유전자는 특정한 방식으로 생물학적 부모로부터 유전됩니다. 우리 유전자 유전의 기본 패턴 중 하나는 상 염색체 열성 유전이라고합니다.
상 염색체 열성 유전이란 무엇입니까?
상 염색체 열성 유전이란 유전자가 상 염색체 (염색체 쌍 1 ~ 22) 중 하나에 위치한다는 것을 의미합니다. 이것은 남성과 여성이 동등하게 영향을 받는다는 것을 의미합니다. “열성”은 형질을 가지기 위해 유전자의 두 복사본이 필요하다는 것을 의미합니다. 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 상속됩니다. 열성 유전자가 하나만있는 사람은 특성이나 질병의 “보유자”라고 말하지만 유전자 사본 하나를 “보유”해도 건강상의 문제는 없습니다. 대부분의 사람들은 질병에 걸린 아이를 가질 때까지 질병에 대한 열성 유전자를 가지고 있다는 것을 모릅니다. 일단 부모가 열성 형질이나 질병을 가진 아이를 갖게되면, 4 명 중 1 명, 즉 이후 임신 할 때마다 25 %의 확률로 다른 아이가 동일한 특성이나 장애를 가지고 태어날 가능성이 있습니다. 이것은 다른 아이가 특성이나 질병을 갖지 않을 확률이 4/4 또는 75 %라는 것을 의미합니다.
대부분의 경우 열성 상태의 이전 가족력이 없기 때문에 열성 상태를 가진 아이는 종종 가족에게 완전히 놀랍습니다. 많은 상 염색체 열성 상태가 이런 방식으로 발생합니다. 위에서 언급했듯이 상 염색체 열성 유전자의 사본 하나를 “보유”하는 사람은 질병이나 상태의 징후를 보이지 않기 때문에 일반적으로 자신이 유전자를 보유하고 있다는 사실을 알지 못합니다. 모든 사람들은 유전 적 질병이나 상태를 일으키는 약 20 개의 열성 유전자를 가지고있는 것으로 추정됩니다. 일반적으로 가족 중에 질병이 있거나 영향을받은 아이가있는 경우가 아니면 열성 유전자를 가지고 있는지 알지 못합니다.
상 염색체 열성 질환이란 무엇입니까?
변이 (또는 유전자를 암호화하는 DNA의 변화)는 시간이 지남에 따라 세계 여러 지역에서 발생했습니다. 누구나 거의 모든 유형의 열성 유전자를 보유 할 수 있습니다. 그러나 돌연변이가 시작된 곳으로 인해 특정 열성 유전자를 보유 할 가능성이 더 높은 특정 민족 그룹이있을 수 있습니다. 예를 들어, Tay Sachs 질병을 일으키는 유전자는 Ashkenazi 유대인 혈통의 사람들에게서 가장 흔하게 발견되지만 (돌연변이는 동유럽의이 지역에서 시작된 것으로 생각되기 때문입니다) Ashkenazi가 아닌 사람에서도 볼 수 있습니다.
상 염색체 열성 장애의 여러 유형에는 어떤 것이 있습니까?
상 염색체 열성 장애의 예로는 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈, 테이 삭스 병이 있습니다.
낭포 성 섬유증 (CF)
낭포 성 섬유증은 백인에서 가장 흔한 유전 단일 유전자 질환 중 하나입니다. 2500 명의 백인 아기 중 약 1 명이 CF를 가지고 태어나고 북유럽 출신의 백인 25 명 중 약 1 명이 CF 유전자를 가지고 있습니다. CF 환자는 비정상적인 땀과 두꺼운 점액을 포함한 비정상적인 체액을 분비하여 신체가 폐를 적절하게 정화하지 못하게합니다. 점액은 중요한 장기의 기능을 방해하고 만성 감염을 유발합니다. Classic CF는 또한 췌장을 포함하며 필수 영양소의 흡수를 감소시킵니다. 기대 수명은 향상되었지만 궁극적으로 대부분의 경우 호흡 부전으로 사망합니다. CF 변종이있는 다른 사람들은 폐 침범, 부비동염 또는 불임 만있을 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈 (SC)
겸상 적혈구 빈혈은 아프리카 계 미국인에서 가장 흔한 유전 적 단일 유전자 장애 중 하나입니다. 600 명의 아프리카 계 미국인 아기 중 약 1 명이 SC로 태어나고 아프리카 계 미국인 12 명 중 1 명은 SC 유전자를 가지고 있습니다. 겸상 적혈구 질환은 적혈구 또는 헤모글로빈과 산소를 운반하는 능력을 포함합니다. 정상적인 헤모글로빈 세포는 문자 “O”와 같이 부드럽고 둥글고 유연하기 때문에 우리 몸의 혈관을 통해 쉽게 이동할 수 있습니다. 겸상 적혈구 헤모글로빈 세포는 뻣뻣하고 끈적하며 산소를 잃으면 낫 모양 또는 문자 “C”로 형성됩니다. 이 겸상 적혈구는 함께 모여있는 경향이 있으며 혈관을 통해 쉽게 이동할 수 없습니다. 클러스터는 막힘을 일으키고 혈액을 운반하는 건강하고 정상적인 산소의 움직임을 중지시킵니다. 이 막힘은 겸상 적혈구 질환의 고통스럽고 해로운 합병증을 유발합니다.
겸상 세포는 약 15 일 동안 만 살 수있는 반면 정상적인 헤모글로빈 세포는 최대 120 일 동안 살 수 있습니다. 또한 겸상 적혈구는 모양과 뻣뻣함으로 인해 비장에 의해 파괴 될 위험이 있습니다. 비장은 감염의 혈액을 걸러내는 데 도움이되는 기관입니다. 낫 세포는이 필터에 “고착”되어 죽습니다. 체내에서 순환하는 헤모글로빈 세포 수가 감소하기 때문에 겸상 적혈구를 가진 사람은 만성 빈혈입니다. 비장은 또한 건강한 산소 운반 세포를 차단하는 겸상 적혈구로 인한 손상을 입습니다.반복적으로 막히면 비장이 매우 작아 제대로 작동하지 않습니다. 기능하는 비장이 없으면 이러한 개인은 감염 위험이 더 높습니다. 영유아는 생명을 위협하는 감염의 위험이 있습니다. 치료에는 열과 감염에 대한 즉각적인 응급 치료, 적절한 예방 접종, 페니실린 및 빈혈 관리가 포함됩니다.
테이 삭스 병
테이 삭스 병은 중추 신경계의 점진적인 퇴행을 유발하는 소아 (보통 5 세까지)의 치명적인 장애입니다. 이는 hexosaminidase A (또는 hex A)라는 효소가 없기 때문에 발생합니다. 육각 A가 없으면 지방 물질이 신체의 신경 세포, 특히 뇌에 축적됩니다. 이 과정은 아기가 발달 할 때 임신 초기에 시작되지만 출생 후 몇 달이 지나야 분명합니다. 현재까지 Tay Sachs에 대한 치료법은 없습니다. 이 상태를 원래 설명했던 Dr. Tay와 Dr. Sachs는 대부분의 Tay Sachs 아기가 일반적으로 동유럽 유대인 출신이라고 언급했습니다. Ashkenazi 유대인 조상의 30 명 중 1 명은 Tay Sachs 유전자를 가지고 있습니다.