근육 병증

정의

근병증은 골격근의 임상 적 장애를 말합니다. 근육 세포 구조와 신진 대사의 이상은 다양한 패턴의 쇠약과 기능 장애로 이어집니다. 어떤 경우에는 병리가 심근 섬유와 관련되어 확장되어 비대 또는 확장 된 심근 병증을 유발합니다.

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병태 생리학

구조 장애 근육 세포의 완전성과 대사 과정은 유전 적 이상, 독소, 염증, 감염, 호르몬 및 전해질 불균형으로 인해 발생할 수 있습니다.

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분류

근병증은 유전과 후천이라는 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 시간 경과, 근육 약화 패턴, 근병 가족력의 부재 또는 존재는 두 유형을 구별하는 데 도움이됩니다. 발병 기간이 비교적 긴 조기 발병은 유전성 근병증을 시사하고, 나중에 갑작 스럽거나 아 급성 증상이 나타나면 후천성 근병증과 더 일치합니다. 유전 된 근병증은 근이영양증, 선천성 근병증, 미토콘드리아 근병증 및 대사성 근병증으로 추가로 분류 될 수 있습니다. 후천성 근병증은 염증성 근병증, 독성 근병증 및 전신 질환과 관련된 근병증으로 분류 될 수 있습니다. 더 일반적으로 보이는 유전 및 후천성 근병증은 박스 1에 나열되어 있습니다.

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임상 특징

근병증은 감각 관련이없는 운동 증상을 특징으로합니다. 대부분의 근병증은 근위 근과 관련된 쇠약으로 나타납니다. 일반적으로 골반 거들 근육은 어깨 거들 근육보다 훨씬 더 심하게 이전에 관련됩니다. 일부 근병증은 쇠약의 비정형 분포와 관련이 있습니다. 예를 들어 봉입체 근염, 일반적으로 손가락 굴곡근 및 대퇴사 두근의 쇠약으로 나타나는 노인 남성에서 볼 수있는 염증성 근병증입니다. 표 1은 특정 근육 장애의 분포 패턴을 보여줍니다.

크램프, 근육통 및 운동 피로는 다른 일반적인 증상입니다. 많은 환자들이 의자에서 일어나기, 계단 오르기, 전구 교체, 머리를 감고 빗질하는 데 어려움을 호소합니다. 횡문근 융해증 (크레아틴 키나아제 상승이 정상 수치의 10 배로 정의 됨)과 관련된 대사성 근병증에서 환자는 특히 강렬한 운동 후에 차색 또는 어두운 소변을보고 할 수 있습니다. 횡문근 융해증은 감염성 병인, 알코올 및 독성 노출에서도 볼 수 있습니다.

신체 검사에서 많은 근육 병증 환자, 특히 후천성 근병증이있는 환자는 근위에서 원위 구배에서 대칭적인 근육 약화를 나타냅니다. 감각은 온전하며 심한 쇠약이없는 한 깊은 힘줄 반사가 보존됩니다. 유년기 또는 청소년기에 나타나는 경향이있는 근이영양증에서는 호흡 곤란, 심장 이상, 구축, 견갑골 날개, 종아리 비대 및 골격 기형이 서서히 진행되는 쇠약과 함께 나타날 수 있습니다. 호흡기 손상은 중증 질환 근병증, 아밀로이드 근병증, 피부 근염과 관련된 간질 성 폐 질환, 산성 말타아제 결핍, 매우 드물게 사지 거들 근이영양증 (LGMD 2I)의 아형의 일반적인 특징입니다. 다른 근육 외 증상이있는 근병증은 표 1에 나열되어 있습니다. 일부 환자는 실제로 신체 활동 후에 만 일시적으로 증상이 나타나는 대사성 근병증 환자와 같은 정상적인 검사를받습니다.

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진단

임상 기록은 근병증 및 감별 진단 범위를 좁 힙니다. 특히 환자는 약물 및 기분 전환 용 약물 이력 (특히 알코올), 화학 물질 노출, 운동 불내성, 아동 발달, 근육 질환의 가족력 또는 발달 운동 지연에 대해 질문해야합니다.

