뇌량 생성 (ACC)의 생성은 생후 첫 주 동안 또는 처음 2 년 이내에 간질 발작의 발병을 통해 처음에 분명해질 수 있습니다. 그러나 ACC가있는 모든 개인이 발작을 일으키는 것은 아닙니다. (이러한 유형의 발작에 대한 자세한 내용을 보려면 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 “간질”을 선택하십시오.)
어릴 때 시작될 수있는 다른 증상으로는 수유 문제와 머리를 똑바로 유지하는 데 지연이 있습니다. 앉기, 서기 및 걷기도 지연 될 수 있습니다. 정신적 육체적 발달 장애 및 / 또는 두개골에 체액 축적 (수두증)도이 질환의 초기 발병 유형을 나타냅니다. (자세한 내용은 “수두증”을 선택하십시오. ”를 Rare Disease Database의 검색어로 사용합니다.)
비 진행성 정신 지체, 손과 눈의 협응력 장애 및 시각 또는 청각 (청각) 기억 장애는 ACC 환자의 신경 학적 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.
경미한 경우 몇 년 동안 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 고령 환자는 일반적으로 발작, 단조롭거나 반복적 인 언어 또는 두통과 같은 증상에 대한 검사 중에 진단됩니다. 경증의 경우 어린 시절에 명백한 증상이 없어서 간과 될 수 있습니다.
일부 환자는 깊은 눈과 이마가 두드러 질 수 있습니다. 비정상적으로 작은 머리 (소두증) 또는 때때로 비정상적으로 큰 머리 (대두 증)가 나타날 수 있습니다. 귀 앞의 피부 태그 (귀 앞 피부 태그), 하나 이상의 구부러진 손가락 (캠프 토닥 티) 및 성장 지연은 뇌량 무형성의 일부 사례와 관련이 있습니다. 다른 경우에는 넓은 눈 (텔레 칸 서스), 콧 구멍이 위로 향한 작은 코, 비정상적인 모양의 귀, 과도한 목 피부, 짧은 손, 근긴장 감소 (저포 증), 후두 이상, 심장 결함 및 다음의 증상 Pierre-Robin 증후군이있을 수 있습니다. (자세한 내용은 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 “Pierre-Robin”을 선택하십시오.)
X- 연관 우성 장애로 유전되는 것으로 생각되는 Aicardi 증후군은 뇌량의 생성으로 구성되며, 영아 경련 및 비정상적인 눈 구조.이 장애는 잦은 발작, 눈의 중피 (맥락막) 및 망막 층의 이상을 치는 극히 드문 선천성 장애이며, 두 대뇌 반구 (뇌량)를 연결하는 구조가 없습니다. ), 심각한 정신 지체를 동반합니다. 여성 만 영향을받습니다. (이 장애에 대한 자세한 내용을 보려면 희귀 질환 데이터베이스에서 검색어로 “Aicardi”를 선택하십시오.)
1972 년에 확인 된 Andermann 증후군은 다음과 같습니다. 뇌량의 무형성, 정신 지체 및 진행성 감각 운동 신경계 장애 (신경 병증)의 조합을 특징으로하는 유전 질환. 이 장애의 알려진 모든 사례는 캐나다 퀘벡의 Charlevois 카운티와 Saguenay-Lac St. Jean 지역에서 발생합니다. 이 희귀 한 형태의 ACC를 유발하는 유전자가 최근에 확인되었으며 현재이 유전자 (SLC12A6)에 대한 검사가 가능합니다.
XLAG (X- 연관성 뇌 뇌증과 모호한 생식기 포함)는 수컷이 작고 매끈한 희귀 유전 질환입니다. 뇌 (뇌 뇌증), 작은 음경, 심각한 정신 지체 및 난치성 간질. 이는 ARX 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 여성의 경우 이러한 동일한 돌연변이가 ACC 만 유발할 수있는 반면 남성의 덜 심각한 돌연변이는 정신 지체를 유발할 수 있습니다. 장애는 임상 적으로도 가능합니다.