6 개 이상의 cafe-au-lait macules 또는 NF1을 시사하는 다른 소견이있는 환자는 세극등 검사와 함께 기본 안과 평가를 받아야합니다. 6 개 이상의 cafe-au-lait 황반이 있고 다른 소견이없는 어린이는 매년 신체 검사 및 안과 적 평가를 적어도 10 세가 될 때까지 또는 다른 진단이 분명해질 때까지 추적해야합니다.
유전 검사가 가능합니다. 여러 카페오레 황반과 관련된 많은 증후군에 대해 의심되는 진단의 임상 적 확인이나 산전 검사가 필요할 때 고려할 수 있습니다. 분자 NF1 검사는 6 개 이상의 cafe-au-lait macules, NF1의 가족력이없고 다른 검사 결과가없는 어린 아이에서 NF1의 조기 진단을 허용 할 수 있습니다. 이 테스트의 민감도는 95 %입니다. NF1 검사가 음성이면 SPRED-1 검사를 고려해야합니다.
환자 관리에서 고려해야 할 비정상적인 임상 시나리오
하나의 신체 부위에 국한된 여러 개의 cafe-au-lait macules는 분절 NF1을 제안합니다. 이 황반은 종종 주변 피부와 뚜렷하게 구분되는 과색 소 침착 영역 위에 겹쳐집니다. 주근깨와 신경 섬유종이이 부위에 나타날 수 있습니다. NF1의 더 심각한 합병증은 일반적으로 없습니다.
분절 NF1은 NF1 유전자의 체세포 또는 접합 후 돌연변이 때문입니다. 본격적인 NF1을 자손에게 전염시킬 위험은 낮지 만보고되었습니다. NF1 돌연변이는 혈액에서 확인되지 않지만 cafe-au-lait macule의 피부 생검에서 발견 할 수 있습니다.
여러 개의 cafe-au-lait macules 및 겨드랑이 또는 사타구니의 주근깨가 한때 생각되었습니다. NF1에 대한 병리학적인 것입니다. 레기 우스 증후군이 동일한 색소 특징을 나타낼 수 있다는 것이 이제 알려져 있습니다. 더 심각한 종양 발생 증상은 레기 우스 증후군 환자에서 발생하지 않는 것으로 보입니다. 이 장애를 인식하는 것은 환자에게 중요한 예후 및 모니터링 의미를 가질 수 있습니다. 색소 소견만으로 충족되는 NIH 진단 기준을 충족하는 환자의 1-2 %가 실제로 레기 우스 증후군을 앓을 것으로 추정됩니다.
근거는 무엇입니까?
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