실험실 테스트

근육 손상을 나타낼 수있는 혈청 학적 검사에는 크레아틴 포스 포 키나제 (CPK), 알 돌라 제, 젖산 탈수소 효소 (LDH) 및 간 기능 효소의 상승이 포함됩니다. 박스 2에 나열된 근육 병증의 더 일반적인 원인을 배제하기 위해 실험실 검사의 선별 패널을 얻을 수도 있습니다. 원발성 염증성 근육 병증으로 의심되는 경우 특정자가 항체를 고려하여 예후를 결정하고 관련 질환을 배제 할 수 있습니다. . 예를 들어, 피부 근염에서 항 -Jo 항체의 존재는 중첩 된 간질 성 폐 질환을 예측합니다. 또한 이러한 환자는 광범위한자가 면역 패널과 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 수준을 통해 기저 전신자가 면역 질환에 대해 평가해야합니다. 다발 신경 병증, 신장 침범 및 제한성 심근 병증을 동반하는 근병증에서 아밀로이드 질환의 가능성을 배제하기 위해 혈청 및 소변에 대한 면역 고정 전기 영동 연구를 고려해야합니다. 일부 유전성 근병증에 대해 유전자 검사가 가능합니다. 이는 표 2에 나열되어 있습니다.

허혈성 팔뚝 검사

신진 대사성 근육 병증이 의심되는 평가에 사용되는 전통적인 검사는 허혈성 팔뚝 검사입니다. 이것은 팔뚝에서 얻은 기준선 혈청 암모니아 및 젖산 수준을 얻음으로써 수행됩니다. 환자는 그 팔을 1 분 동안 운동 한 후 반복적 인 혈청 젖산과 혈액 암모니아 수치를 측정합니다. 이것은 여러 간격 (1, 2, 5, 10 분)으로 반복됩니다. 정상적인 근육에서는 허혈로 인해 젖산 수치가 3 ~ 5 배 증가합니다. 대조적으로, 글리코겐 저장 장애가있는 환자는 운동 후 젖산 수치에 변화가 없음을 보여줍니다.

전기 진단 연구

근전도 (EMG)는 신경과 근육에 대한 전기적 연구입니다. 근육 병증의 존재, 기간 및 중증도를 확인하는 데 중요한 역할을합니다. 이 연구는 또한 근력 잠재력과 같은 특별한 발견을 공개 할 수 있습니다. 이것은 강력한 수축 후 근육의 이완 장애로 나타나는 임상 적 근막의 전기적 등가물입니다. 예를 들어, 환자는 그립에서 물체를 놓을 수 없습니다. 근긴장 전위는 EMG에 잠수 폭탄의 특징적인 소리를 내며 적절한 근육에서 발견 될 때 근긴장 이영양증 진단에 도움이 될 수 있습니다.

근병증 평가에 필수적인 것이기는하지만 EMG는 정상일 수 있습니다. 경증 근병증, 스테로이드 근병증 및 여러 대사성 근병증에서. 따라서 정상적인 EMG는 근육 병증의 존재를 배제하지 않는다는 점을 기억하는 것이 중요합니다.

근육 생검

근육의 조직 병리학 적 검사는 특정 유형의 근육을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 염증성 또는 전염성 근병증이 의심되는 환자의 경우. 심각한 약점 및 기술적 인공물과 같은 요인이 정확한 조직 학적 진단을 방해 할 수 있기 때문에 생검을위한 최적의 근육을 선택하는 것은 매우 중요합니다.채취해야하는 이상적인 근육은 임상 적으로 관련되어 있지만 강도가 여전히 반 중력 인 근육입니다. 왜냐하면 더 심한 약화는 도움이되지 않고 비특이적 인 섬유증 발견으로 이어질 수 있기 때문입니다. 또한 전기 연구의 바늘 부분이 국소 손상을 일으켜 허위 발견을 초래할 수 있으므로 EMG로 검사 한 근육을 피하십시오. 일반적인 생검 부위에는 상지의 이두근과 삼각근과하지의 대퇴사 두근과 비복근이 있습니다.

