레트 증후군이란 무엇입니까?
렛 증후군은 거의 전적으로 여아에게 영향을 미치는 신경 발달 장애입니다. 정상적인 초기 성장과 발달에 이어 발달 둔화, 의도적 인 손 사용 상실, 독특한 손 움직임, 뇌 및 머리 성장 둔화, 보행 문제, 발작 및 지적 장애가 특징입니다.
이 장애는 1966 년 저널 기사에서 처음으로 설명한 오스트리아 의사 Andreas Rett 박사에 의해 확인되었습니다. 1983 년 스웨덴 연구원 Bengt Hagberg 박사가이 장애에 대한 두 번째 기사를 발표 한 후 일반적으로 장애가 인식되었습니다.
발병 연령과 증상의 정도를 포함한 레트 증후군의 진행 과정은 어린이마다 다릅니다. 그러나 증상이 시작되기 전에는 일반적으로 아동이 정상적으로 성장하고 발달하는 것으로 보이지만, 유아기에도 근긴장 상실 (저산소증), 수유 곤란, 사지 움직임의 경련과 같은 미묘한 이상이있는 경우가 많습니다. 그런 다음 점차 정신적 육체적 증상이 나타납니다. 증후군이 진행됨에 따라 아이는 의도적으로 손을 사용하고 말을 할 수 없게됩니다. 다른 초기 증상으로는 크롤링 또는 걷기 문제, 눈 접촉 감소 등이 있습니다. 손의 기능적 사용의 상실은 비틀기 및 씻기와 같은 강박적인 손 움직임으로 이어집니다. 이 퇴행 기간의 시작은 때때로 갑작 스럽습니다.
운동 기능을 수행 할 수없는 Apraxia는 시선과 말을 포함한 모든 신체 움직임을 방해하는 Rett 증후군의 가장 심각한 장애 기능 일 것입니다.
Rett 증후군이있는 어린이는 초기 단계에서 종종 자폐증과 유사한 행동을 보입니다. 다른 증상으로는 발가락 걷기, 수면 문제, 넓은 보행, 치아 갈기 및 씹기 어려움, 성장 둔화, 발작,인지 장애, 깨어있는 동안과 호흡, 무호흡 (호흡 유지) 및 공기 삼킴과 같은 호흡 곤란이 포함될 수 있습니다. .
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장애의 단계는 무엇입니까?
과학자들은 일반적으로 Rett 증후군의 4 단계를 설명합니다. 조기 발병이라고 부르는 I 기는 일반적으로 생후 6 ~ 18 개월 사이에 시작됩니다. 이 단계는 장애의 증상이 다소 모호 할 수 있고 부모와 의사가 처음에는 미묘한 발달 둔화를 알아 차리지 못하기 때문에 종종 간과됩니다. 유아는 눈 접촉이 적고 장난감에 대한 관심이 줄어들 수 있습니다. 앉거나 기어가는 것과 같은 총 운동 기술이 지연 될 수 있습니다. 손을 비틀고 머리 성장이 감소 할 수 있지만주의를 끌기에 충분하지 않습니다. 이 단계는 일반적으로 몇 달 동안 지속되지만 1 년 이상 지속될 수 있습니다.
2 단계 또는 급속 파괴 단계는 일반적으로 1 ~ 4 세 사이에 시작되며 몇 주 또는 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 아이가 의도적 인 손 기술과 언어를 잃어 버리기 때문에 그 발병은 빠르거나 점진적 일 수 있습니다. 비틀기, 씻기, 박수 치기 또는 두드리기와 같은 특징적인 손 움직임은 물론 손을 입으로 반복적으로 움직이는 것이이 단계에서 시작되는 경우가 많습니다. 아이는 무작위로 만지고, 쥐고, 떼면서 등 뒤에서 꽉 쥐거나 옆에서 손을 잡을 수 있습니다. 운동은 아이가 깨어있는 동안 계속되지만 수면 중에 사라집니다. 일반적으로 수면 중에 호흡이 개선되지만 무호흡 및과 호흡과 같은 호흡 불규칙이 발생할 수 있습니다. 일부 소녀는 또한 사회적 상호 작용 및 의사 소통의 상실과 같은 자폐증과 유사한 증상을 보입니다. 걷기가 불안정 할 수 있으며 운동을 시작하는 것이 어려울 수 있습니다. 느린 머리 성장은 일반적으로이 단계에서 발견됩니다.
3 단계 또는 정체기 또는 의사 정지 단계는 일반적으로 2 세에서 10 세 사이에 시작되며 수년 동안 지속될 수 있습니다. 이 단계에서는 실조증, 운동 문제 및 발작이 두드러집니다. 그러나 과민성, 울음 및 자폐증과 같은 특징이 적어 행동이 개선 될 수 있습니다. III 단계의 소녀는 주변 환경에 더 많은 관심을 보일 수 있으며 주의력, 주의력, 의사 소통 능력이 향상 될 수 있습니다. 많은 소녀들이 평생 동안이 단계에 머물러 있습니다.
