Harlequin ichthyosis는 무엇입니까?
Harlequin ichthyosis는 딱딱하고 두꺼운 갑옷과 같은 피부 판을 만드는 희귀하고 심한 형태의 소화 불량입니다 태어날 때부터 몸 전체. Harlequin ichthyosis는 harlequin-type ichthyosis 및 harlequin fetus라고도합니다.
할리퀸 증후군은 비대칭, 진행성 및 분절성 땀 손실 (진행성 분리 분절 무한 증이라고도 함)을 특징으로하는 다른 상태를 나타냅니다. 그리고 가슴, 목, 얼굴의 일 측성 발한 및 홍조.
Harlequin 변화는 신생아에서 빠르게 변동하는 일 측성 홍반을 나타냅니다.
Harlequin fetus
누가 할리퀸 소양증에 걸립니까?
할리퀸 소양증은 드물고 남녀 모두 같은 수로 영향을받습니다. 신생아 300,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.
할리퀸 소양증으로 알려진 인종적 선호는 없습니다. 부모와의 친밀감이 일반적인 문화권에서는 더 높은 발병률이 발생할 수 있습니다.
원인 할리퀸 소양증?
할리퀸 소양증의 유전은 상 염색체 열성입니다. 이는 ABCA 12 (ATP 결합 카세트 서브 패밀리 A 멤버 12) 유전자의 돌연변이 때문입니다. ABCA12 유전자는 세포막을 통한 표피 지질의 수송에 관여하는 수송 단백질을 암호화하는 것으로 믿어지며 정상적인 피부 발달에 필수적입니다.
ABCA12 유전자의 일부 돌연변이는 세포가 ABCA12 단백질을 생성하지 못하게합니다. 다른 돌연변이는 지질을 적절하게 수송 할 수없는 비정상적으로 작은 단백질의 생성을 초래합니다. 기능적 ABCA12 단백질의 손실은 표피의 정상적인 발달을 방해하여 할리퀸 소양증의 특징적인 딱딱하고 두꺼운 비늘을 만듭니다.
할리퀸 소양증의 임상 적 특징은 무엇입니까?
할리퀸 소양증의 임상 적 특징은 다음과 같습니다.
피부 특징
- 피부 변화는 출생시 나타납니다.
- 환자의 피부는 과각화 비늘의 크고 반짝이는 판으로 심하게 두꺼워집니다.
- 깊은 홍반 균열이 비늘을 분리합니다.
얼굴
- 환자의 눈꺼풀에 영향을 미치는 심한 외반은 결막과 각막을 건조, 감염 및 외상의 위험에 빠뜨립니다.
- 코가 제대로 발달되지 않았을 수 있으며, 환자는 비강 형성 저하, 비강 침식, 콧 구멍 막힘을 나타냅니다.
- 귀가 잘 발달되지 않았거나, 납작하거나, 없을 수 있습니다.
- 귀뒤 주름과 귀의 귓바퀴가 작거나 없을 수 있으며 외이도는 비늘로 인해 막힐 수 있습니다.
- 입술의 견인력은 십자 반을 유발합니다.
사지
- 환자의 사지는 두껍고 과각화 성 피부로 둘러싸여 있습니다.
- 저포 증 및 손가락과 발가락이 더 생길 수 있습니다.
열 조절 장애
- 환자의 두꺼워 진 피부는 정상적인 땀샘 기능을 방해합니다. 및 열 손실.
- 과도한 수분 손실은 탈수로 이어집니다.
- 체온 상승은 열사병을 일으킬 수 있습니다.
의 합병증은 무엇입니까? 할리퀸 소양증?
- 할리퀸 소양증과 관련된 피부 이상은 정상적인 피부 장벽을 파괴합니다.
- 환자의 감염에 대한 면역력이 부족하면 생명을 위협 할 수 있습니다.
- 두꺼우 고 각화증이있는 피부는 구축 (근육 단축) 및 사지 수축 (손가락 및 발가락 포함)을 유발할 수 있습니다. ) 부종, 괴사 및 자동 절단으로 이어집니다.
- 환자의 호흡도 제한됩니다. 단단한 피부는 흉벽 확장을 방해하여 저 호흡 및 호흡 부전으로 이어집니다.
할리퀸 소양증은 어떻게 진단됩니까?
할리퀸 소양증의 진단은 환자의 신체 검사와 유전 적 실험실 조사에 의존합니다.
기능 돌연변이 상실에 대한 유전 검사 ABCA12 유전자는 할리퀸 소양증에 대한 가장 구체적인 진단 검사입니다.