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치료

상속 근병증

선천성 근병증 또는 근이영양증이있는 대부분의 환자의 경우이 치료는 물리 치료, 작업 치료, 구축 관리, 영양 및 유전 상담을 통해 주로 지원됩니다. 뒤쉔 근이영양증 환자에서 프레드니손을 0.75mg / kg / 일 용량으로 치료하면 근력과 근육 부피가 개선되고 질병의 자연적인 진행 속도가 느려지는 것으로 나타났습니다. 환자는 또한 후만증 또는 심장, 호흡기 또는 구근의 침범과 관련된 합병증에 대해 시간이 지남에 따라 모니터링되어야합니다. 미토콘드리아 근육 병증 환자를 대상으로 한 소규모 연구에서 크레아틴 모노 하이드레이트 (5 ~ 10g / 일)에 약간의 이점이있는 것으로 나타 났지만 코엔자임 Q10 대체로 지속적인 이점이 보이지 않았습니다. 마지막으로 유전 적 근병증 환자와 그 가족에게 유전 상담을 제공해야합니다.

후천성 근병증

전신 질환으로 인한 근병증은 기저 내분비 또는 전해질을 교정하여 치료하는 것이 가장 좋습니다. 이상. 약물 또는 독소로 인한 횡문근 융해증이있는 환자의 경우 문제를 일으키는 물질의 금단이 중요합니다. 세균, 기생충 또는 스피로 체트 관련 근병증은 물론 감염 후 염증성 근염에 대해 기저 감염을 제어하는 것이 중요합니다. HIV 관련 근염에서는 고 활성 항레 트리 바이러스 요법 (HAART)과 스테로이드를 함께 사용하는 치료가 도움이 될 수 있습니다.

염증성 근병증이 있거나 근본적인자가 면역 질환과 관련된 환자의 경우 여러 면역 조절 기능이 있습니다. 치료를 위해 약물을 사용할 수 있습니다. 경구 및 정맥 내 스테로이드가 가장 일반적으로 사용되며 대부분의 경우 유리한 결과가 나타납니다. 1 일 1.5mg / kg 용량의 일일 프레드니손 요법 또는 3 ~ 5 일 동안 500 ~ 1000mg의 메틸 프레드니솔론 정맥 주사가 자주 사용됩니다. 정맥 면역 글로불린 (IVIg), 메토트렉세이트, 아자 티오 프린 및 시클로 포스 파 미드도 도움이 될 수 있습니다. 안타깝게도 봉입체 근염은 염증성 근병증으로 분류되지만 일반적으로 면역 억제제 치료에 불응 성이며 시간이 지남에 따라 현저한 연하 곤란과보다 일반적인 약화와 함께 계속 진행됩니다.

횡문근 융해증

예 횡문근 융해증을 가진 환자의 치료는 급성 환경에서 신부전을 예방하는 것을 목표로합니다. 신장 기능과 전해질을 면밀히 모니터링하여 활발한 수분 공급이 가장 중요합니다. 근본적인 대사성 근육 병증이있는 환자의 경우, 반복되는 에피소드를 예방하기 위해보다 적당한 운동 프로그램을 따르고 격렬한 운동과 금식을 피하는 것에 대한 교육이 필요합니다. 도움이되는 것으로 제안 된 조치에는 일부 글리코겐 저장 장애의 경우 운동 전 자당 부하와 지질 저장 장애가있는 환자의 저지방 고 탄수화물 식단이 포함됩니다.

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특별 고려 사항

스타틴 근육 병증

스타틴을 복용하는 환자의 근육 증상 발생률은 대규모 연구에서 5 ~ 18 % 범위였으며 0.1 %에서 중증으로보고되었습니다. 스타틴은 전 세계적으로 가장 일반적으로 처방되는 약물 중 하나이기 때문에 이러한 비율은 영향을받은 환자의 상당수를 나타냅니다. 증상은 경미한 경련에서 더 심한 근육통, 통증 및 쇠약에 이르기까지 다양합니다. 횡문근 증도 드물게보고되었습니다. 스타틴이 근육 병증을 유발하는 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않지만, 미토콘드리아 기능 장애와 코엔자임 Q10 수준 감소가 가정되었습니다. 스타틴 근육 병증 발병의 특정 위험 요소에는 고용량, 더 작은 신체 구조, 간 및 신장 질환, 당뇨병, 갑상선 기능 저하증, 스타틴 대사에 영향을 미치는 유전 적 요인이 포함됩니다. 젬피 브로 질, 마크로 라이드 항생제, 항진균제, HIV 프로테아제 억제제와 같이 스타틴 대사를 방해하는 알코올이나 약물의 사용도 위험 요소로 알려져 있습니다.

