Poliosis and Neurofibromatosis Type 1 : Two 익숙한 사례 및 문헌 검토

Abstract

두 형제가 신경 섬유종증 1 형 재평가를 위해 저희 클리닉에 의뢰되었습니다. (NF1). 두 형제는 NF1에서 그다지 흔하지 않은 특이성을 보였습니다. 두피의 신경 섬유종을 덮는 소아마비 증입니다. 플렉시 폼 신경 섬유종을 덮는 폴리오 시스는 문헌에서 거의보고되지 않습니다. 우리 사례의 특이성은 같은 위치에있는 소아마비의 친숙 함과 존재입니다.

© 2017 S. Karger AG, Basel

확립 된 사실

• 제 1 형 신경 섬유종증에서 두피의 치 공증은 드뭅니다.

Novel Insights

• 우리는 신경 섬유종증 제 1 형 환자에서 같은 위치에있는 망상 신경 섬유종을 덮고있는 두 번의 익숙한 소아마비 사례를보고합니다.

간단한 보고서

두 형제가 각각 1 년과 6 년에 진단 된 신경 섬유종증 1 형 (NF1)의 재평가를 위해 저희 클리닉에 참석했습니다. 가장 나이가 많은 사람은 40 세 (케이스 1)이고 나머지 34 세 (케이스 2)였습니다. 가족력에 따르면 아버지, 친삼촌, 친할머니가 NF1을 앓고 있었지만 소아마비 나 무색 성 반점의 병력은 없었습니다. 두 형제의 임상 피부 소견과 표 1의 문헌에 설명 된 다른 사례의 소견을보고합니다. 우리 사례의 전신 증상은 표 2에보고됩니다.

두 형제는 NF1에서 그다지 흔하지 않은 특이성을 보였습니다. 두피의 신경 섬유종을 덮는 소아마비 증입니다 (그림 1). 신경 섬유종은 말초 신경의 신경 요소의 양성 증식입니다. 그들은 Schwann 세포 또는 섬유 아세포에서 발생할 수 있습니다. 단일 또는 다중 피부 신경 섬유종은 NF1 사례의 95 % 이상에서 관찰됩니다. 30 % 사례에서 발생하는 망상 신경 섬유종은 말초 신경을 따라 확산 된 신경 확장이있는 다발성 신경 섬유종입니다.

Poliosis circumscripta는 현지화 된 패치입니다. “백색 앞머리”로 알려진 모낭 그룹의 흰 머리카락은 중앙 앞머리 두피의 침범에 이차적으로 발생하지만 눈썹, 속눈썹 및 수염을 포함하여 신체의 모든 털이 많은 부위를 침범 할 수 있습니다. 영향을받은 모낭의 모낭에서 멜라닌 및 / 또는 멜라닌 세포가 감소하거나 없음을 나타냅니다. 관련 백반증이없는 한 표피 멜라닌 세포는 일반적으로 영향을받지 않습니다.

소아의 경우 소아마비가 나타나는 징후 일 수 있습니다. 의사에게 다른 피부 증상을 찾도록 경고해야하는 여러 유전성 증후군에 대해 설명합니다. 실제로이 증상은 피벌 디즘, Waardenburg 증후군, 결절성 경화증을 비롯한 여러 유전 증후군에서 발생할 수 있습니다.

플렉시 폼 신경 섬유종을 덮고있는 폴리오 시스는 드물게보고됩니다. 우리가 아는 한 세 가지 사례 만 두 가지 경우 신경 섬유종이 분리 된 반면 세 번째 경우 환자는 NF1의 영향을 받았습니다. 익숙한 두 사례에서 환자는 생후 첫해에 NF1이 발병했습니다.

우리 사례와 문헌에 설명 된 모든 사례에서 신경 섬유종은 두피, 측면에 국한되어있었습니다. 측두 정 두부; 표시되지 않은 경우를 제외하고 우리 자신을 포함하여 모든 경우에서 획득되었습니다. 이러한 경우, 소아마비는 아마도 신경 섬유종에 대한 세포 독성 T 세포가 주변의 모구 멜라닌 세포와 교차 반응하여 신경 섬유종을 둘러싼 모발이 희끄무레하게 변색되어 파괴되는자가 면역 반응 때문일 수 있습니다. .

우리 사례의 특이성은 같은 위치에있는 소아마비의 친숙 함과 존재입니다. 소아마비와 신경 섬유종의 정확한 관계를 설명하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.

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