- 유전자의 돌연변이는 피부 내 지질 전달 장애를 일으키고 피부 발달을 담당하는 단백질의 수축 버전을 유발할 수 있습니다.
- 덜 심각한 돌연변이는 콜로 디온 막과 선천성 어선 형 적혈구와 같은 증상을 나타냅니다.
피부 생검은 조직 학상 과각화 성 피부 세포를 나타낼 수 있습니다.
What 할리퀸 소양증에 대한 감별 진단은 무엇입니까?
할리퀸 소양증의 감별 진단에는 다른 형태의 유전성 소양증이 포함됩니다. 이것들은 다음과 같습니다 :
- 필라 그린 단백질 (FLG 유전자)을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심상 성 염증 (소양증 사례의 95 %)
- 열성 X- 효소 스테로이드 설파 타제 (STS)의 돌연변이로 인한 연관성 소양증
- 상 염색체 열성 선천성 소양증, 층상, 선천성 소 양상 적혈구 종 및 네 더톤 증후군
- 각질 병성 소양증 (돌연변이로 인해 발생)
Sjögren-Larsson 증후군
- Sjögren-Larsson 증후군은 선천적 인 대사 오류로 인해 발생하며, 효소, 지방 알데히드 탈수소 효소 (FALDH)는 체내에서 정상적인 기름과 지방을 생성하는 데 필요합니다.
- 임상 특징으로는 소양증, 뇌성 마비 및 지적 장애가 있습니다.
Gaucher 질병
Gaucher 질병은 글루코 실세 라미 다제의 상 염색체 열성 선천성 오류로, 발달 및 신경이있는 콜로 디온 아기로 나타날 수 있습니다. 비뇨기과 적 문제.
삼위 이영양증
삼위 이영양증은 광과민성, 소양증, 부서지기 쉬운 모발, 발달 지연 및 / 또는 짧은 키를 특징으로합니다.
X- 연관성 연골 이형성증 (Conradi–Hünermann–Happle 증후군)
- X-linked chondrodysplasia punctata는 에모 파밀 결합 단백질 (EBP)을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 콜레스테롤 생합성의 결함으로 인해 발생합니다.
- X-linked chondrodysplasia는 남성에서 조기 임신 치사를 유발합니다.
- X-linked chondrodysplasia는 간질 성 흉터, 탈모증, 고르지 않은 / 확산 성 소양증을 유발하여 위축성 및 과색 소 침착으로 분해 될 수 있습니다. 골단 연골 (긴 뼈 끝에있는 연골판), 비대칭 뿌리 줄기 (근위) 사지 단축, 백내장 및 암컷의 난청.
할리퀸 소양증의 치료법은 무엇입니까?
할리퀸 소양증에 대한 치료법은 없으며 치료는 둥근 피부를 보호하고 감염을 예방합니다.
출생 후 두꺼운 판 모양의 피부 외층이 결국 갈라지고 벗겨져 진피의 취약한 내층이 노출됩니다. 대부분의 할리퀸 영아는 생후 처음 몇 주 동안 일대일 간호가 필요합니다. 이 기간 동안 감염을 예방하거나 치료하기 위해 항생제 치료가 필요할 수도 있습니다.
연화 연화제, 특히 요소, 살리실산 또는 알파 하이드 록시 산을 함유 한 연화제는 피부가 아직 촉촉한 상태에서 목욕 후 바르면 특히 효과적입니다. . 이 제품은 피부를 촉촉하고 유연하게 유지하는 동시에 2 차 세균 감염으로 이어질 수있는 갈라짐과 균열을 방지합니다.
구강 레티노이드 (예 : 아시트레틴 또는 이소트레티노인)를 사용한 조기 전신 치료도 치유되는 것으로 나타났습니다. 피부 균열, 판 모양의 비늘을 부드럽게 또는 해결하고 전반적인 생존율을 개선합니다.
할리퀸 소양증의 결과는 무엇입니까?
과거에는 할리퀸 소양증 영아가 첫 번째 이후에는 거의 생존하지 못했습니다. 삶의 며칠. 신생아 관리의 발전으로 생존율이 향상되어 전 세계 수치가 50 %에 육박합니다.
신생아기에 살아남은 소아는 일반적으로 덜 심각한 소양증 표현형으로 진화하지만 물고기와 같은 비늘을 계속 발달하고 지루성 부위에 왁스 질, 황변 물질이 머무르고, 일반화 된 모발 성장이 불량하고 흉터가있는 탈모증이 있습니다. . 할리퀸 소양증 생존자는 체온 조절 장애, 손가락 수축, 관절통, 번성 실패, 갑상선 기능 저하증 및 키 부족으로 계속 고통받을 수 있습니다.