가족 성 선종 성 용종증 (FAP)은 염색체에서 선종 성 대장균 (APC) 유전자의 생식선 돌연변이로 인해 발생하는 상 염색체 우성 대장 암 증후군입니다. 5q21. 이것은 평균 연령 35-40 세에 대장 암으로 거의 불가피하게 진행되는 수백 개의 선종 성 대장 폴립이 특징입니다. 관련 특징에는 상부 위장관 폴립, 망막 색소 상피의 선천성 비대, 데스 모이 드 종양 및 기타 결장 외 악성 종양이 포함됩니다. 가드너 증후군은 골종, 치아 이상, 표피 낭종 및 연조직 종양을 특징으로하는 FAP의 역사적 부분에 가깝습니다. 다른 특정 변종으로는 Turcot 증후군 (중추 신경계 악성 종양 관련) 및 유전성 데스 모이 드 질환이 있습니다. 몇 가지 유전형-표현형 상관 관계가 관찰되었습니다. Attenuated FAP는 표현형으로 구별되는 개체로, 선종이 100 개 미만입니다. 다중 결장 직장 선종은 또한 MYH 관련 용종증 (MAP)이라고하는 상 염색체 열성 상태에서 인간 MutY 동족체 (MYH) 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. FAP 프로 밴드 및 친척의 내시경 검사는 대장 암 발생을 줄이기위한 목적으로 10-12 세의 나이에 옹호됩니다. Colectomy는 최적의 예방 적 치료로 남아 있으며, 절차 (소계 대 proctocolectomy)의 선택은 여전히 논란의 여지가 있습니다. 더 나은 화학 예방제를 식별하는 것과 함께, 대 장외 암 선별을 최적화하고, 대 장외 기능의 진단 및 관리에 새로운 방사선 및 내시경 기술을 적용하는 것은 미래의 주요 과제입니다.