CASE REPORT
뻣뻣한 사람 증후군 진단을받은 41 세의 오른 손잡이 여성이 2004 년 1 월 2 일에 목과 등, 팔, 다리에 장기적이고 고통스러운 신근 경련이있는 응급 상황으로 병원을 찾았습니다. 그녀는 상태로 인해 수개월 동안 침대에 묶여 있었고 간병인에게 전적으로 의존했습니다. 그녀의 일반 약물은 하루에 세 번 baclofen 40mg, 매일 세 번 dantrolene sodium, 매주 두 번 fentanyl 25mg 패치, 하루 최대 80mg의 비경 구 diazepam 보충, 그리고 그녀의 중증을 관리하기 위해 하루 최대 25mg의 diamorphine으로 구성되었습니다. , 고통스러운 경련.
모든 근육 그룹에서 색조가 현저하게 증가했으며, 주로 강성이있는 축 및 근위 사지 근육에서 증가했습니다. 그녀는 고통스러운 신근 경련을 초래하는 “놀라운 반응”을 보였습니다 (그림 1A). 이전 3 년 동안 반복적으로 입원해야하는 유사한 에피소드를 경험했습니다.
(A) 휴지 상태에서 오른쪽 대퇴근에서 기록 된 자발적인 정류되지 않은 운동 장치 활동 (자발적 수축 없음) 채워진 점은 구경꾼이 a를 생성 한 시간을 나타냅니다. 단일 시끄러운 박수. 자발적인 단일 단위 주파수의 일시적인 지속적인 증가에 유의하십시오. 시간축 20 초 / 분할 및 진폭 2mV / 분할. (B) 치료 후 휴식시 우측 광근에서 기록 된 자발적인 정류되지 않은 운동 단위 활동. 자발적인 수축을 나타냅니다. 시간축 10 초 및 진폭 1mV.
환자는 2001 년 8 월 뻣뻣한 사람 증후군 진단을 받았습니다. 초기 임상 징후에는 척추 근육의 통증과 변형이 포함되었습니다. dystonia의 출현으로 걷는 발의 ity. 자발적인 비자발적 운동 단위 전위는 근병증 과정 또는 탈 신경을 제외하고 개별 운동 단위의 형태와 크기가 정상인 EMG (그림 1A 참조)에서 입증되었습니다. 그녀는 진단을 뒷받침하는 혈청 항 GAD 양성 (표 1)을 가졌습니다. 2003 년에 재조사했을 때 CSF는 항 -GAD 항체에 대해 양성 이었지만 올리고 클론 밴드에 대해서는 음성이었습니다 (표 1 참조).
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환자의 혈액 및 뇌척수액 (CSF) 분석 결과
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과거의 병력에는 월경 전 불쾌 장애에 대한 자궁 적출술과 양측 난소-난소 적출술과 IgM 항 과립구 항체에 의한 백혈구 감소증이 포함되었습니다. 항위 정수리 세포, 항 미토콘드리아, 항 평활근, 항 -dsDNA, 항 -ENA, 항 호중구 세포질, 항 내분비 항체, 류마티스 인자 및 항핵 항체는 음성이었습니다. 그녀는 담배를 피우거나 술을 마시지 않았습니다. 그녀의 가족력은 산모의 허혈성 심장 질환으로 만 유명했습니다.
티 자니 딘, 피라 세탐, 페노바르비탈 및 국소 보툴리눔 독소 (Botox; Allergen Ltd, Crenex, High Wycombe, Bucks) 주사. diazepam, baclofen 및 dantrolene 만 허용되었으며 주관적인 이점을 제공했습니다.
다양한 질병 수정 치료가 시도되었습니다. 그녀는 2001 년 11 월부터 2003 년 5 월까지 7 개 과정의 정맥 내 면역 글로불린을 받았습니다. 초기 두 과정 이후에 약간의 기능 향상이 있었지만 이후에는 그렇지 않았습니다. 혈장 채집 술을 사용한 치료가 고려되었지만 종교적 신념으로 인해 시행 할 수 없었습니다 (환자는 여호와의 증인 임).
사이클로 포스 파미 드는 2002 년 5 월에 약간의 이점이 있었지만 심각한 호중구 감소증으로 인해 중단해야했습니다. Mycophenolate mofetil은 2003 년 5 월에 하루에 두 번 500mg의 용량으로 시작되었으며 처음에는 효과적 이었지만 나중에 증상의 재발로 인해 2003 년 11 월에 하루에 두 번 1g으로 증량해야했다. 용량이 더 이상 질병을 통제하지 못하기 때문에 2003 년 12 월에 중단되었습니다. 그녀는 항체 생산 세포의 척수강 내 클론을 억제하기 위해 4 주 동안 척추 강내 하이드로 코르티손 (500mg)을 매주 1 회 주입했습니다. 이 치료는 단기간의 혜택을 가져 왔고 환자는 증상이 악화 된 1 월에 재 입원하기 전에 크리스마스를 위해 집으로 돌아갈 수있었습니다.
Rituximab은 2004 년 1 월 9 일 375mg / m2의 용량으로 정맥 주사되었습니다. 리툭시 맙은 비가 역적으로 결합하고 세포 사멸, 항체 의존성 세포 매개 세포 독성 (ADCC) 및 보체 매개 용해에 의해 파괴함으로써 성숙한 B 림프구를 특이 적으로 고갈시키는 항 -CD20 키메라 인간 마우스 단일 클론 항체입니다.주입 15 일 후 뻣뻣함이 해소되기 시작했고 환자는 2 년 만에 처음으로 앉아서 샤워를 할 수있었습니다. 그림 1B는이 치료 후 오른쪽 방광근 EMG의 정규화를 보여줍니다. CSF는 퇴원 당일, 리툭시 맙으로 치료 한 지 17 일 후에 재검사되었으며, 항 -GAD 항체는 검출되지 않았습니다. 퇴원 한 달 후 그녀는 안정되었고 소량의 경구 벤조디아제핀과 진통제로 증상을 쉽게 관리 할 수있었습니다.
증상은 6 주 후에 다시 나타나기 시작했고 다시 입원하여 4 주 동안 정맥 내 리툭시 맙을 투여했습니다. 주 간격으로 동일한 용량을 투여하고 마이코 페놀 레이트 모 페틸을 1 일 2 회 1g 용량으로 다시 도입했습니다. 그녀의 상태는 14 일 후에 다시 호전되었고 코스가 끝날 때 퇴원하여 도움을 받고 앉고 샤워를하며 서서 걸을 수있었습니다.