검사 적응증
MCTD에 대한 실험실 검사는 다음에 적합합니다.
- 류마티스 환자를 진단합니다. 중복 특징이있는 질병
- MCTD가 다른 결합 조직 질환으로 진화했음을 나타내는 새로운 항체가 있는지 MCTD 진단을받은 환자 모니터링
- MCTD 환자의 질병 모니터링 진행, 특히 폐 질환
진단 기준
MCTD에 대한 다양한 진단 기준이 제안되었습니다. 그러나 Alarcón-Segovia 기준과 Kasukawa 기준 만 정기적으로 사용되었습니다. Alarcón-Segovia 기준을 충족하려면 환자는 손 부종, 활막염, 근염, 레이노 현상 및 동맥 경화증과 같은 3 가지 이상의 징후 및 증상과 더불어 항 Sm / RNP 항체 수치가 상당히 높아야합니다. Kasukawa 기준은 대부분 소아 집단에서 사용되었으며 폐 및 식도 침범과 같은 추가 결과를 고려합니다.
실험실 테스트
진단
자가 항체 테스트
Antinuclear Antibodies
ANA의 존재는 고전적인 기능입니다. SARD의; 따라서 ANA 테스트는 의심되는 MCTD에 대한 유용한 초기 테스트입니다. 그러나 ANA는 SARD에 국한되지 않으며 감염 및 악성 종양, 심지어 건강한 개인에서도 볼 수 있습니다. 이러한 이유로 ANA 검사는 MCTD 또는 다른 SARD의 가능성이 높은 환자에게 가장 적합합니다.
IFA 테스트를 사용한 ANA 테스트는 이러한 항체를 검출하는 표준 방법으로 간주됩니다. ANA IFA 테스트 결과는 일반적으로 패턴 및 관련 역가와 함께보고됩니다. 고체상 면역 분석 (예 : 효소 결합 면역 흡착 분석, 다중 비드 분석)을 사용하는 ANA에 대한 양성 결과는 관련 항원 및 질병 연관성을 가질 수있는 ANA 패턴이 IFA 분석을 통해서만 관찰 될 수 있기 때문에 진단에 대한 유용성이 제한적입니다. 일반적으로 ANA 패턴은 특정자가 항체에 대한 확인 검사를 안내하는 데 도움이 될 수 있거나 확인 검사가없는 경우 특정 SARD의 존재를 암시 할 수 있습니다. 패턴 및 임상 연관성에 대한 포괄적 인 정보는 ANA 패턴에 대한 국제 합의 웹 사이트를 참조하세요.
추출 가능한 핵 항원 항체
추출 가능한 핵 항원 (ENA)에는 100 개 이상의 서로 다른 가용성이 포함됩니다. 세포질 및 핵 항원. 가장 일반적으로 사용되는 ENA 검사에는 Smith, Sm / RNP (또는 U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (토포 이소 머라 제 1) 및 Jo-1 항체 검사가 포함됩니다. 이들은 일반적으로 양성 ANA 결과 후 첫 번째 라인 테스트입니다. 따라서 특정 ENA를 테스트하는 패널은 SARD 평가에 도움이 될 수 있습니다.
Sm / RNP (U1 RNP)는 MCTD와 관련된 ENA입니다. 항 Sm / RNP 항체는 MCTD의 특징이며 질병을 앓는 대부분의 환자에서 발견됩니다. 그들의 존재는 MCTD를 SLE, 다발성 근염 및 SSc와 같은 유사한 임상 특징을 가진 다른자가 면역 질환과 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. MCTD에 대한 모든 주요 임상 기준은 항 Sm / RNP 항체의 존재를 요구합니다. 또한, 항 Sm / RNP 항체 수치는 질병 활동과 관련이있는 것으로보고되었습니다.
MCTD와 관련된 추가 특정 항체
기타 검사
추가 실험실 검사에는 환자를 경미한 빈혈, 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증에 대해 평가하기위한 CBC가 포함될 수 있습니다. MCTD의 일반적인 기능입니다. 또한 염증 과정을 감지하는 CRP (C 반응성 단백질) 검사를 포함 할 수 있습니다. CRP 검사를 사용할 수없는 경우 적혈구 침강 속도 (ESR) 검사를 사용할 수 있지만 CRP는 급성기 염증에 대해 더 민감하고 구체적인 검사로 간주됩니다.
모니터링
폐 질환
MCTD 환자는 MCTD의 가장 심각한 합병증 중 하나 인 폐 질환의 발병 여부를 모니터링해야합니다. MCTD의 폐 질환은 간질 성 폐 질환 (ILD) 또는 폐 고혈압과 같은 다양한 형태를 취할 수 있습니다. 조기 발견은 폐 섬유증 및 관련 합병증의 발생을 늦추거나 중지시킬 수 있습니다. 일산화탄소 (DLCO) 검사를위한 확산 능력과 같은 폐 기능 검사를 사용하여 폐 기능을 평가할 수 있습니다.
N- 말단 전뇌 나트륨 이뇨 펩티드 (NTproBNP)의 혈청 수준에 대한 몇 가지 증거가 있습니다. 폐 고혈압이 발생한 MCTD 환자에서 증가합니다. 따라서 NTproBNP 검사는 폐 고혈압을 암시하는 증상이있는 MCTD 환자에게 도움이 될 수 있습니다.
임상 변화
주어진 환자에서 MCTD의 임상 적 특성은 시간이 지남에 따라 변할 수 있으므로 MCTD는 결국 다른 SARD로 분류됩니다. “임상 변화”라는 말로,이 질병의 진화는 진단 후 10 년 동안 MCTD 환자의 최대 50 %에서보고되었습니다.일부 연구자들은 특정 항체와 MCTD에서 다른 SARD 로의 임상 이동 사이의 연관성을보고했습니다. MCTD 환자의 장기 모니터링은 질병 경과와 다른 결합 조직 질환으로의 진행 가능성을 평가하는 데 권장됩니다.