Mi a harlequin ichthyosis?
A Harlequin ichthyosis az ichthyosis ritka és súlyos formája, amely kemény, megvastagodott, páncélszerű bőrlemezeket eredményez születésétől kezdve az egész testet. A harlequin ichthyosist harlequin típusú ichthyosisnak és harlequin magzatnak is nevezik.
Ne feledje, hogy a harlequin szindróma más állapotra utal, amelyet aszimmetrikus, progresszív és szegmentális verejtékvesztés jellemez (más néven progresszív izolált szegmentális anhidrosis), valamint a mellkas, a nyak és az arc egyoldalú izzadásához és kipirulásához.
A harlekin változás az újszülöttek gyorsan ingadozó egyoldalú bőrpírját írja le.
Harlekin magzat
Ki kapja a harlekin ichthyosisot?
A harlekin ichthyosis ritka, és mindkét nemet azonos számban érinti. Körülbelül 300 000 újszülöttből egyet érint.
A harlequin ichthyosis esetében nem ismert faji előszeretettel. Magasabb előfordulási gyakorisággal találkozhatunk olyan kultúrákban, ahol a szülői rokonság gyakran előfordul.
Mi okozza harlekin ichthyosis?
A harlekin ichthyosis öröklődése autoszomális recesszív. Ennek oka az ABCA 12 (ATP-kötő kazetta A-alcsalád 12-es alcsalád) génjének mutációi. Az ABCA12 génről úgy gondolják, hogy transzportfehérjét kódol, amely részt vesz az epidermális lipidek sejtmembránokon történő transzportjában, és elengedhetetlen a normális bőrfejlődéshez. Más mutációk a fehérje abnormálisan kicsi változatának előállításához vezetnek, amely nem képes megfelelően szállítani a lipideket. A funkcionális ABCA12 fehérje elvesztése megzavarja az epidermisz normális fejlődését, ami a harlekin ichthyosisra jellemző kemény, vastag pikkelyeket eredményezi.
Milyen klinikai jellemzői vannak a harlekin ichthyosisnak?
A harlequin ichthyosis klinikai jellemzőit az alábbiakban ismertetjük.
Bőrjellemzők
- A bőrelváltozások születéskor jelentkeznek.
- A páciens bőre erősen megvastagodik nagy, fényes, hiperkeratotikus léptékű lemezekkel.
- Mély erythemás repedések választják el a pikkelyeket.
Arc
- A páciens szemhéját érintő súlyos ektropióna a kötőhártyát és a szaruhártyát kiszáradás, fertőzés és trauma veszélyének fenyegeti.
- Az orr gyengén fejlett lehet, a páciens orrhipoplazia, erodált orr-alae és elzáródott orrokkal rendelkezik.
- A fülek gyengén fejlettek, ellapulhatnak vagy hiányozhatnak.
- A retroauricularis redők és a fülek hüvelyei kicsiek lehetnek vagy hiányozhatnak, a külső hallójáratot pedig a skála akadályozhatja.
- Az ajkak tapadása eclabiumot okoz.
Extrémitások
- A beteg végtagjai vastag, hiperkeratotikus bőrbe vannak burkolva.
- Hipoplazia és extra kéz- és lábujjak előfordulhatnak.
Termikus diszreguláció
- A páciens megvastagodott bőre megakadályozza a verejtékmirigy normális működését. és hőveszteség.
- A túlzott folyadékvesztés kiszáradáshoz vezet.
- A testhőmérséklet emelkedése hőgutát okozhat.
Mik a szövődményei harlequin ichthyosis?
- A harlequin ichthyosis okozta bőrelváltozások megzavarják a normál bőrgátat.
- A beteg gyenge immunitása a fertőzésekkel életveszélyes lehet.
- A vastag, hiperkeratotikus bőr kontraktúrákat (izomrövidülést) és a végtagok (beleértve az ujjakat és a lábujjakat is) összehúzódását okozhatja. ) duzzanathoz, nekrózishoz és autoamputációhoz vezet.
- A beteg légzése szintén korlátozott. A merev bőr akadályozza a mellkasfal tágulását, ami hypoventilációhoz és légzési elégtelenséghez vezet.
Hogyan diagnosztizálják a harlequin ichthyosist?
A harlequin ichthyosis diagnózisa a beteg fizikai vizsgálatán és genetikai laboratóriumi vizsgálatokon alapszik.
Genetikai teszt a funkciómutáció elvesztése érdekében az ABCA12 gén a harlequin ichthyosis legspecifikusabb diagnosztikai vizsgálata.