치료는 환자의 증상과 CPK 수준에 따라 다릅니다. CPK가 정상의 5 배 미만이면 안심으로 충분합니다. CPK 수치가 정상의 5 ~ 10 배이고 환자가 증상이 없거나 증상을 견딜 수 있다면 스타틴을 계속 사용할 수 있습니다. 그러나 증상이 견딜 수없는 경우에는 CPK가 정상화 될 때까지 스타틴을 중단해야합니다. CPK가 정상의 10 배 이상이면, 수치가 정상으로 돌아올 때까지 스타틴을 중단해야합니다.이러한 경우 CPK가 다시 정상이되면 동일한 스타틴을 더 낮은 용량 또는 격일 투여로 다시 도입하거나 플루 바 스타틴 또는 프라바스타틴과 같은 다른 유형의 스타틴을 다시 도입 할 수 있습니다. 약리학 적 특성으로 인한 근육통)을 시도 할 수 있습니다. 그러나 CPK가 정상의 50 배를 초과하거나 신부전이 발생하는 경우 저밀도 지단백질 (LDL) 채집 법이나 홍국 쌀과 같은 대체 지질 저하 전략을 고려해야합니다. 하루에 200mg의 코엔자임 Q10을 추가하면 스타틴으로 인한 근육통의 발병을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

스타틴은 또한 면역 체계를 변경하여 염증성 근육 병증을 유발하는 것으로 나타났습니다. 이러한 유형의 근염은 스타틴 중단만으로는 해결되지 않으며 면역 억제 치료가 필요합니다.

중환자 질환 근육 병증

중환자 실 (ICU)에 장기간 머무르는 환자는 발병 위험이 있습니다. 일반적으로 이완성 사지 마비를 초래하고 종종 중증 다발 신경 병증을 동반하는 중증 근육 병증. 이것은 최근에 만들어진 진단이기 때문에; 정확한 발생에 대한 정보는 알려져 있지 않습니다. 다수의 연구에 따르면 중환자 실 장기 입원 환자의 최대 58 %와 다기관 부전 또는 패 혈성 쇼크 환자의 거의 80 %에 영향을 미치는 중환자 다발 신경 병증의 유병률이 동일합니다. 중증 근육 병증은 근육이나 근육 막에 과잉 이화 작용의 결과라고 생각됩니다. 또한 ICU 환경에서 고용량 스테로이드 사용과 관련이 있습니다. 중증 근육 병증이있는 환자의 경우 영양을 최적화하고 몇 개월 동안 집중적 인 물리 치료를 시작하는 것이 유익한 것으로 나타났습니다.

악성 고열증

악성 고열은 중증입니다. 근육 강직, 발열, 근육 괴사, 미오글로빈 뇨증, 대사성 산증, 신부전 및 심장 부정맥으로 나타나는 마취제 및 탈분극 근육 차단제에 대한 반응. 그것은 ryanodine 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 근육병 증인 중심핵 질환과 매우 관련이 있습니다. 선천성 근병증이지만 중추 핵심 질환은 어린 시절과 성인기에 나타날 수 있습니다. 산소, 집중적 인 신체 냉각 조치, 수분 공급, 고 칼륨 혈증 관리 및 단 트롤 렌을 사용한 적극적인 치료는 생명을 구할 수 있습니다. 알려진 중심 핵심 질환이있는 환자와 그 가족은 수술 전 악성 고열의 잠재적 위험에 대해 경고해야합니다.

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요약

• 근육 병증은 다양한 유전 적, 대사 적, 염증성, 감염성 또는 독성 원인으로 인한 골격 및 심장 근육 기능 장애를 의미합니다.
• 환자는 일반적으로 감각 개입없이 팔보다 다리 근위부 근육 약화를 경험합니다.
• 발현 연령, 질병 기간 및 약점 분포는 근병증의 분류 및 원인을 결정하는 데 도움이됩니다.
• 혈액 검사, 근전도 검사, 근육 생검 및 유전자 검사는 식별에 유용한 도구입니다. 근병증의 존재 및 병인 결정.
• 관리는 유전성 근병증에 대한 대부분의지지를받습니다. 후천성 근병증에서 치료는 근본적인 원인을 목표로합니다.
• 스타틴 근병증의 치료는 크레아틴 포스 포 키나아제 수치와 근육 증상의 정도에 따라 다릅니다. 스타틴 요법을 시작할 때 더 적은 용량을 고려하십시오.

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권장 판독 값

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