4 단계 또는 후기 운동 기능 저하 단계는 수년 또는 수십 년 동안 지속될 수 있습니다. 눈에 띄는 특징으로는 이동성 감소, 척추 만곡 (척추 측만증), 근육 약화, 경직, 경직, 팔, 다리 또는 신체 윗부분의 비정상적인 자세로 인한 근긴장 증가 등이 있습니다. 이전에 걸을 수 있었던 소녀는 걷기를 멈출 수 있습니다. 인지, 의사 소통 또는 손 기술은 일반적으로 IV 단계에서 감소하지 않습니다. 반복적 인 손 움직임이 줄어들 수 있고 시선이 보통 개선됩니다.
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Rett 증후군의 원인은 무엇입니까?
거의 모든 Rett 증후군 사례는 다음과 같은 돌연변이로 인해 발생합니다. 메틸 CpG 결합 단백질 2 또는 MECP2 (meck-pea-two로 발음 됨) 유전자.과학자들은 1999 년에 다른 많은 유전자의 기능을 제어하는 것으로 여겨지는 유전자를 확인했습니다. MECP2 유전자에는 뇌 발달에 필요한 MeCP2 (methyl cytosine binding protein 2)라는 단백질 합성 지침이 포함되어 있으며 다음과 같은 역할을합니다. 유전자 발현을 증가 시키거나 다른 유전자에 자신의 고유 한 단백질 생산을 중단하고 중단 할시기를 알려줄 수있는 많은 생화학 적 스위치 중 하나입니다. MECP2 유전자는 Rett 증후군 환자에서 제대로 기능하지 않기 때문에 단백질의 양이 부족하거나 구조적으로 비정상적인 형태가 생성되어 다른 유전자가 비정상적으로 발현 될 수 있습니다.
MECP2 돌연변이가있는 모든 사람이 Rett를 가지고있는 것은 아닙니다. 증후군. 과학자들은 비정형 또는 선천성 레트 증후군을 앓고있는 개인의 CDKL5 및 FOXG1 유전자의 돌연변이를 확인했지만 이러한 돌연변이가 장애를 유발하는 방법을 여전히 배우고 있습니다. 과학자들은 나머지 사례가 부분적 유전자 결실, MECP2 유전자의 다른 부분의 돌연변이 또는 아직 확인되지 않은 추가 유전자로 인해 발생할 수 있다고 믿으며 계속해서 다른 원인을 찾고 있습니다.
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Rett 증후군은 유전됩니까?
Rett 증후군은 유전 질환이지만 기록 된 사례의 1 % 미만이 유전되거나 한 세대에서 다음 세대로 전달됩니다. 대부분의 경우는 자발적이므로 돌연변이가 무작위로 발생합니다. 그러나 Rett 증후군에 걸린 일부 개인 가족에는 MECP2 유전자의 돌연변이가 있지만 임상 증상을 보이지 않는 다른 여성 가족 구성원이 있습니다. 이 여성들은 “무증상 여성 보균자”로 알려져 있습니다.
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누가 Rett 증후군에 걸리나요?
Rett 증후군은 10,000 ~ 15,000 명당 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 살아있는 여성 출생 및 전 세계의 모든 인종 및 민족 그룹. 확인 된 MECP2 돌연변이가있는 영향을받은 딸이있는 가족에게는 산전 검사가 가능합니다.이 질환은 대부분의 영향을받은 개인에서 자발적으로 발생하기 때문에 두 번째 자녀를 가질 위험이 있습니다. 1 % 미만입니다.
MECP2 돌연변이가 확인 된 레트 증후군 소녀의 자매에게도 유전 검사를 통해 장애의 무증상 보균자인지 확인할 수 있습니다. 가능성.
MECP2 유전자는 두 성 염색체 중 하나 인 사람의 X 염색체에서 발견됩니다. 여아는 두 개의 X 염색체를 가지고 있지만 특정 세포에서 하나만 활성화됩니다. Rett 증후군은 신경계 세포의 일부만 결함이있는 유전자를 사용하십시오. 일부 어린이의 뇌 세포는 건강한 유전자를 사용하고 정상적인 양의 단백질을 발현합니다.
여아의 Rett 증후군의 심각성은 부분적으로 정상 복제를 발현하는 세포 비율의 함수입니다. 결함이있는 유전자를 가지고있는 활성 X 염색체가 많은 세포에서 꺼져 있으면 증상은 경미하지만, 정상 MECP2 유전자가 꺼져있는 세포의 비율이 더 높으면 X 염색체가 , 장애가 더 일찍 발병 할 수 있으며 증상이 더 심할 수 있습니다.
