은 가능한 한 빨리, 이상적으로는 생후 7 ~ 10 일 이내에 시작하는 것이 가장 좋습니다.
처음에는 아기에게 페닐알라닌이 감소 된 특별한 단백질 포뮬러가 제공됩니다. 단백질은 아기의 성장과 발달에 중요합니다. 분유에 포함 된 페닐알라닌의 양은 아기의 개별적인 필요에 맞게 조절됩니다. 아기도 모유를 가질 수 있습니다. 모유에는 페닐알라닌이 포함되어 있으므로 아기가 가질 수있는 모유의 양을 알아 보려면 아기의 제공자에게 문의하십시오.
아기가 고형 음식을 먹을 준비가되면 야채, 과일, 일부 곡물 (저 단백 시리얼, 빵 및 파스타 등) 및 기타 저 페닐알라닌 식품. 아기에게 PKU가있는 경우 다음을 먹어서는 안됩니다.
- 우유, 치즈, 아이스크림 및 기타 유제품
- 달걀
- 육류 및 가금류
- 생선
- 견과류
- 콩
- 아스파탐이 포함 된 음식 또는 음료. 이것은 페닐알라닌이 많은 인공 감미료입니다. NutraSweet® 및 Equal®으로 판매됩니다.
PKU 식사 계획은 아기마다 다르며 아기가 복용 할 수있는 페닐알라닌의 양에 따라 시간이 지남에 따라 달라질 수 있습니다.PKU 치료를위한 특별 프로그램이있는 의료 센터 또는 클리닉의 의료 서비스 제공자는 아기를위한 PKU 식사 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다. 아기의 건강 관리 제공자에게 PKU를 치료하는 의료 센터 나 클리닉에 대한 정보를 요청하십시오.
귀하의 자녀는 평생 동안 PKU 식사 계획을 따릅니다. 결국 임신하면 임신 기간 내내 식사 계획을 따릅니다. PKU가있는 대부분의 임산부는 건강한 임신과 건강한 아기를 가질 수 있습니다.
Kuvan® (sapropterin dihydrochloride) 약은 일부 PKU 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 약은 경증 또는 특수 형태의 PKU를 가진 사람들에게 더 효과적입니다. Kuvan®을 복용하는 어린이는 특별한 식사 계획을 따라야하지만, 약물을 복용하지 않는 사람들의 경우만큼 엄격하지 않을 수 있습니다. 페닐알라닌 수치를 확인하려면 여전히 정기적 인 혈액 검사가 필요합니다.