만성 육아 종성 질환 (CGD)은 식세포라고하는 백혈구가 특정 유형의 박테리아와 곰팡이를 죽일 수없는 유전 질환입니다. CGD 환자는 빈번하고 때로는 생명을 위협하는 세균 및 진균 감염에 매우 취약합니다.
NIAID의 CGD 연구는 진단을 개선하고 새로운 치료법과 예방 방법을 모색하며 유전 상담을 촉진하는 것을 목표로합니다. NIAID가 지원하는 임상 연구에 참여할 수 있습니다.
CGD는 일차 면역 결핍 질환 (PIDD)입니다. PIDD 연구 및 NIAID의 환자 관리에 대한 자세한 내용은 NIAID PIDD 사이트를 참조하십시오.
원인
CGD는 식세포가 특정 박테리아와 진균을 죽이는 데 필요한 효소 인 NADPH 산화 효소의 결함으로 인해 발생합니다. 5 가지 유전자 중 하나의 돌연변이가 이러한 결함을 일으킬 수 있습니다.
증상 & 진단
CGD 환자는 황색 포도상 구균, Serratia marcescens, Burkholderia cepacia, Nocardia 종과 같은 특정 박테리아 및 균류에 의한 감염에 매우 취약합니다. , 아스 페르 길 루스 종.이 사람들은 폐에 농양 (종기)이 발생할 수 있습니다. ver, 비장, 뼈 또는 피부; 육아종이라고 불리는 세포 덩어리로, 장이나 요로를 막을 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 육아종이 크론 병과 유사한 염증성 장 질환을 일으킬 수 있습니다. 또한 심장 또는 신장 문제, 당뇨병 및자가 면역 질환이 CGD 환자에게 발생할 수 있지만 이는 어떤 유전자가 변이되었는지에 따라 다릅니다.
CGD는 식세포가 제대로 기능하고 있다는 지표 인 과산화수소를 얼마나 잘 생성하는지 보여주는 특수 혈액 검사로 진단됩니다.
치료
CGD 환자는 복용합니다. 감염을 예방하기위한 항생제 및 항진균제의 평생 요법. 식세포의 활동을 향상시키는 단백질 인 인터페론 감마를 주사하는 것도 심각한 감염의 수를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 농양은 수술을 포함한 적극적인 치료가 필요합니다. 육아종은 스테로이드 요법이 필요할 수 있습니다. CGD를 가진 일부 사람들은 골수 이식으로 성공적으로 치료를 받았습니다.
NIAID 과학자들은 CGD를 유발하는 근본적인 유전 적 결함을 해결하기 위해 유전자 치료법을 연구하고 있습니다. 2017 년 초에 그들은 CRISPR-Cas9 유전자 편집 전략을 사용하여 X- 연결 형태의 CGD를 가진 환자로부터 채취 한 세포의 결함 유전자를 수정하는 방법을 설명했습니다. 이 발전에 대해 자세히 알아보십시오.
NIAID는 또한 감염을 억제하고 CGD 환자의 결과를 개선하기위한 항진균제 및 기타 요법의 개발을 지원합니다.
CGD 및 대처 전략에 대한 자세한 정보 영향을받는 가족의 경우 청소년 및 청소년을위한이 자료를 읽어보십시오.