Il Quad Screen è un esame del sangue che misura i livelli di quattro sostanze prodotte dal feto e dalla placenta e passate nel flusso sanguigno della madre:
- Alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dal bambino
- Gonadotropina corionica umana (hCG), un ormone creato dalla placenta
- Estriolo, un forma di estrogeni prodotta dalla placenta e dal bambino
- Inhibina A, un ormone prodotto dalla placenta
Insieme entrano in una formula che ti dice qual è la probabilità che stai trasportando un bambino con unanomalia cromosomica – in particolare:
- Difetti del tubo neurale: alti livelli di AFP possono suggerire la possibilità (ma non la probabilità) che un bambino sia a maggior rischio di difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida.
- Anomalie cromosomiche: bassi livelli di AFP e livelli anormali degli altri marker possono indicare che il bambino in via di sviluppo può essere a più alto rischio di Do sindrome di wn (trisomia 21) e sindrome di Edwards (trisomia 18).
Come tutti gli screening prenatali, lo schermo quadruplo non fornisce una risposta definitiva al fatto che tuo figlio abbia o meno unanomalia genetica; può solo dirti se il tuo rischio è maggiore o minore del rischio tipico della tua età.
Quando viene eseguito il test schermo quadruplo?
Perché lo schermo quadruplo è meno accurato di la traslucenza nucale (NT) combinata con il lavoro del sangue del primo trimestre, è tipicamente raccomandato solo per le donne che sono già nel secondo trimestre, tra la settimana 15 e la settimana 22 di gravidanza. Di solito è fatto insieme al NT.
Chi dovrebbe avere lo schermo quadruplo?
Il medico può raccomandare uno schermo quadruplo invece del test prenatale non invasivo (NIPT), una forma più accurata di test prenatale, perché NIPT potrebbe non essere disponibile in la tua zona o potrebbe non essere coperto dalla tua assicurazione.
Ulteriori informazioni sui test prenatali
Se hai NIPT, dovresti comunque ottenere anche una schermata quadrupla perché il quad fornisce informazioni sullapertura difetti del tubo neurale.
Come viene eseguita la schermata quadrupla?
Viene eseguito un semplice esame del sangue. In genere tutto il sangue necessario per il test può essere prelevato con una puntina.
Quanto è accurato lo schermo quadruplo?
Quando esiste unanomalia, lo schermo quadruplo può rilevare un aumento del rischio di circa l85% dei casi di difetti del tubo neurale, circa l80% dei casi di sindrome di Down e l80% dei casi di trisomia 18.
Ma il tasso di falsi positivi per lo schermo quadruplo indipendente è molto alto: solo 1 o 2 su 50 donne con letture AFP anormalmente alte alla fine dimostrano di avere un feto affetto. Negli altri 48 o 49, ulteriori test rivelano che in realtà non vi è alcuna anomalia, dopotutto.
I livelli ormonali possono essere anormali perché cè più di un feto, il feto è di qualche settimana più vecchio o più giovane di quanto si pensasse originariamente, oppure i risultati del test erano imprecisi o interpretati erroneamente.
Tieni presente che se NIPT è disponibile, comporta anche solo un prelievo di sangue e i risultati sono molto più accurati.
Ci sono rischi del test schermo quadruplo?
No. Poiché lo schermo quadruplo richiede solo un campione di sangue, è completamente sicuro. Lunico rischio possibile è che tu possa ottenere un risultato falso positivo o falso negativo.
Cosa succede se ottieni un risultato anormale della schermata quadrupla?
Prima di prendere in considerazione di prendere qualsiasi sulla base dello screening prenatale, assicurarsi che un medico esperto o un consulente genetico abbia valutato i risultati. Se stai trasportando un solo feto e lecografia mostra che la data di scadenza stimata è corretta, il tuo medico potrebbe offrire lamniocentesi come follow-up.
Gli studi indicano che le donne che ricevono risultati anormali sul loro schermo quadruplo ma ricevono risultati normali sui test di follow-up come lamniocentesi può ancora essere leggermente aumentato il rischio di alcune complicazioni della gravidanza, come il feto piccolo per letà gestazionale, il parto pretermine o la preeclampsia. Se ricevi risultati come questo, chiedi al tuo medico se questo potrebbe applicarsi a te.