소녀에게 레트 증후군을 유발하는 것으로 알려진 MECP2 돌연변이가있는 소년의 이야기는 다릅니다. 소년은 X 염색체 ( Y 염색체 1 개) 결함을 보완 할 수있는 백업 사본이 부족하고 장애의 유해한 영향으로부터 보호 할 수 없습니다. 이러한 결함이있는 소년은 레트 증후군의 임상 적 특징을 자주 보이지 않지만 중증을 경험합니다. 그들이 처음 태어 났을 때의 문제 출생 직후 사망합니다. 극소수의 소년은 MECP2 유전자에 다른 돌연변이가 있거나 임신 후 산발적 인 돌연변이가 발생하여 어느 정도의 지적 장애와 발달 문제를 일으킬 수 있습니다.
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어떻게 레트 증후군 진단을 받았습니까?
의사는 아동의 조기 성장 및 발달 과정에서 징후와 증상을 관찰하고 아동의 신체적 및 신경 학적 상태를 지속적으로 평가하여 레트 증후군을 임상 적으로 진단합니다. 과학자들은 임상 진단을 보완하기 위해 유전자 검사를 개발했습니다. 여기에는 아동의 X 염색체에서 MECP2 돌연변이를 검색하는 것이 포함됩니다.
소아 신경과 전문의, 임상 유전 학자 또는 발달 소아과 의사와상의하여 확인해야합니다. Rett 증후군의 임상 진단. 의사는 주,지지 및 배제의 세 가지 유형의 임상 기준으로 나뉘는 매우 구체적인 지침을 사용합니다. 배제 기준 중 하나라도 존재하면 고전적인 Rett 증후군의 진단이 무효화됩니다.
주요 진단 기준 또는 증상의 예에는 습득 한 의도적 인 손 기술의 부분적 또는 전체적 상실, 습득 한 언어의 부분적 또는 전체적 상실, 반복적 인 손 움직임 (예 : 손을 비틀거나 쥐어 짜기, 박수 또는 문지르 기 등), 그리고 발가락 걷기 또는 불안정하고 넓고 뻣뻣한 다리 걷기를 포함한 보행 이상.
Rett 증후군 진단에는지지 기준이 필요하지 않지만 일부 개인에서 발생할 수 있습니다. 또한 어린이마다 심각도가 다른 이러한 증상은 아주 어린 소녀에서는 관찰되지 않을 수 있지만 나이가 들면서 발생할 수 있습니다. 지원 기준이 있지만 필수 기준이없는 아동은 레트 증후군이 없습니다. 지원 기준에는 척추 측만증이 포함됩니다. 치아 갈기, 키와 관련된 작은 차가운 손과 발, 비정상적인 수면 패턴, 비정상적인 근육 긴장, 부적절한 웃음 또는 비명, 강렬한 눈 의사 소통, 통증에 대한 반응 감소.
기본 진단에 추가 기준, 여러 특정 조건을 통해 의사는 Rett 증후군의 진단을 배제 할 수 있습니다. 이를 제외 기준이라고합니다. 다음 기준 중 하나에 해당하는 소아는 레트 증후군이 없습니다 : 외상으로 인한 뇌 손상, 신경 대사 질환, 신경 학적 문제를 일으키는 심각한 감염; 생후 6 개월 동안 심하게 비정상적인 정신 운동 발달이 나타납니다.
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치료가 가능합니까?
Rett 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 장애에 대한 치료는 증상에 따라 다르며 (증상 관리에 중점을두고) 지원 적이며 다 분야 접근이 필요합니다. 호흡 불규칙 및 운동 장애에 약물이 필요할 수 있으며 발작을 조절하기 위해 항 경련제를 사용할 수 있습니다. 척추 측만증과 가능한 심장 이상을 정기적으로 모니터링해야합니다. 작업 치료는 아이들이 자기 주도적 활동 (예 : 옷 입기, 먹이주기, 예술 및 공예 연습)을 수행하는 데 필요한 기술을 개발하는 데 도움이되는 반면 물리 치료 및 수 치료는 이동성을 연장 할 수 있습니다. 일부 어린이는 척추 측만증을 방지하기위한 보조기, 손 움직임을 수정하기위한 부목, 적절한 체중을 유지하는 데 도움이되는 영양 프로그램과 같은 특수 장비 및 보조 장치가 필요할 수 있습니다. 경우에 따라 특별한 학업, 사회, 직업 및 지원 서비스가 필요할 수 있습니다.
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Rett 증후군 환자의 전망은 어떻습니까?
