연골 무형성증의 위험 요인
유전 적 결함은 부모에게서 자식으로 전이 될 수 있습니다. 그러나 약 80 %의 사례에서 연골 무형성증은 발달중인 배아에서 발생하는 자발적인 돌연변이 (갑작스러운 유전 적 결함)로 인해 발생합니다.
연골 무형성증 증상
다음은 가장 흔한 것입니다. 연골 무형성증의 증상; 그러나 각 어린이는 상태가 다를 수 있습니다.
- 팔과 다리가 짧아지고 팔뚝과 허벅지가 팔뚝과 아래 다리보다 영향을 많이받습니다.
- 큰 머리 크기 눈에 띄는 이마와 납작한 코 다리
- 치아가 붐비거나 정렬이 잘못됨
- 아래 척추가 굽은 상태, 후만증 또는 발달로 이어질 수있는 전만증 (또는 뒤틀림)이라고도 함 일반적으로 아이가 걷기 시작하면 사라지는 어깨 근처의 작은 고비
- 청소년기에 척수 압박으로 이어질 수있는 작은 척추관
- 다리가 꺾인 다리
- 짧고 넓은 편평한 발
- 중지와 약지 사이에 여분의 공간 (삼지창이라고도 함)
- 근육의 긴장과 느슨한 관절
- 청력 상실로 이어질 수있는 잦은 중이 감염
- 지연된 발달 이정표 — 예를 들어, 걷기는 생후 약 12 개월이 아닌 18 ~ 24 개월 사이에 발생할 수 있습니다
연골 무형성증의 증상은 다른 문제 나 의학적 상태와 유사 할 수 있습니다. 진단을 위해 항상 의사와 상담하십시오.
연골 무형성증 진단
연골 무형성증은 출생 전 태아 초음파로 진단하거나 출생 후 완전한 병력 및 신체 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.
연골 무형성증이있는 아이를 가질 위험이 높은 부모의 태아 초음파 소견을 확인하기 위해 이제 출생 전 DNA 검사를 이용할 수 있습니다.
연골 무형성증의 신경 학적 문제
신경 장애는 다음으로 인해 발생합니다. 아이들이 뼈보다 빨리 자라면서 만들어지는 압박. 두개골과 척추 기저부의 뼈 성장이 멈 추면 척수와 뇌간이 압축 될 수 있습니다.
이는 뇌간, 척수, 척추 신경 뿌리와 같은 주요 신경계 구조를 압박 할 수 있습니다. 및 뇌척수액 (CSF) 공간. 결국, 이것은 다음과 같은 신경 학적 결손으로 이어질 수 있습니다.
자궁 골수 병증
대공의 압박 — 뇌간과 척수가 빠져 나가는 두개골 기저부의 뼈 구멍 두개골 — 어린이의 뇌간이 “꼬임”되어 결과적으로 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.
- 매우 활발한 반사 신경
- 무감각
- 약점
- 과민성 증가
- 급식 부족
- 걷기 어려움
- 장 및 방광 조절 상실
- 수면 무호흡증 (수면 중 어린이가 호흡을 멈춤)
뇌간 압박은 치료하지 않고 방치하면 궁극적으로 사망으로 이어질 수 있으므로 연골 무형성증이있는 어린이의 부모와 의사는 이러한 증상을 관찰해야합니다.
If 이러한 상황이 발생하면 소아 신경과 전문의, 소아 신경 외과 의사 또는 소아 정형 외과 전문의가 자녀의 머리, 목 또는 척추에 대한 MRI 스캔을 권장 할 수 있습니다.
Hydrocephalus
좁아지는 ne 척추의 기저부는 뇌간 주위 또는 두개골 안팎으로 CSF가 자유롭게 흐르는 것을 방지하고, CSF는 심실 (뇌의 공간)에 수집됩니다. 결과 상태는 수두증입니다. 아기의 경우 수두증의 가장 분명한 증상은 빠르게 머리 둘레가 커지는 것입니다. 추가 증상은 다음과 같습니다.
- 두통
- 과민성
- 자취
- 구토
연골 무형성증이있는 소아에서는 머리 비대가 정상이므로 소아과 의사는 특별한 머리 둘레 성장 차트를 사용하여 정상적인 성장과 가능한 뇌수종을 구분할 수 있습니다.
척수 척수병증
때로는 척추의 척추 연골 무형성증이있는 소아는 척수를 빠져 나가고 들어가는 신경이 뼈 척주를 통과 할 수있는 충분한 공간을 확보 할 수있을만큼 충분히 성장하지 않습니다.
단일 신경 뿌리 만 압축되면 소아가 통증을 경험할 수 있습니다. 특정 팔이나 다리의 무감각 또는 쇠약. 아기가되어서 아주 일찍 한 손을 다른 손보다 사용하는 것을 선호하거나 등이나 영향을받은 팔에 통증을 호소하는 것처럼 보일 수 있습니다.
더 심한 경우 척수 전체가 압박되어 쇠약과 무감각을 유발할 수 있습니다. 몸 전체가 척수 꼬집음 아래에있을뿐만 아니라 장과 방광 조절 기능이 상실됩니다.
연골 무형성증 치료
영아는 생후 첫 2 년 동안 면밀히 모니터링해야합니다. 그런 다음 1 ~ 2 년마다 합병증을 평가했습니다.
연골 무형성증이있는 어린이를 돌볼 때 의사는 주기적으로 X- 레이를 촬영하여 척추와하지의 위치를 모니터링합니다.뇌와 척추의 MRI 스캔은 의사가 척추 협착의 발생을 발견하는 데 도움이되며, 척추의 척추를 시각화하기 위해 때때로 CT 스캔을 처방합니다.
척추 협착에 대한 치료에는 감압과 융합이 포함될 수 있습니다. 하지 정렬 불량에 대한 치료에는 사지를 교정하는 수술이 포함될 수 있습니다.
대공 또는 척추의 위험하게 압축 된 영역이 발견되면 외과의는 문제 영역에서 뼈와 인대를 제거하여 더 많은 공간을 확보 할 수 있습니다. 뇌와 척추의 구조를 위해.
목과 척추의 구조적 완전성은 이러한 절차에서 손상되지 않으며 환자는 매우 잘하는 경향이 있습니다. 아이들은 계속 성장하기 때문에 추가적인 감압이 필요할 수 있습니다. 압박 문제는 치료를받지 않으면 수개월 또는 수년에 걸쳐 영구적이 될 수 있으므로 수술 감압은 신속하게 수행 할 때 가장 성공적입니다.
수두증이 발생한 연골 무형성증이있는 어린이는 심실 복막 션트가 필요할 수 있습니다. 이 경우 소아 신경 외과 의사는 피부 아래에 길고 얇은 튜브를 놓아 어린이의 뇌실에 CSF 축적을 완화 할 수 있습니다. 한쪽 끝은 심실에, 다른 쪽 끝은 복부에 배치되어 CSF가 어린이의 머리에서 혈류로 빠르고 안전하게 흡수 될 수있는 제어 된 속도로 흐르도록합니다.
신속한 식별 및 연골 무형성증이있는 어린이를위한 현대적인 의료 개입은 전체적이고 행복한 삶의 기회를 최적화 할 수 있습니다.