만성 및 진행성 유전 질환 인 낭포 성 섬유증 (CF)은 CF 막 횡단 전도 조절기 (CFTR) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 폐, 췌장, 간, 장, 부비동 및 생식 기관을 포함 할 수있는 기관의 두껍고 끈적 끈적한 점액으로 인해 의도 한대로 작동하는 능력에 영향을줍니다.
특히 폐와기도에 점액이 축적되면 호흡이 어려워지고 세균 감염 가능성도 높아집니다.
CF 및 그 중증도는 질병의 원인이되는 CFTR 돌연변이의 유형, 환자의 나이, 이차 감염의 존재 및 기타 동반 질환 또는 상태에 따라 다릅니다. CF는 치료법이 없지만 치료는 환자의 삶의 질과 기대 수명을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
CF 기대 수명
2017 낭포 성 섬유증 재단 환자 등록 데이터에 따르면, 2013 년에서 2017 년 사이에 태어난 미국 환자는 40 대 중반까지 살 것으로 예상 할 수 있습니다. 그러나 이러한 환자의 기대 수명을 44 세 이상으로 설정 한이 추정치는 CF 치료가 계속해서 시장에 진입 할 수있는 잠재적 인 이점을 고려하지 않습니다.
캐나다와 영국의 CF 환자의 기대 수명은 비슷하며 환자는 40 대 이상이됩니다. 질병 연구의 발전은 평균 수명의 꾸준한 증가에 기여했으며 오늘날 CF를 가진 이들 국가에서 태어난 아이들은 30 년 이상 전에 태어난 아이들과 완전히 다른 예후를 보입니다.
non에 따르면 -영리 단체 낭포 성 섬유증 전 세계적으로, 개발 도상국의 환자들은 계속해서 훨씬 더 낮은 기대 수명을 갖고 있으며, 고급 치료에 대한 접근성 부족이 원인 중 하나입니다. 예를 들어, 67 개국의 환자 협회를위한이 우산 그룹은 인도와 엘살바도르의 CF 환자가 일반적으로 10 대에 사망한다고 추정합니다. CFWW와의 환자 연관 (국가 별) 목록은 여기에서 확인할 수 있습니다.
새롭고 잠재적 인 치료
최근 수십 년 동안 CF에 대한 치료 옵션이 크게 개선되었습니다. 환자에게 증상을 완화하고 감염을 제거하는 데 도움이되는 약물 외에도 CF의 근본 원인을 해결하는 요법을 사용할 수 있습니다.
CFTR 변조기가 한 가지 예입니다. CFTR 단백질은 세포 안팎으로 염의 이동을 전달합니다. 이것은 조직과 기관에서 물의 제어 된 움직임을 돕고, 이는 기관을 감싸는 점액의 정상적인 점도를 유지하는 데 필요합니다. CF에서 CFTR 단백질의 결함은 소금과 물의 정상적인 흐름을 방해하여 두껍고 끈적한 점액의 형성 및 축적을 초래합니다. CFTR 변조기는 이러한 결함을 수정하는 데 도움이됩니다.
CFTR 조절제에는 세 가지 유형이 있으며, 각각은 CFTR 단백질의 오작동을 유발하는 다른 문제를 해결합니다. 교정자는 CFTR 단백질이 올바른 모양을 취하여 제대로 기능하도록 도와줍니다. Kalydeco (ivacaftor)와 같은 강화제는 멤브레인을 통한 소금과 물의 흐름을 개선합니다. 증폭기는 세포막에서 CFTR 단백질의 농도를 증가시켜 도움을줍니다.
두 가지 유형의 CFTR 변조기와의 조합 치료법도 개발되었습니다. Orkambi (lumacaftor / ivacaftor)는 증폭기와 강화제의 조합입니다. Symdeko (tezacaftor / ivacaftor)는 교정자와 강화제의 효과를 결합합니다. Vertex Pharmaceuticals는이 그룹의 치료법 및 기타 잠재적 치료법의 개발을 주도하고 있습니다.
CF 환자의 삶의 질과 기대 수명을 개선 할 수있는 여러 실험적 치료법이 개발되고 있습니다. . 여기에는 CFTR 조절제를 사용한 단일 및 조합 치료, 점액을 풀고 장기 기능을 개선하는 효소, 폐로의 전달 개선을위한 흡입 항생제가 포함됩니다.
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