スタンフォード大学の遺伝性骨疾患の専門家であるラルフS.ラックマンは彼女のX線を調べました。彼は、彼女の一連の症状は既知の病気とは一致しないと結論付けました。科学者たちは、アタがこれまでに説明されたことのない障害の突然変異を持っていた可能性があると推論しました。
ビュート博士の研究室の研究者であるSanchitaBhattacharyaは、アタのDNAの突然変異を検索し、ゲノム。彼女はこのリストを54のまれな突然変異に絞り込み、それらが位置する遺伝子をシャットダウンする可能性がありました。
「遺伝子の青写真からどれだけわかるか驚いています」とBhattacharya氏は述べています。
これらの遺伝子の多くは、骨格の構築に関与していることが判明しました。脊柱側弯症から小人症、異常な数の肋骨を持つことまで、さまざまな状態にすでに関連しているものもあります。
アタの突然変異のいくつかは科学に新しいものです。正常な身長に成長しなくても、彼女の骨格が急速に成熟する原因となった可能性があります。
バタチャリヤさんは、そのような障害が子供をまだ生まれさせたのではないかと推測しています。そして彼女は、これらの突然変異は今のところ理論上の候補にすぎないと強調した。
他の専門家は同意した。「この個人の奇妙な外見を説明する単一のスラムダンクの発見はない」とダニエルG.マッカーサーは述べた。 、研究に関与しなかったブロード研究所の遺伝学者。
まだ理解しているwhたまたまアタは今日見られる骨格の奇形に光を当てるかもしれません。それには、54の突然変異のそれぞれで幹細胞を操作し、皿の中でそれらを成長させ、次にそれらの発達の変化を伝えることを探す必要があるかもしれません。