Állapot Leírás
A vese agenesis egy állapotnak adott név amely a születéskor jelen van, amely egy vagy mindkét vese hiánya. A vesék a magzati élet 5. és 12. hete között fejlődnek ki, és a 13. hétig rendesen vizeletet termelnek. Amikor az embrionális vesesejtek nem fejlődnek ki, az eredményt vese agenesisnek nevezik. Gyakran kimutatják a magzati ultrahangon, mert hiányzik a magzatvíz (az úgynevezett oligohidramnion).
Ha mindkét vese hiányzik, ez az állapot nem kompatibilis az élettel. A bilaterális vese agenesisben szenvedő csecsemők 40% -a halva születik, és ha életben születik, akkor a csecsemő csak néhány órát fog élni. A bilaterális vese agenesisben szenvedő csecsemőknek számos egyedi tulajdonságuk lesz: száraz, laza bőr, tágra nyílt szemek, mindkét szem belső sarkánál kiemelkedő redők, éles orr és nagy, alacsonyan elhelyezkedő fülek, amelyeknél nincs fülporc. Tipikusan fejletlen tüdőjük lesz, nincs húgyhólyagjuk, anális atrezia, nyelőcső atrézia és szokatlan nemi szervek. A magzatvíz hiánya okoz néhány problémát (fejletlen tüdő, éles orr, elágazó láb), más problémák pedig azért fordulnak elő, mert a vese és az érintett struktúrák a magzati élet egyidejűleg alakulnak ki (például fülek, nemi szervek, nyelőcső) .
Az egyoldalú vese agenesisben (egy vese hiányában) szenvedő csecsemőknek egyáltalán nincsenek egyéb tüneteik. Az egyoldalú vese agenesis gyakoribb az intrauterin növekedési retardációval (terhesség alatti gyenge növekedés), és gyakran koraszülést eredményez. Gyakrabban fordul elő akkor is, ha egy anya egynél több babát hord (többszörös terhesség, ilyen ikrek vagy hármasok). Az egyoldalú vese agenesisben szenvedő gyermekek általában normális életet élnek, fejlődési hatások nélkül. Valójában sokszor a magányos vesét csak véletlenül észlelik, ha a röntgent más célokra végzik. A fennmaradó vese megnagyobbodik, hogy két vesével normálisan végezze a funkciót.
A kétoldalú vese agenesis 4500 élveszületésből 1 esetben fordul elő, és általában fiúknál fordul elő. Az egyoldalú vese agenesis 1000-2000 élveszületés közül 1 esetén fordul elő. Általában nincs családi kórtörténet vese agenesis, de az esetek 20-36% -ában genetikai oka van. Programunk 2005 óta követi a vese agenesisét / hypoplasiáját az élveszülöttek körében egyes megyékben, és fokozatosan terjeszkedik országszerte.
- A születéstől Hennepin és Ramsey megyei lakosok adatainak felhasználásával 2012-2016 között azt találtuk 10,2 születésenként 5,2 csecsemő született vesegenesisben / hypoplasiában.
- Ezen adatok felhasználásával becslések szerint évente mintegy 35 csecsemő születik vese agenesisben / hypoplasiában Minnesotában.
A szülői oktatás és támogatás elengedhetetlen, valamint helyi, regionális és a nemzeti szervezetek nagyon hasznosak lehetnek.
Feltétel-specifikus szervezetek
- Országos Vese Alapítvány
- Komplex Gyermek
- Potters-szindróma webhely Linkek
- NIH / Országos Diabétesz Intézet, Emésztőrendszer & Vesebetegségek