- A gén mutációi károsíthatják a lipidek transzportját a bőrben, és a bőr fejlődéséért felelős fehérjék zsugorodott változatai.
- A kevésbé súlyos mutációk következtében kollodion membrán és veleszületett ichthyosiform erythroderma-szerű megjelenés következik be.
A bőr biopsziája hiperkeratotikus bőrsejteket tárhat fel a szövettanon.
Mi a harlequin ichthyosis differenciáldiagnózisa?
A harlequin ichthyosis differenciáldiagnózisa magában foglalja az örökletes ichthyosis egyéb formáit; ezek a következők:
- Ichthyosis vulgaris (az ichthyosis eseteinek 95% -a), amelyet a filaggrin fehérjét (az FLG gént) kódoló gén mutációja okoz
- Recesszív X- kapcsolt ichthyosis, amelyet a szteroid-szulfatáz (STS) enzim mutációja okoz
- Autoszomális recesszív veleszületett ichthyózisok, lamelláris, veleszületett ichthyosiform erythroderma és Netherton szindróma
- Keratinopátiás ichthyoses (mutáció okozta) keratin gén).
Sjögren-Larsson-szindróma
- A Sjögren – Larsson-szindrómát az anyagcsere veleszületett hibája okozza, ami egy enzim, zsíros aldehid-dehidrogenáz (FALDH), amely a normál olajok és zsírok termeléséhez szükséges a szervezetben.
- Klinikai jellemzői közé tartozik az ichthyosis, az agyi bénulás és az értelmi károsodás.
Gaucher-kór
A Gaucher-kór egy autoszomális, recesszív veleszületett hiba a glükozilceramidázban, amely fejlődési és urológiai problémák.
Trichothiodystrophia
A trichothiodystrophiát fényérzékenység, ichthyosis, törékeny haj, fejlődési késés és / vagy alacsony testalkat jellemzi.
X-kapcsolt chondrodysplasia punctata (Conradi – Hünermann – Happle-szindróma)
- Az X-hez kapcsolódó chondrodysplasia punctatát a koleszterin-bioszintézis hibája okozza, ami az emopamil-kötő fehérjét (EBP) kódoló gén mutációja miatt következik be.
- Az X-kapcsolt chondrodysplasia korai terhességi letalitáshoz vezet a férfiaknál.
- Az X-kapcsolt chondrodysplasia cicatricialis hegesedéshez, alopeciához, foltos / diffúz ichthyosishoz vezet, amelyek atrophodermává és hiperpigmentációvá válhatnak, pontszerű meszesedés epiphysealis porc (a porclemez a hosszú csontok végén), aszimmetrikus rizomelikus (proximális) végtag rövidülés, szürkehályog és süketség a nőknél.
Mi a harlekin ichthyosis kezelése?
A harlekin ichthyosisra nincs gyógymód, és a kezelés középpontjában a kerek védi a bőrt és megakadályozza a fertőzést.
Születés után a vastag, lemezszerű külső bőrréteg végül széthasad és hámlik, így a dermis sérülékeny belső rétegei ki vannak téve. A legtöbb harlekinos csecsemőnek az első néhány hétben szüksége lesz egyszemélyes ápolásra. Antibiotikum kezelésre is szükség lehet a fertőzés megelőzésére vagy kezelésére ebben az időben.
A lágyító lágyítószerek, különösen azok, amelyek karbamidot, szalicilsavat vagy alfa-hidroxisavat tartalmaznak, különösen hatékonyak fürdés után, miközben a bőr még nedves . Ezek a termékek a bőr hidratáltságát és rugalmasságát segítik elő, miközben megakadályozzák a repedéseket és repedéseket, amelyek másodlagos bakteriális fertőzéshez vezethetnek. bőrrepedések, a tányérszerű pikkelyek lágyulása vagy feloldása, valamint az általános túlélés javítása. néhány napos élet. Az újszülöttek ellátásának fejlődésével a túlélési arány javult, a világméretű adatok megközelítik az 50% -ot.
Az újszülött korszakát túlélő gyermekek általában az ichthyosis kevésbé súlyos fenotípusává fejlődnek, de továbbra is halszerű pikkelyek alakulnak ki, és viaszos, sárguló anyagot tartanak fenn a seborrhoeás területeken, általános gyenge hajnövekedés és heges alopecia . A Harlequin ichthyosisban túlélők továbbra is szenvedhetnek a hőmérséklet diszregulációjától, számuk kontraktúrájúak, arthralgiák, boldogulni nem tudnak, hypothyreosis és alacsony termet.