Tények a Down-szindrómáról

Down-szindróma Tények spanyolul: Sindrome De Down Factores

Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma genetikai állapot, amely késlelteti a fizikai és szellemi fejlődést. Minden 792 élveszületésből 1-ben fordul elő. A Down-szindrómás egyének 47 kromoszómával rendelkeznek a szokásos 46 helyett. Ez a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség. A Down-szindróma nem kapcsolódik fajhoz, nemzetiséghez, valláshoz vagy társadalmi-gazdasági helyzethez. A Down-szindrómás egyénekről a legfontosabb tudnivaló, hogy jobban hasonlítanak másokhoz, mint mások.

Diagnózis

A Down-szindrómát általában születéskor vagy röviddel azután azonosítják. Kezdetben a diagnózis fizikai jellemzőkön alapul, amelyek általában a Down-szindrómás csecsemőknél tapasztalhatók. Ide tartozik az alacsony izomtónus, egyetlen ránc a tenyéren, kissé ellaposodott arcprofil és felfelé hajló szem. A diagnózist kromoszóma-vizsgálattal (kariotípus) kell megerősíteni. A kariotípus vizuálisan megjeleníti a kromoszómákat méretük, számuk és alakjuk szerint csoportosítva. A kromoszómákat a vér vagy a szöveti sejtek vizsgálatával tanulmányozhatjuk.

Ok

A Down-szindrómát általában a sejtosztódás hibája okozza, amelyet nem-diszjunkciónak neveznek. Nem tudni, miért fordul elő ez. Ismert azonban, hogy a hiba a fogantatáskor következik be, és nem kapcsolódik semmihez, amelyet az anya tett a terhesség alatt. Egy ideje ismert, hogy a Down-szindróma előfordulási gyakorisága növekszik az anyai életkor előrehaladtával. A Down-szindrómás gyermekek 80% -a azonban 35 évesnél fiatalabb nőknél születik.

A Down-szindróma típusai

Három kromoszóma-minta vezet Down-szindrómához:

1. A 21. triszómiát (nem diszjunkció) egy hibás sejtosztódás okozza, amelynek eredményeként a csecsemő kettő helyett három # 21 kromoszómával rendelkezik. A fogantatás előtt vagy a fogantatás során a petesejtben vagy a spermiumban lévő # 21 kromoszómapár nem képes megfelelően elválni. Az extra kromoszóma a test minden sejtjében megismétlődik. Az összes Down-szindrómás ember 95 százaléka rendelkezik 21. triszómiával.
2. A transzlokáció az esetek csupán 3–4% -át teszi ki. A transzlokáció során a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során megszakad és egy másik kromoszómához kapcsolódik. A 21. kromoszóma egy további darabjának jelenléte a Down-szindróma jellemzőit okozza. A 21. triszómiával ellentétben, amely a korai sejtosztódás véletlenszerű hibájának eredménye, a transzlokáció azt jelezheti, hogy az egyik szülő szokatlan módon elrendezett kromoszómális anyagot hordoz. Genetikai tanácsadás kérhető további információk megismeréséhez, amikor ezek a körülmények bekövetkeznek.
3. A mozaikosság akkor következik be, amikor a 21. kromoszóma nem-diszjunkciója a megtermékenyítés után az egyik kezdeti sejtosztódásban történik. Amikor ez megtörténik, kétféle sejt keveréke létezik, amelyek egy része 46, másrészt 47 kromoszómát tartalmaz. A 47 kromoszómával rendelkező sejtek további 21. kromoszómát tartalmaznak. A sejtek “mozaikszerű” mintázata miatt a mozaikosság kifejezést használják. Ez a Down-szindróma a Down-szindróma összes esetének csupán egy-két százalékában fordul elő.

Függetlenül attól, hogy Down-szindróma típusa lehet, a 21. kromoszóma kritikus része jelen van egyes sejtjeiben vagy azok mindegyikében. Ez a további genetikai anyag megváltoztatja a fejlődés folyamatát és okozza a szindrómához kapcsolódó jellemzőket.

