다운 증후군 스페인어로 된 사실 : Sindrome De Down Factores
다운 증후군이란?
다운 증후군이란 육체적 및 지적 발달을 지연시키는 유전 적 상태. 792 명의 출생 중 1 명에서 발생합니다. 다운 증후군 환자는 일반적인 46 개 대신 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 가장 빈번하게 발생하는 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 인종, 국적, 종교 또는 사회 경제적 지위와 관련이 없습니다. 다운 증후군 환자에 대해 알아야 할 가장 중요한 사실은 다른 사람보다 다른 사람과 더 비슷하다는 것입니다.
진단
다운 증후군은 일반적으로 출생시 또는 그 직후에 확인됩니다. 처음에 진단은 다운 증후군이있는 아기에게서 흔히 볼 수있는 신체적 특성을 기반으로합니다. 여기에는 낮은 근육 긴장도, 손바닥에 걸친 단일 주름, 약간 평평해진 얼굴 프로필 및 눈으로 위로 기울어 진 것이 포함됩니다. 염색체 연구 (핵형)로 진단을 확인해야합니다. 핵형은 크기, 수 및 모양별로 분류 된 염색체의 시각적 표시를 제공합니다. 염색체는 혈액 또는 조직 세포를 검사하여 연구 할 수 있습니다.
원인
다운 증후군은 일반적으로 비 분리라고하는 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다. 이것이 발생하는 이유는 알려져 있지 않습니다. 그러나 오류는 임신 중에 발생하며 산모가 임신 중에 한 것과 관련이없는 것으로 알려져 있습니다. 다운 증후군의 발병률은 모성 연령이 높아짐에 따라 증가하는 것으로 한동안 알려져 왔습니다. 그러나 다운 증후군 아동의 80 %는 35 세 미만 여성에게서 태어납니다.
다운 증후군의 유형
다운 증후군을 유발하는 세 가지 염색체 패턴이 있습니다.
p>
- Trisomy 21 (비 분리)은 잘못된 세포 분열로 인해 아기가 2 개가 아닌 3 개의 # 21 염색체를 갖게됩니다. 임신 전 또는 임신 시점에 난자 또는 정자에서 한 쌍의 # 21 염색체가 제대로 분리되지 않습니다. 여분의 염색체는 신체의 모든 세포에서 복제됩니다. 다운 증후군 환자의 95 %가 21 번 삼 염색 체증을 앓고 있습니다.
- 이전은 전체 사례의 3 ~ 4 %에 불과합니다. 전위에서 염색체 # 21의 일부는 세포 분열 중에 분리되어 다른 염색체에 부착됩니다. 21 번째 염색체의 여분의 조각이 있으면 다운 증후군의 특징이 나타납니다. 초기 세포 분열의 무작위 오류의 결과 인 21 번 삼 염색체와 달리 전위는 부모 중 하나가 특이한 방식으로 배열 된 염색체 물질을 운반하고 있음을 나타낼 수 있습니다. 이러한 상황이 발생하면 더 많은 정보를 확인하기 위해 유전 상담을받을 수 있습니다.
- Mosaicism은 수정 후 초기 세포 분열 중 하나에서 # 21 염색체의 비 분리가 발생할 때 발생합니다. 이런 일이 발생하면 두 가지 유형의 세포가 혼합되어 있습니다. 일부는 46 개의 염색체와 47 개의 염색체를 포함합니다. 47 개의 염색체를 가진 세포는 추가 21 번째 염색체를 포함합니다. 세포의 “모자이크”패턴 때문에 모자이크 현상이라는 용어가 사용됩니다. 이러한 유형의 다운 증후군은 모든 다운 증후군 사례의 1 ~ 2 %에서만 발생합니다.
다운 증후군의 유형으로 21 번째 염색체의 중요한 부분이 세포의 일부 또는 전체에 존재합니다.이 추가 유전 물질은 발달 과정을 변경하고 증후군과 관련된 특성을 유발합니다.
