欠失変異の定義
欠失変異は、ゲノムからヌクレオチドを除去するDNA複製プロセスの誤りです。欠失変異は、単一のヌクレオチド、またはヌクレオチドの配列全体を除去することができます。欠失は、新しいDNAを合成する酵素がテンプレートDNA鎖上を滑って、事実上ヌクレオチドを失ったときに発生すると考えられています。この酵素であるポリメラーゼは、DNA複製が起こるために、その活性部位にテンプレートDNAヌクレオチドを付着させる必要があります。 DNAのより大きな鎖は、減数分裂で起こる乗換えの間に欠失突然変異を受ける可能性があります。交換されるDNAのセグメントが同じサイズでない場合、以下に示すように、大きなセクションで欠失変異が発生する可能性があります。
欠失変異は、深刻な変異または無害な変異である可能性があります。欠失突然変異の影響は、それが遺伝子のどこで起こるか、そしていくつのヌクレオチドが削除されるかによって決定されます。遺伝暗号は、タンパク質産生酵素によってトリプレットで読み取られます。遺伝子内で3つ以上のヌクレオチドが失われると、作成されたタンパク質からアミノ酸全体が失われる可能性があり、深刻な機能的影響を与える可能性があります。フレームシフト突然変異が発生する可能性があるため、単一のヌクレオチドを失うことはしばしば良くありません。フレームシフト変異は遺伝子全体をシフトさせ、元のトリプレットコドンをすべて変更します。このタイプの突然変異は、遺伝子が生成するアミノ酸の鎖を深刻に変化させるため、遺伝子が完全に機能しない遺伝子を生成する原因となる可能性があります。
欠失突然変異は、私たちが測定できるよりも頻繁に起こる可能性がありますが、子孫に遺伝する突然変異は通常まれです。無性生殖をしている動物では、突然変異の割合は比較的低く保たれています。一部には、これはポリメラーゼの特異性と精度によるものです。ただし、細胞には別の酵素であるエキソヌクレアーゼもあります。これは、ポリメラーゼに続き、テンプレートDNA上の対応するヌクレオチドと一致しないDNAのセクションを切り取ります。これと他の調節メカニズムのために、表現型の変化を引き起こす欠失突然変異はまれです。
欠失突然変異の例
単純な突然変異
以下は例です一塩基欠失変異の。 DNAの短い配列は、数百または数千の塩基対を含む実際のDNAを表すものではありません。上の文字列はDNAの元の鎖を表していますが、下の鎖には欠失変異によって除去されたヌクレオチドペアがありません。欠失変異の影響を確認するために、トリプレットコドンを分離します。
5TAC CCA GGG 3
3ATG GGT CCC 5
5TAC CCA GG 3
3ATG GGT CC 5
ご覧のとおり、これがDNA分子の末端である場合、最後のアミノ酸は生成されません。代わりに、欠失突然変異は通常染色体または遺伝子の真ん中で起こります。これにより、DNAをシフトしてフレームシフト突然変異を引き起こすか、挿入と呼ばれる突然変異に新しいヌクレオチドを挿入することによって、削除されたヌクレオチドが埋められます。この突然変異は、DNAを修復するための生物のメカニズムが間違いを捕らえず、DNAが子孫を生み出す細胞に存在する場合にのみ受け継がれます。無性生物では、これはすべての細胞であり、突然変異が持続する可能性が高くなります。有性生殖生物では、突然変異は、性器の配偶子産生組織で発生した場合にのみ受け継がれます。
遺伝暗号の発見
1950年代以前は、遺伝暗号の性質はよく理解されていませんでした。フランシス・クリックとシドニー・ブレナーが細菌ウイルスの変異株の実験を始めたとき、それはすべて変わりました。 CrickとBrennerは、突然変異を引き起こすことが知られている毒素にさらされたウイルスのDNAを分析しました。彼らの試験中に、特定の遺伝子の機能が突然変異の組み合わせによって回復する可能性があることに気づきました。これは現在、挿入と削除の突然変異であることがわかっています。 2つの突然変異の間のDNAは意味をなさなくなりますが、挿入は削除を相殺します。これにより、遺伝子のリーディングフレームがリセットされ、フレームシフト変異が回避されます。突然変異間のこの相互作用は、遺伝子内抑制と呼ばれていました。個々の突然変異が生成されるタンパク質とアミノ酸にどのように影響するかを比較することにより、クリックとブレナーは、トリプレット遺伝暗号の存在と、生物におけるその普遍的な使用について正式に理論化することができました。
- 置換–いつDNA複製中に間違ったヌクレオチドがコピーされます。
- 挿入–ヌクレオチドを削除する代わりに、挿入変異によりヌクレオチドがゲノムに追加されます。
- 反転–DNAのセグメントが180度回転します。遺伝子。
- 相互転座– 2つの異なる染色体（非相同）がDNAの断片を交換します。
クイズ
1。複雑なタンパク質には数千のアミノ酸がありますが、活性部位に存在するのはほんのわずかです。活性部位は、基質に結合するために、特定のアミノ酸配列を必要とします。 3ヌクレオチドの欠失変異がこれらのアミノ酸の1つを除去する場合、タンパク質はまだ機能しますか？
A。いいえ
B。はい、そうではありません
C。たぶん、それはタンパク質に依存します。
2。遺伝子を複製している間、ポリメラーゼは誤ってテンプレート鎖を滑って、ヌクレオチドをスキップします。得られたDNAは、対応するヌクレオチドが欠落しており、DNAにミスマッチを形成します。エキソヌクレアーゼはDNAの塊を感知し、鎖を切断して開き、ポリメラーゼが適切なヌクレオチドを挿入してDNAを再封することを可能にします。何が起こったのですか？
A。欠失変異、および挿入変異
B。通常のDNA複製
C。削除変異
3。次の一本鎖DNAを見てください。
5CTAGTTGCAACT 3
どちらか次のうち、欠失変異はありますか？
A. 5CTAGTTTGCAACT 3
B. 5CTAGTGCAACT 3
C. 5ATCGTTGCAACT 3