javallatok a teszteléshez
Az MCTD laboratóriumi vizsgálata megfelelő:
- Reumatológiai betegségben szenvedő betegek diagnosztizálása átfedéses jellemzőkkel rendelkező betegség
- Figyelje az MCTD diagnózisával diagnosztizált betegeket új antitestek jelenlétére, amelyek jelezhetik az MCTD kialakulását egy másik kötőszöveti betegségre
- Az MCTD-ben szenvedő betegek betegségének figyelemmel kísérése progresszió, különösen a tüdőbetegség
A diagnózis kritériumai
Különböző diagnosztikai kritériumokat javasoltak az MCTD számára; azonban csak az Alarcón-Segovia és a Kasukawa kritériumokat használták rendszeresen. Az Alarcón-Segovia kritériumok teljesítéséhez a betegeknek szignifikánsan magas anti-Sm / RNP antitestszinttel kell rendelkezniük, a következő tünetek és tünetek mellett három vagy több közül: kézödéma, synovitis, myositis, Raynaud-jelenség és akrosclerosis. A Kasukawa-kritériumokat főleg gyermekpopulációkban alkalmazták, és figyelembe veszik a további megállapításokat, például a tüdő és a nyelőcső érintettségét.
Laboratóriumi tesztek
Diagnózis
Autoantitest tesztelés
Antinukleáris antitestek
Az ANA jelenléte klasszikus jellemző a SARD-okból; ezért az ANA teszt hasznos kezdeti teszt az MCTD gyanúja esetén. Az ANA-k azonban nem specifikusak a SARD-okra, és fertőzésekben és rosszindulatú daganatokban, sőt egészséges egyéneknél is megfigyelhetők. Emiatt az ANA-tesztet a legjobban azoknál a betegeknél lehet alkalmazni, akiknél nagy a valószínűsége az MCTD-nek vagy egy másik SARD-nak.
Az IFA-tesztet alkalmazó ANA-tesztet az antitestek kimutatásának arany standard módszerének tekintik. Az ANA IFA teszt eredményeit általában mintákkal és a hozzájuk tartozó titerekkel jelentik. A szilárd fázisú immunvizsgálatokat (pl. Enzimhez kapcsolt immunszorbens vizsgálatok, multiplex gyöngyvizsgálatok) használó ANA-k pozitív eredményei korlátozottan alkalmazhatók a diagnózishoz, mivel az ANA-minták, amelyeknek releváns antigén- és betegség-asszociációi lehetnek, csak IFA-vizsgálatokkal figyelhetők meg. Általában az ANA minták segíthetnek a specifikus autoantitestek megerősítő vizsgálatának irányában, vagy megerősítő tesztek hiányában egy bizonyos SARD jelenlétére utalhatnak. A mintákkal és klinikai asszociációikkal kapcsolatos átfogó információkért lásd a Nemzetközi Konszenzus az ANA mintákról című webhelyet.
Kivonható nukleáris antigén antitestek
A kivonható nukleáris antigének (ENA) több mint 100 különböző oldható oldatot tartalmaznak citoplazmatikus és nukleáris antigének. A leggyakrabban használt ENA-tesztek Smith, Sm / RNP (vagy U1 RNP), SSA-52 (Ro52), SSA-60 (Ro60), SSB, Scl-70 (topoizomeráz 1) és Jo-1 antitestek tesztjeit tartalmazzák. Ezek általában az első vonalbeli tesztek a pozitív ANA eredmény után. Így azok a panelek, amelyek bizonyos ENA-kat tesztelnek, hasznosak lehetnek a SARD-ok értékelésében.
Az Sm / RNP (U1 RNP) az MCTD-hez társított ENA. Az anti-Sm / RNP antitestek az MCTD jellemzői, és a betegségben szenvedő betegek többségében megtalálhatók. Jelenlétük segíthet megkülönböztetni az MCTD-t más hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkező autoimmun betegségektől, mint például az SLE, a polimiozitisz és az SSc. Az MCTD minden fő klinikai kritériuma megköveteli az anti-Sm / RNP antitestek jelenlétét. Ezenkívül az anti-Sm / RNP antitest szintekről beszámoltak, hogy korrelálnak a betegség aktivitásával.
További specifikus antitestek társulnak MCTD-vel
Egyéb vizsgálatok
További laboratóriumi vizsgálatok tartalmazhatnak CBC-t a betegek enyhe vérszegénység, leukopénia és trombocitopénia értékelésére, amelyek az MCTD általános jellemzői. Tartalmazhatnak egy C-reaktív fehérje (CRP) tesztet is a gyulladásos folyamatok kimutatására. Ha a CRP teszt nem érhető el, akkor az eritrocita üledékképességi (ESR) tesztet lehet alkalmazni, de a CRP-t érzékenyebb és specifikusabb vizsgálatnak tekintik az akut fázisú gyulladás esetén.
Monitorozás
Tüdőbetegség
Az MCTD-ben szenvedő betegeket figyelemmel kell kísérni a tüdőbetegség kialakulására, amely az MCTD egyik legsúlyosabb szövődménye. Az MCTD tüdőbetegsége különböző formákat ölthet, például interstitialis tüdőbetegség (ILD) vagy pulmonalis hipertónia. A korai felismerés lelassíthatja vagy megállíthatja a tüdőfibrózis és a kapcsolódó szövődmények kialakulását. A tüdőfunkció tesztjei, például a szénmonoxid-diffúziós képesség (DLCO) tesztek felhasználhatók a tüdőfunkció értékelésére.
Bizonyos bizonyítékok vannak arra, hogy az N-terminális pro-agy natriuretikus peptid (NTproBNP) szérumszintjei pulmonalis hipertónia alakul ki MCTD-ben szenvedő betegeknél; ezért az NTproBNP teszt hasznos lehet MCTD-ben szenvedő betegeknél, akiknek tünetei pulmonalis hipertóniára utalnak.
Klinikai eltolódás
Az MCTD klinikai jellemzői egy adott betegen az idő múlásával megváltozhatnak, így az MCTD-t végül más SARD-ként osztályozzák. “Klinikai elmozdulásnak” nevezett betegségről a diagnózis utáni évtizedben az MCTD-ben szenvedő betegek akár 50% -ánál számoltak be.Egyes kutatók összefüggést jelentettek egyes antitestek és az MCTD-ről más SARD-okra történő klinikai elmozdulás között. Az MCTD-ben szenvedő betegek hosszú távú monitorozása ajánlott a betegség lefolyásának és egy másik kötőszöveti betegség lehetséges előrehaladásának felmérése érdekében.