Tanulás & Fejlesztés

Fontos megjegyezni, hogy bár a Down-szindrómás gyermekek és felnőttek fejlődési késéseket tapasztalnak, sok tehetségük és ajándékuk van, és nekik is meg kell adni őket lehetőség és ösztönzés ezek kialakítására.

A Down-szindrómás gyermekek többségének enyhe vagy közepesen súlyos károsodása van, de fontos megjegyezni, hogy inkább hasonlítanak más gyerekekhez, mint másokhoz. Korai beavatkozási szolgáltatásokat rövidesen biztosítani kell Ezek a szolgáltatások magukban foglalják a következő oldalt: fizikai, beszéd- és fejlődési terápiák. A legtöbb gyermek a szomszédos iskoláiba jár, van, aki rendszeres, mások pedig gyógypedagógiai osztályokban. Néhány gyermeknek sokkal jelentősebb igényei vannak, és speciálisabb programra van szükségük. Sok Down-szindrómás felnőtt képes a közösségben dolgozni, de néhányuknak strukturáltabb környezetre van szükségük. . A gyermekek körülbelül 40% -ának veleszületett szívhibája van. Nagyon fontos, hogy minden Down-szindrómás újszülöttnél végezzenek echokardiogramot az esetlegesen előforduló súlyos szívproblémák azonosítása érdekében.A szívbetegségek egy része műtétet igényel, míg mások csak gondos megfigyelést igényelnek. A Down-szindrómás gyermekeknél gyakrabban fordulnak elő fertőzések, légzési, látási és hallási problémák, valamint a pajzsmirigy és más betegség. Megfelelő orvosi ellátás mellett azonban a legtöbb Down-szindrómás gyermek és felnőtt egészséges életet élhet. A Down-szindrómás betegek átlagos várható élettartama 60 év, sokan a hatvanas és hetvenes éveikben élnek.

Prenatális diagnózis

A terhes nők számára kétféle eljárás áll rendelkezésre: szűrővizsgálatok és diagnosztikai tesztek. A szűrővizsgálatok megbecsülik a csecsemő Down-szindróma kockázatát. A diagnosztikai tesztek megmondják, hogy a csecsemőnek valóban van-e Down-szindróma.

Szűrővizsgálatok

• Az anyai szérumtesztek, például a hármas vagy a négyes képernyő, különféle anyagok mennyiségét mérik. a vérben. Ezeket a vizsgálatokat általában 15-20 hetes terhesség között végzik.
• Újabb nem invazív teszteket fejlesztettek ki, amelyek az anya vérében keresik a csecsemő genetikai anyagát. A terhesség korábban elvégezhetők, és pontosabbak, mint a többi szűrővizsgálat, de jelenleg csak “nagy kockázatú” terhességek esetén ajánlott.
• A szonogramokat (ultrahangokat) általában más szűrésekkel együtt végezzük. Ezek olyan fizikai tulajdonságokat mutathatnak meg, amelyek hasznosak a Down-szindróma kockázatának kiszámításához.
• A szűrővizsgálatok nem erősítik meg pontosan a Down-szindróma diagnózisát. Valójában gyakran előfordulnak hamis pozitívak és hamis negatívumok.

Diagnosztikai tesztek

Jelenleg három diagnosztikai teszt áll rendelkezésre:

• Chorionic Villus mintavételt (CVS) 10 és 12 hét között végeznek. teszt során a placenta (chorionus villus) egy kis darabját veszik és elemzik.
• Az amniocentézist 14 és 20 hét között végzik. Kis mintát vesznek a magzatvízből, és a folyadékban lévő sejteket tesztelik .
• 18 hét után végezzük a perkután köldökvérmintát (PUBS). Ez a teszt a bloo-t vizsgálja. d a köldökzsinórból.