학습 & 발달
다운 증후군이있는 어린이와 성인은 발달 지연을 경험하지만 재능과 은사도 많이 가지고 있으므로이를 받아야 함을 기억하는 것이 중요합니다. 이를 개발할 수있는 기회와 격려가됩니다.
대부분의 다운 증후군 아동은 경증에서 중등도 장애가 있지만 다른 아동보다 다른 아동과 비슷하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 조기 개입 서비스는 곧 제공되어야합니다. 이러한 서비스에는 p가 포함되어야합니다. 히시 컬, 언어 및 발달 치료. 대부분의 아이들은 이웃 학교에 다니며 일부는 정규 수업에, 다른 일부는 특수 교육 수업에 다니고 있습니다. 일부 어린이는 더 중요한 요구 사항이 있고보다 전문적인 프로그램이 필요합니다.
다운 증후군을 앓고있는 일부 고등학교 졸업생은 고등 교육에 참여합니다. 다운 증후군을 앓고있는 많은 성인은 지역 사회에서 일할 수 있지만 일부는보다 체계적인 환경이 필요합니다.
건강 문제
다운 증후군을 앓는 많은 어린이는 일반적인 아동기 질환 이상의 건강 합병증을 가지고 있습니다. . 약 40 %의 소아가 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다. 존재할 수있는 심각한 심장 문제를 식별하기 위해 다운 증후군이있는 모든 신생아에 대해 심 초음파 검사를 수행하는 것이 매우 중요합니다.일부 심장 질환은 수술이 필요한 반면 다른 일부는 신중한 모니터링 만 필요합니다. 다운 증후군 아동은 갑상선 및 기타 의학적 상태뿐만 아니라 감염, 호흡기, 시력 및 청력 문제의 발생률이 더 높습니다. 그러나 적절한 치료를 받으면 다운 증후군이있는 대부분의 어린이와 성인은 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다. 다운 증후군 환자의 평균 기대 수명은 60 세이며 많은 사람들이 60 ~ 70 대에 살고 있습니다.
산전 진단
임산부는 두 가지 유형의 절차를 사용할 수 있습니다. 선별 검사 및 진단 테스트. 선별 검사는 아기가 다운 증후군에 걸릴 위험을 추정합니다. 진단 테스트는 아기에게 실제로 다운 증후군이 있는지 여부를 알려줍니다.
선별 검사
- 삼중 스크린 또는 4 중 검사와 같은 산모 혈청 검사는 다양한 물질의 양을 측정합니다. 피에. 이러한 검사는 일반적으로 임신 15 ~ 20 주 사이에 수행됩니다.
- 산모의 혈액에서 아기의 유전 물질을 찾는 새로운 비 침습적 검사가 개발되었습니다. 임신 초기에 시행 할 수 있으며 다른 선별 검사보다 정확하지만 현재는 “고위험”임신에만 권장됩니다.
- 음파 검사 (초음파)는 일반적으로 다른 선별 검사와 함께 시행됩니다. 다운 증후군의 위험을 계산하는 데 도움이되는 몇 가지 신체적 특성을 보여줄 수 있습니다.
- 스크리닝 테스트는 다운 증후군의 진단을 정확하게 확인하지 못합니다. 사실, 위양성 및 위음성이 자주 발생합니다.
진단 테스트
현재 세 가지 진단 테스트를 사용할 수 있습니다.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS)은 10 주에서 12 주 사이에 수행됩니다. 태반의 작은 조각 (융모막 융모)을 채취하여 분석합니다.
- 양수 천자는 14 주에서 20 주 사이에 수행됩니다. 소량의 양수 샘플을 채취하고 액체의 세포를 검사합니다. .
- 18 주 후에 PUBS (Percutaneous Umbilical Blood Sampling)를 시행합니다. d 탯줄에서.