임에도 불구하고 증상의 어려움, 레트 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 중년과 그 이후에도 계속 잘 살고 있습니다. 이 질환은 드물기 때문에 장기적인 예후와 기대 수명에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 40 ~ 50 대 여성이이 질환을 앓고 있지만 현재 40 세 이후의 기대 수명에 대해 신뢰할 수있는 추정치는 불가능합니다.
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어떤 연구가 진행되고 있습니까?
연방 정부, NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), Eunice Kennedy Shriver 국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소 (NICHD), 국립 정신 건강 연구소 (NIMH), 희귀 질환 연구실 (ORDR)은 레트 증후군에 대한 임상 및 기초 연구를 지원합니다.
특정 증상을 관리하는 새로운 치료법을 개발하고 더 나은 방법을 제공하려면이 질환의 원인을 이해하는 것이 필요합니다. 진단의. 1999 년 주요 레트 증후군 유전자 (MECP2)의 발견은 추가 유전 연구의 기초를 제공하고 MECP2가 부족한 트랜스 제닉 마우스와 같은 최근 개발 된 동물 모델의 사용을 가능하게합니다. 이 마우스는 나중에 MECP2 유전자를 활성화함으로써 되돌릴 수있는 신경 학적 이상을 가지고 있습니다. (Rett 증후군 전임상 연구에서 동물 모델 최적화에 관한 2011 년 9 월 워크숍에 대한 정보)
NINDS가 지원하는 한 연구는 MeCP2 단백질 기능 및 기능 장애에 대해 알아보기 위해 Rett 증후군 환자의 MECP2 유전자에서 돌연변이를 찾습니다. 이 연구의 정보는 장애에 대한 이해를 높이고 새로운 치료법으로 이어질 수 있습니다. 다른 연구는 기능 장애의 영향을받는 분자 경로를 확인하고, 장애의 동물 모델을 개발하고, 초기 단계 치료 개발을 목표로합니다.
일부 연구자들은 MECP2 유전자의 특정 유형의 돌연변이가 Rett 증후군의 증상의 심각성. Rett 증후군의 특징을 유발할 수있는 각 돌연변이와 이러한 돌연변이가 증후군의 특징을 어떻게 변화시킬 수 있는지를 이해하기위한 연구가 현재 진행 중입니다. Rett 증후군의 자연사에 대한 NIH 지원 연구 중 하나는 이러한 주제에 대한 새로운 정보를 제공해야합니다.
과학자들은 제대로 작동하는 MeCP2 단백질의 부족이 성숙한 뇌 세포의 기능을 방해한다는 것을 알고 있지만 그들은 모릅니다. 이것이 일어나는 정확한 메커니즘. 연구자들은 MeCP2 단백질과 유사한 방식으로 작동하는 다른 유전자 스위치를 찾으려고합니다.일단 단백질이 어떻게 작동하는지 발견하고 유사한 스위치를 찾으면 오작동하는 스위치를 대체 할 수있는 치료법을 고안 할 수 있습니다. 또 다른 결과는 오작동하는 MECP2 유전자를 보상하기 위해 다른 생화학 적 경로를 조작하여 장애의 진행을 방지하는 것입니다. 정상적인 MECP2 유전자의 발현을 조절하기위한 유전자 요법도 동물 모델에서 연구 중입니다.
연구자들은 또한 Rett 증후군과 관련된 다른 유전자를 찾으려고 노력하고 있습니다. 일부 연구는 이러한 유전자에 대한 검색 범위를 좁히는 데 도움이되었지만 이러한 유전자가 어떻게 Rett 증후군을 유발하거나 유발할 수 있는지에 대해서는 아직 많이 알려져 있지 않습니다.
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어디에서 더 많은 정보를 얻을 수 있습니까? ?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke가 자금을 지원하는 신경 학적 장애 또는 연구 프로그램에 대한 자세한 내용은 다음 기관의 Brain Resources and Information Network (BRAIN)에 문의하십시오.
BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
다음 기관에서도 정보를 얻을 수 있습니다.
International Rett Syndrome Foundation
4600 Devitt Drive
Cincinnati, OH 45246
전화 : 513-874-1298; 800-818-7388
National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
전화 : 301-496-5133
팩스 : 301-496-7101
유전 및 희귀 질병 정보 센터 (GARD)
National Institutes of 건강, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
전화 : 888-205-2311
Rett Syndrome Research Trust
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
전화 : 203-445-0041
“Rett Syndrome Fact Sheet”, NINDS, 발행일 2009 년 11 월.
NIH 발행 번호 09-4863
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Síndrome de Rett
작성자 :
통신 및 공공 연락 사무소
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
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NINDS에서 준비한 모든 정보는 공개됩니다. 무료로 복사 할 수 있습니다. NINDS 또는 NIH에 대한 크레딧 감사합니다.